Funciones

Según el artículo 22 de los Estatutos, la Junta Electoral tiene competencias en todos los aspectos relativos a procesos electorales y especialmente debe resolver consultas de los órganos de gobierno; resolver quejas, reclamaciones y recursos; corregir infracciones; garantizar la distribución equitativa de recursos a las candidaturas; adoptar los acuerdos necesarios para el correcto desarrollo del proceso electoral; y establecer la forma de selección de los miembros de las mesas electorales.

 

Composición de la Junta Electoral

  • Presidente Dr. Fco. Javier Grandas Pérez
  • Vocal Dr. Jaime Gállego Pérez de la Larraya
  • Secretario Dr. Álvaro Carbayo Viejo
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Han sido Presidentes de la Sociedad Española de Neurología desde su fundación en 1949, los siguientes neurólogos:

 

  • 1949-1952. Luis Barraquer Ferré

  • 1952-1953. Belarmino Rodríguez Arias

  • 1953-1955. Antonio Subirana Oller

  • 1955-1959. Juan José Barcia Goyanes

  • 1959-1961. Román Alberca Lorente

  • 1961-1965. Ramón Sales Vázquez

  • 1965-1969. Carlos Oliveras de la Riva

  • 1969-1973. Luis Barraquer Bordas

  • 1973-1977. José María Espadaler Medina

  • 1977-1978. Luis Oller Daurella

  • 1978-1979. Santiago Giménez Roldán

  • 1979-1981. José Manuel Martínez-Lage

  • 1981-1985. José María Grau Veciana

  • 1985-1987. Juan José Zarranz Imirizaldu

  • 1987-1989. Ignacio Pascual Castroviejo

  • 1989-1991. Eduardo Tolosa Sarró

  • 1991-1993. Agustín Codina Puiggròs

  • 1993-1995. Hugo Liaño Martínez

  • 1995-1997. Román Alberca Serrano

  • 1997-1999. Félix Bermejo Pareja

  • 1999-2001. Isabel Illa Sendra

  • 2001-2003. Justo García de Yébenes Prous

  • 2003-2008. Jorge Matías-Guiu Guía

  • 2008-2010. Eduardo Martínez Vila

  • 2010-2013. Jerónimo Sancho Rieger

  • 2013-2015. Alfredo Rodríguez-Antigüedad Zarrantz

  • 2015-2017. Óscar Fernández Fernández

  • 2017-2019. Exuperio Díez Tejedor

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Programa de talleres docentes para el aprendizaje de técnicas diagnósticas

No se puede poner en duda que la atención neurológica tiene un carácter cada vez más técnico. Aunque la neurología sigue siendo una especialidad donde la semiología y el diagnóstico clínico tanto etiológico como de localización, siguen siendo relevantes, no es menos cierto que para ambos diagnósticos, así como el establecimiento de las opciones terapéuticas es imprescindible la información paraclínica y que en algunas de estas técnicas, dado el necesario conocimiento para su comprensión de la propia especialidad, es conveniente que sean realizadas o evaluadas por los propios neurólogos.

Por ello, dentro de sus actividades docentes, la Sociedad Española de Neurología ha establecido un programa destinado a atender a la enseñanza de técnicas diagnósticas y que, dentro de la política de acreditaciones de la propia Sociedad, permita la certificación de la adquisición de las habilidades en cada técnica. La reciente Ley de Ordenación de Profesiones Sanitarias, con la creación de las áreas de especial competencia, refuerza el interés en la creación de este programa.

Responsable del Programa de Talleres docentes

Dr. Javier Gutiérrez García

Funciones

  1. Ser el interlocutor directo entre la Junta Directiva, a través del Responsable del Área de Docencia y Formación Continuada y el Programa Formativo.
  2. Elevar la propuesta de selección de los Docentes-Tutores.
  3. Contribuir al diseño del programa formativo de solucion de problemas.
  4. Elevar propuestas a la Comision de Docencia y Acreditacion y a los Grupos de Estudio de actividades docentes que contribuyan al programa formativo.
  5. Valorar los medios solicitados por los Docentes-Tutores para el desarrollo de los talleres.
  6. Establecer el control de la idoneidad del programa formativo.
  7. Establecer el control de calidad del programa formativo.
  8. Elevar propuestas a la Comisión de Docencia y Acreditacion de cualquier iniciativa que suponga mejora de los programas.
  9. Elevar las propuestas de superación de los niveles de adquisicion de conocimientos por parte de los alumnos.

Diseño básico del Programa Formativo

Aprender una técnica supone una dedicación especifica a su aprendizaje que solo puede hacerse dentro de la práctica diaria, bajo la tutoría de un experto. Por eso, no es asumible que la Sociedad pueda elaborar todo la sistemática docente que supone dicho aprendizaje. Lo que se pretende es establecer los canales de formación y contacto para que ese aprendizaje tenga lugar a través de unos talleres anuales, dónde se establezcan las bases del aprendizaje y se realice una evaluacion de cómo se está realizando dicha formación, de forma que la Sociedad puede comprobar la adquisión progresiva de conocimientos técnicos. Asimismo, el programa promocionaría el establecimiento de actividades durante todo el año, que contribuirían a la adquisición de los conocimientos. Por último, la estructura de los talleres estaría basada en un programa docente básico diseñado como solucion de problemas.

En el programa formativo intervendrían cuatro formas de aprendizaje durante su desarrollo:

1. Talleres
2. Resolucion a través de casos e imágenes comentadas
3. Cursos
4. Estancias

Los talleres representarían el punto de planteamiento de las estrategias docentes, así como de la evaluación de los alumnos incluidos en el programa. Así, la formación se establecería en tres niveles más un cuarto nivel sobre programas de perfeccionamiento específico.

1. Taller de Iniciación
2. Taller de aprendizaje medio
3. Taller de aprendizaje avanzado

En esos talleres debe establecerse:

1. Bases de los conocimientos a adquirir en el periodo y formas de adquirirlos.
2. Establecimiento del programa docente basado en el modelo de solucion de problemas.
3. Sesión práctica para la respuesta de problemas.
4. Evaluación de los conocimientos adquiridos.

Tutores-docentes

Como puede observarse, la estructura docente de estos programas de fomación supera la limitada realización de unos talleres práticos. Así que se establecen unas tutorías que se abordan durante todo el año y que tienen su punto de contacto en las sesiones que se realicen durante la Reunión Anual. El docente iniciará su responsabilidad en el taller de iniciación y lo terminará en el taller avanzado, cambiando cada año los docentes que inicien el programa.

Funciones del Tutor-Docente

1. Establecer los objetivos docentes del aprendizaje de las técnicas.
2. Proponer los medios precisos para el desarrollo de los talleres.
3. Programar y realizar las sesiones de los talleres.
4. Informar al Director del Programa de las contingencias del mismo.
5. Sugerir la realización de cursos intermedios a la Comisión de Docencia y Acreditación a través del Director del programa.
6. Mantener contacto con los tutorizados.
7. Sugerir rotaciones por hospitales.
8. Cualquier otra acción que sea útil en el aprendizaje de los alumnos.
9. Evaluar a aquellos que participen en esa formación, decidiendo sobre su continuidad o sobre su certificación por parte de la Sociedad.

Talleres en desarrollo

 
Toni González
Secretaría de Formación Continuada de la Sociedad Española de Neurología
Vía Laietana, 23, entlo. A-D
Barcelona, Barcelona 08003
(+34) 933426233
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La Sociedad Española de Neurología (SEN) pone en marcha el Programa Oficial de Formación Continua on line, dedicado exclusivamente a la formación de la Neurología en idioma español.

Su objetivo principal es, por un lado, crear espacios virtuales de aprendizaje relacionados con las neurociencias, tanto para especialistas en formación o en activo como para profesionales no especialistas pero con afinidades científicas; y, por otro, cubrir la creciente necesidad y demanda de formación existente en España, si bien nuestra intención final es que también englobe a los países de América Latina.

Vivimos momentos de grandes cambios, donde la formación a distancia evoluciona al mismo tiempo que se desarrollan las tecnologías de la comunicación y de la información. Las necesidades de adquirir y actualizar conocimientos se incrementan y diversifican, y la inmediatez y la actualización continuada se convierten en factores esenciales. El siglo XXI ha hecho replantearnos los sistemas de aprendizaje tradicionales; y la tecnología, como herramienta, se ha convertido en un soporte consustancial al sistema de formación que ofrece la posibilidad de formarse a través de la sociedad del conocimiento y donde todos podemos participar conectándonos a través de la Red.

La movilidad virtual es el futuro de la formación a distancia, que tiene que responder a las nuevas necesidades del profesional a un entorno que le exige una adaptación permanente. Nuestra sociedad científica no tenía implementado este recurso formativo, como sí lo han hecho otras sociedades científicas de ámbito nacional o internacional; por tanto, era necesario realizar un esfuerzo en este sentido.

Este proyecto se ha estructurado en seis áreas docentes, con iniciativas y espacios para la formación y el aprendizaje, bajo la dirección de un equipo de profesores con una amplia y contrastada experiencia docente y con un alto nivel de conocimientos en la materia.

  1. Continua Neurológica (Cn)
  2. Cn Tutores
  3. Cn Investigación
  4. Cn Actualízate escuchando: una novedosa forma de estar al día mediante microemisiones (podcasts)
  5. Cn Talleres: cursos, programas formativos de larga duración, programas específicos, formación autorizada y autoformación
  6. Cn Jóvenes

Las actividades docentes que se desarrollen estarán acreditadas; la acreditación es un sistema voluntario de evaluación de las actividades de formación continua, común y válido para todo el Sistema Nacional de Salud, que surge como respuesta a la responsabilidad que tienen las administraciones públicas de asegurar la calidad de las múltiples actividades docentes que se ofertan a los profesionales sanitarios. Para este proyecto, la SEN ofrece un doble sistema de acreditación: el expedido por la propia sociedad y el solicitado a SEAFORMEC.

Con esta plataforma docente vamos a tratar de posicionar a nuestra sociedad como una asociación de referencia en la formación continua en el ámbito de las neurociencias en lengua española, tanto a nivel nacional como internacional.

 

Dr. José María Ramírez Moreno

Vocalía del Area de Docencia y Formación Continuada

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El Banco de Tejidos para Investigaciones Neurológicas de Madrid es una organización sin ánimo de lucro que depende de la Fundación para Investigaciones Neurológicas y cuyo propósito es promover la investigación tanto tn proyecto intra como extramurales, facilitando material necesario para la misma a investigadores que deseen realizar su trabajo en los laboratorios del Banco o en sus centros habituales de trabajo.

El Banco de Tejidos dispone de instalaciones ubicadas en la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid en las que trabajan un grupode personas con dedicación exclusiva a estas actividades y en el que colaboran otros profesionales (neurólogos, neuropatólogos, biólogos moleculares) de otras instituciones.

La dirección exacta es Banco de Tejidos para Investigaciones Neurológicas de Madrid, Sótano, Pabellón III, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Avda Complutense, s/n, Madrid 28040. Teléfono: 91-3941326 -fax: 91-3941329. Página web http://www.bancodetejidos.com.

El Banco distribuyen material para proyectos de investigación siempre que ese material esté disponible y el investigador tenga en marcha un proyecto de investigación financiado por un organismo público de investigación. En el caso de que el investigador desee realizar un trabajo piloto y no requiera financiación la solicitud es revisado por un evaluador externo y si se considera aceptable se distribuye el material. La entrega del material es de carácter gratuito y libre de compromisos salvo el requerimiento al investigador de que a) reconozca en sus publicaciones la donación de tejido y b) ponga a disposición de otros investigadores con carácter gratuito las técnicas que haya elaborado con la ayuda del material donado.

Además de estas tareas el Banco de Tejidos para Investigaciones Neurológicas de Madrid almacene material procedente de donaciones y realiza técnicas de diagnóstico histológico y molecular, en la mayoría de los casos con carácter gratuito.

Los responsables del trabajo de diagnóstico histológico son el Prof. Armando Martinez y el Dr. Alberto Rábano. El tejido enviado al Banco de Tejidos para Investigaciones Neurológicas de Madrid (cerebros para estudio histológico, preparaciones para técnicas especiales, etc.) debe ser remitido a Isabel Gonzalo (dirección y teléfono arriba mencionados).

Los responsables de la unidad de diagnóstico molecular son el Prof. José Antonio Ramos, y la Dra. Janet Hoenicka. Las determinaciones molecular disponibles en este momento o en los próximos meses son las siguientes:

Prueba diagnóstica

Responsable a quien remitir la muestra

Coste económico

Determinación de proteina 14-3-3 en líqido cefalo raquideo en enfermedades por priones

Nati Cuadrado

Gratuito

Determinación de mutaciones y polimorfismos en el gen de la proteina priónica

Nati Cuadrado

Gratuito

Análisis molecular de las distonias. Mutaciones en el gen de la torsina (distonía de torsión idiopática, DYT1, y de la hidrolasa del GTP, distonia que responde a L-DOPA).

Janet Hoenicka

Lídice Vidal

Gratuito

Análisis molecular de la enfermedad de Parkinson (mutaciones en el gen de la alfa-sinucleina, PARK1, y de la parkina, Park 2)

Janet Hoenicka

Lídice Vidal

Gratuito

Análisis molecular de las taupatias (mutaciones y polimorfismos en el gen de la proteina tau)

Janet Hoenicka

Raquel Ros

Gratuito

Análisis molecular de la parálisis supranuclear progresiva (investigació)

Janet Hoenicka

Raquel Ros

Gratuito

Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington (disponible a partir de septiembre de 2000)

Janet Hoenicka

10.000 ptas por paciente.

Diagnóstico molecular de la enfermedad de las ataxias (disponible a partir de septiembre de 2000)

Janet Hoenicka

10.000 ptas por paciente y por mutación investigada.

Diagnóstico molecular del CADASIL

Janet Hoenicka

50.000 ptas por familia investigada.

Diagnóstico molecular de la enfermedad de Hallervorden-Spatz (mapeo por homozigosis)

Janet Hoenicka

Gratuito

Diagnóstico molecular de la neuroacantocitosis (mapeo por homozigosis

Janet Hoenicka

Gratuito

El Banco de Tejidos para Investigaciones Neurológicas de Madrid acepta la posibilidad de realizar otros análisis moleculares siempre que las técnicas no estén disponibles en nuestro medio y las familias sean de interés científico o asistencial. También acepta considerar la posibilidad de realizar búsquedas genómicas en familias con enfermedades neurológicas de causa desconocida cuando sea posible y las familias cumplan los requisitos de interés e informatividad.

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Laboratorio de Neurología Experimental Hospital de Sant Pau de Barcelona

Dra. I. Illa

Laboratorio de Neurología Experimental

Sección de Patología Neuromuscular

Servicio de Neurología

Hospital Universitari de la Sta. Creu i St. Pau

Anticuerpos estudiados:

Anticuerpos antigangliósido GM1

  • Ig M antigangliósido GM1 en síndromes motores puros crónicos.

Los anticuerpos antiGM1 IgM se asocian a síndromes motores puros crónicos tratables, entre los que se encuentran la neuropatía motora multifocal y los síndromes de neurona motora inferior. Estas entidades pueden mejorar con tratamiento inmunomodulador o inmunosupresor. De hecho, se considera que las posibilidades de mejora con tratamiento en NMM cuando los anticuerpos son positivos es tres veces superior a cuando son negativos.

  • Ig antigangliósido GM1 en síndromes motores agudos y crónicos

Los anticuerpos de la clase Ig G acompañan a los síndromes de neurona motora inferior agudos o crónicos. Aparecen en neuropatías motoras agudas, habitualmente axonales o se asocian a infección previa por Campylobacter jejuni... Pueden ser positivos en pacientes con otros síndromes motores. Los títulos pueden disminuir o negativizarse después del periodo agudo.

Anticuerpos antiGD1a

Los anticuerpos Ig M contra gangliósido GD1a son muy poco frecuentes. Títulos elevados de estos anticuerpos se asocian a neuropatías motoras desmielinizantes (en el contexto de paraproteinemia de la clase Ig M) y a síndromes de neurona motora inferior. Títulos bajos de estos anticuerpos se han observado en un pequeño grupo de enfermos con ELA.

Los anticuerpos antiGD1a de la clase Ig G se han asociado a menudo al síndrome de Guillain-Barré y a neuropatías motoras.

Anticuerpos antiGD1b/ antiGM2/ antiGM3

Anticuerpos Ig M antigangliósido GD1b que tampoco reconozcan al GM1 y, por tanto, a los epítopos comunes no son muy frecuentes. Se asocian a algunas neuropatías sensitivas axonales. Los anticuerpos antiGM2 se han descrito en síndromes motores asimétricos y en CIDP de predominio motor.

El estudio de los anticuerpos antiGD1b, GM2 y GM3 que se incluyen en la batería de Ac. antigangliósidos, no ha dado todavía una especificidad significativa en ningún síndrome concreto.

Anticuerpos antiGQ1b

Los anticuerpos antiGQ1b de la clase Ig G acompañan a la oftalmoplejía y a la ataxia del síndrome de Miller-Fisher. La positividad es del 90-95% en SMF y los títulos caen después del periodo agudo. Estos anticuerpos se observan también en enfermos con parálisis agudas extraoculares: vertical y horizontal o bilateral por la abducción.

Anticuerpos antisulfátido

Ig M e IgG antisulfátido. Se asocian a polineuropatías con importante componente sensitivo. Los anticuerpos antisulfátidos asociados a paraproteinemia Ig M se relacionan fundamentalmente con la neuropatía desmielinizante. En algunos casos, los pacientes tienen el síndrome GALOP (Gait disorder; Autoantibody; Late-age Onset; Polyneuropathy). Sin embargo, los anticuerpos policlonales antisulfátidos se asocian más a la neuropatía axonal. Algunas neuropatías con anticuerpos antisulfátidos mejoran con tratamiento inmunodepresor.

Anticuerpos IgM antiMAG (antiglicoproteína asociada a la mielina)

Relacionados con neuropatías sensitivas-motores que suelen presentar rastros desmielinizantes. Algunos de estos pacientes mejoran después de un tratamiento con ciclofosfamida.

Polineuropatías asociadas a paraproteinemia Ig M, IgG, IgA...

La técnica inicial para la detección de paraproteína en pacientes con neuropatía es la inmunofijación.

Se trata de un grupo muy variado de polineuropatías. La paraproteína puede reaccionar con antígenos conocidos (los gangliósidos, la MAG, la betatubulina, sulfátidos...) o todavía desconocidos.

Uno de los síndromes mejor caracterizados asociado a la paraproteinemia Ig G e Ig A es la POEMS (Polyneuropathy; Organomegaly; Edema or endorcrinopathy; M-protein; Skin changes).

¿Qué tipo de muestra se debe enviar?

El estudio de la mayoría de los anticuerpos que realizamos en nuestro laboratorio requiere una muestra de 2-3 ml de suero del paciente en tubo siliconado. La muestra debe guardarse en una nevera hasta su envío y si el correo tarda tan sólo una noche puede enviarse a temperatura ambiente. Ante cualquier duda sobre los requisitos o la dirección, puede llamar al número de teléfono indicado. Los resultados están disponible en un plazo aproximado de 2 a 4 semanas y se acompañan de una interpretación clínica. Para cualquier aclaración o información adicional puede llamarnos o escribirnos.

A dónde se deben enviar las muestras; teléfonos de contacto:

Dra. I. Illa

Laboratorio de Neurología Experimental

Sección de Patología Neuromuscular

Servicio de Neurología

Hospital Universitari de la Sta. Creu i St. Pau

c/ St. Antoni Mª Claret, 167

Barcelona 08025

(343-2919049

Fax: 343-2919275

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DETERMINACIÓN DE ANTICUERPOS ANTI-NEURONALES:

Anticuerpo Muestra (1-2 ml) Técnica de cribaje Técnica de confirmación
1.- Ac. Onconeuronales marcadores de enfermedad paraneoplásica.
Hu Suero / LCR Immunohistoquímica Inmunoblot
Yo Suero / LCR Immunohistoquímica Inmunoblot
Ri Suero / LCR Immunohistoquímica Inmunoblot
CV2 (CRMP5) Suero / LCR Immunohistoquímica Inmunoblot
Ma1/Ma2 Suero / LCR Immunohistoquímica Inmunoblot
Anfifisina Suero / LCR Immunohistoquímica Inmunoblot
Tr (DNER) Suero / LCR Immunohistoquímica Inmunoblot/ CBA*
Recoverina Suero NA Inmunoblot
ZIC4 Suero / LCR Immunohistoquímica Inmunoblot
SOX1 Suero / LCR Immunohistoquímica Inmunoblot
2.- Ac. contra antígenos intracelulares no onconeuronales.
GAD Suero / LCR Immunohistoquímica RIA
AK5 Suero / LCR Immunohistoquímica CBA*
3.- Ac. contra antígenos de superficie.
NMDAR Suero / LCR Immunohistoquímica CBA*
AMPAR Suero / LCR Immunohistoquímica CBA*
LGI1 Suero / LCR Inmunohistoquímica CBA*
CASPR2 Suero / LCR Inmunohistoquímica CBA*
GABABR Suero / LCR Immunohistoquímica CBA*
GABAAR Suero / LCR Inmunohistoquímica CBA*
GlicinaR Suero / LCR NA CBA*
mGluR1 Suero / LCR Inmunohistoquímica CBA*
mGluR5 Suero / LCR Inmunohistoquímica CBA*
DPPX Suero / LCR Inmunohistoquímica CBA*
IgLON5 Suero / LCR Inmunohistoquímica CBA*
Neurexina 3α Suero / LCR Inmunohistoquímica CBA*
Dopamina 2R Suero / LCR NA CBA*
4.- Ac. asociados al espectro clínico de enfermedades/síndromes desmielinizantes y astrocitopatías.
IgG NMO/AQP4 Suero / LCR NA CBA*
IgG MOG Suero / LCR NA CBA*
GFAP Suero / LCR Immunohistoquímica CBA*
5.- Ac. asociados a gammapatía monoclonal IgM
IgM MAG Suero NA Inmunoblot
6.- Ac. poco frecuentes asociados a ataxias cerebelosas.
Homer-3 Suero / LCR Immunohistoquímica Inmunoblot
CARP VIII Suero / LCR Immunohistoquímica Inmunoblot
PKCγ Suero / LCR Immunohistoquímica Inmunoblot

*CBA: cell-based assay (immunocitoquímica sobre células HEK transfectadas con el antígeno).

NA: No aplicable.

1.    Anticuerpos onconeurales marcadores de enfermedad neurológica paraneoplásica:

-    Anti-Hu. Neuropatías sensitivas, encefalitis límbicas, degeneración cerebelosa, cuadros multifocales (encefalomielitis) asociados preferentemente a cáncer de pulmón.
-    Anti-Yo. Degeneración cerebelosa asociada a cánceres de mama y ovario.
-    Anti-Ri. Encefalitis de tronco y opsoclono asociados a cánceres de ovario y mama.
-    Anti-CV2: Espectro parecido a anti-Hu
-    Anti-Ma1/2: Encefalitis límbica y cáncer de testículo.
-    Anti-anfifisina. Síndrome de Stiff-person (persona rígida) paraneoplásico asociado a la neoplasia de mama o espectro parecido a anti-Hu si asociado a cáncer de pulmón.
-    Anti-Tr (DNER). Degeneración cerebelosa asociada a la enfermedad de Hodgkin.
-    Anti-recoverina. Retinopatía asociada a cáncer de pulmón.
-    Anti-ZIC: Degeneración cerebelosa paraneoplásica
-    Anti-SOX1(AGNA): Enfermedad de Eaton-Lambert paraneoplásica asociada a cáncer de pulmón

2.    Anticuerpos contra antígenos intracelulares no onconeurales:

-    Anti-GAD: Síndromes de Stiff-person (persona rígida) o ataxia cerebelosa no paraneoplásicos. Epilepsia. Encefalitis límbica
-    Anti-AK5: Encefalitis límbica.

3.    Anticuerpos contra antígenos de superficie:

-    Anti-NMDAR: Encefalitis asociada a teratoma de ovario (30%) o idiopática (70%)
-    Anti-AMPAR: Encefalitis límbica asociada a cáncer pulmón, timoma, mama (70%) o idiopática (30%)
-    Anti-LGI1: (antes anti-canales de potasio). Asociados a encefalitis límbica idiopática o casos de epilepsia.
-    Anti-CASPR2: (antes anti-canales de potasio). Asociados a síndrome de Morvan, algunos casos de neuromiotonía y encefalitis límbica idiopática.
-    Anti-GABABR: Encefalitis límbica asociada a cáncer pulmón (60%) o idiopática (40%)
-    Anti-GABAAR: Encefalitis idiopática/status epiléptico
-    Anti-receptor de glicina: pacientes con síndrome de la persona rígida y encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonus.
-    Anti-mGluR1: síndrome cerebeloso asociado, o no, a enfermedad de Hodgkin
-    Anti-mGluR5: encefalitis límbica asociada a enfermedad de Hodgkin
-    Anti-DPPX: encefalitis idiopática con cuadros de hiperexcitabilidad, hyperekplexia, y cuadros similares a encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonus.
-    Anti-IgLON5: parasomnia NREM, apneas, alteración de la marcha
-    Anti-Neurexina 3α: confusión, convulsiones. Encefalitis.
-     Anti-Dopamina 2R: Parkinsonismo, distonía, síntomas psiquiátricos. Encefalitis de ganglios basales    

4.    Anticuerpos asociados al espectro clínico de enfermedades/síndromes desmielinizantes:

-    Anti-IgG-NMO/AQP4: Neuromielitis óptica y formas limitadas (mielitis transversa longitudinalmente extensa, neuritis óptica recurrente).
-    Anti-IgG-MOG: Neuritis óptica, mielitis transversa longitudinalmente extensa.
-    Anti-GFAP: meningoencefalitis.

5.    Ac. poco frecuentes asociados a ataxias cerebelosas:

-    Anti-Homer3: no asociados a neoplasias.
-    Anti- CARP VIII: degeneración cerebelosa paraneoplásica.
-    Anti- PKCγ: degeneración cerebelosa asociada a Ca de pulmón.

6.    Ac. asociados a gammapatía monoclonal IgM:

-    Anti IgM-MAG: Neuropatía periférica asociada a gammapatía monoclonal IgM (Macroglobulinemia de Waldenström, MGUS).

DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JACKOB

Diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jackob
Prueba Muestra (1-2 ml) Técnica
Proteína 14-3-3 LCR ELISA
Conversión de PrP en tiempo real LCR RT-QuIC
Secuenciación gen PRNP Sangre (EDTA, Citrato) Sec. Sanger

 

Test de proteína 14-3-3

La presencia de la proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo de acuerdo con la técnica publicada por Hsich et al (N Eng J Med 1996;335:924), en un contexto clínico compatible, se asocia de forma sensible (93,4%) y la específica (91,5%) a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) esporádica.
Remitir 1 ml de LCR (no hemático) en fresco (no hace falta refrigerar).

Conversión de PrP en tiempo real

El ensayo de conversión de proteína priónica inducida por agitación en tiempo real (RT-QUIC) es útil para el diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). El principio de la técnica se basa en la capacidad que tiene la proteína priónica anómala PrPSc de inducir el plegamiento erróneo de proteína PrP recombinante. La agregación es propiciada mediante calor y movimiento. La Tioflavina THT se une a la proteína agregada y emitiendo fluorescencia. La cantidad de proteína agregada es proporcional a la fluoresceína emitida (excitación 450 nm y emisión a 480 nm).
En el caso de ECJ, el ensayo tiene una sensibilidad de 91% y una especificidad de 98%. Se ha descrito que es capaz de detectar hasta ≥ 1fg de  PrPSc en una muestra.

Estudio del gen de proteína priónica (PRNP)

Caracterización del polimorfismo del codon 129 del gen de PRNP. Cribaje de mutaciones.
Remitir muestras en fresco (no hace falta refrigerar) junto a consentimiento informado para estudio genético firmado.
Sangre entera : 20ml en CITRATO como anticoagulante (no EDTA, no heparina)

¿Qué tipo de muestra se debe enviar? Todos los anticuerpos se pueden determinar en suero o LCR pero los casos de sospecha de anticuerpos contra antígenos de superficie y encefalitis se recomienda enviar LCR. Se pueden enviar las muestras a temperatura ambiente, pero se deben enviar por mensajero, ya que tienen que estar en el laboratorio en menos de 24 horas tras la extracción. Para la detección de la proteína 14-3-3 y Conversión de PrP en tiempo real se requiere LCR.
 
¿Qué se debe de enviar junto con la muestra?
1.    Adjuntar autorización firmada y sellada por la Dirección Médica de su centro hospitalario indicando el nombre del paciente, la prueba solicitada, el tipo de muestra enviada, nombre del facultativo y servicio solicitante junto con el número de fax o correo electrónico para enviarles el informe de resultados, así como el número de teléfono para contactar con ustedes en caso necesario.
2.   Consentimiento Informado firmado conforme la muestra se puede almacenar si se considera de interés para estudios posteriores en la investigación de anticuerpos antineuronales. La disponibilidad de la muestra es importante para poder realizar re-análisis como consecuencia de la implementación de nuevas técnicas diagnósticas (ej. SOX1 Neurology 2008; 70:924 o  nuevas reactividades en pacientes con encefalitis límbica Neurology 2008; 71:930), producto de la actividad investigadora de nuestro laboratorio. En caso de no disponer del consentimiento y de acuerdo con la legislación actual, estamos obligados a eliminar esa muestra. Se adjunta el modelo de Consentimiento Informado.
3.    Breve informe clínico para orientar el tipo de anticuerpo a determinar. Esta información es imprescindible para realizar las técnicas sobre células (CBA) aunque el estudio de cribado haya sido negativo. Este análisis se realizará sin coste añadido al de la técnica convencional pero sólo si se dispone de la información clínica necesaria. En el caso de NMO y formas limitadas de la enfermedad, se adjunta el modelo de información requerida.
 
Coste de las pruebas

El precio del cribado es de 136.5 €.  El precio es igual para todos los anticuerpos  si  pide uno o varios. Si uno de los anticuerpos se ha de detectar por otra técnica entonces se cobrarán dos determinaciones. Las pruebas de confirmación para los casos que lo requieran se harán sin coste añadido.
El precio de la determinación de la proteína 14-3-3 es de 181 €.
El precio de la conversión de PrP en tiempo real es de 240€
 
Dónde se deben enviar las muestras:

Recepción de muestras CDB
Interpabellón 9-11, 1er piso
Hospital Clínic
C/Villarroel 170
08036 Barcelona
Tel: 93 227 54 64 · Fax: 93 227 98 75
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www.hospitalclinic.org

Persona de contacto Servicio de Inmunología:

Raquel Ruiz García, PhD
Servei d’Immunologia, CDB
Hospital Clínic de Barcelona
C/Villaroel 170, Esc. 4-Pl. 0
08036 Barcelona (Spain)
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Tel. +34-93 227  54 63 (Ext. 4115); +34 617304306;
Fax. +34-93 451 80 38

Persona de contacto Neuroimmunologia clínica i experimental  IDIBAPS:

María Rodés
Centre de Recerca Biomèdica CELLEX
Laboratori de Neuroimmunologia. P3A
IDIBAPS
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Telf: 93 227 17 38
Fax: 93 227 17 26

 

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DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JACKOB

Diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jackob y otras enfermedades priónicas
Prueba Muestra (1-2 ml) Técnica
Proteína 14-3-3 LCR ELISA
Conversión de PrP en tiempo real LCR RT-QuIC
Secuenciación genPRNP Sangre (EDTA, Citrato) Sec. Sanger

Test de proteína 14-3-3

La presencia de la proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo en un contexto clínico compatible, se asocia de forma sensible (93,4%) y la específica (91,5%) a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) esporádica. Actualmente esta técnica se realiza por método ELISA.
Remitir 1 ml de LCR (no hemático) en fresco (no hace falta refrigerar).

Conversión de PrP en tiempo real

El ensayo de conversión de proteína priónica inducida por agitación en tiempo real (RT-QUIC) es útil para el diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). El principio de la técnica se basa en la capacidad que tiene la proteína priónica anómala PrPSc de inducir el plegamiento erróneo de proteína PrP recombinante. La agregación es propiciada mediante calor y movimiento. La Tioflavina THT se une a la proteína agregada y emitiendo fluorescencia. La cantidad de proteína agregada es proporcional a la fluoresceína emitida (excitación 450 nm y emisión a 480 nm).
En el caso de ECJ, el ensayo tiene una sensibilidad de 91% y una especificidad de 98%. Se ha descrito que es capaz de detectar hasta ≥ 1fg de  PrPSc en una muestra.

Remitir 1 ml de LCR (no hemático) en fresco (no hace falta refrigerar).

Estudio del gen de proteína priónica (PRNP)

Caracterización del polimorfismo del codon 129 del gen de PRNP. Cribado de mutaciones.
Remitir muestras en fresco (no hace falta refrigerar) junto a consentimiento informado para estudio genético firmado.
Sangre entera : 20ml en CITRATO como anticoagulante (no EDTA, no heparina)

¿Qué se debe de enviar junto con la muestra?
1.    Adjuntar  autorización firmada y sellada por la Dirección Médica  de su centro hospitalario indicando el nombre del paciente, la prueba solicitada, el tipo de muestra enviada, nombre del facultativo y servicio solicitante junto con el  número de fax o correo electrónico para enviarles el informe de resultados, así como el número de teléfono para contactar con ustedes en caso necesario.
2.    Consentimiento Informado  firmado, obligado en caso del estudio genético, optativo en otras determinaciones para poder almacenar las muestras para estudios posteriores dentro de la colección de enfermedades priónicas del Hospital Clínic. Si no se dispone de este consentimiento por favor, contacten con las responsables.

3.     Breve informe clínico .

 
Coste de las pruebas

El precio de la determinación de la proteína 14-3-3 es de 181 €.
El precio de la conversión de PrP en tiempo real es de 240€
 
Dónde se deben enviar las muestras:

Recepción de muestras CDB
Interpabellón 9-11, 1er piso
Hospital Clínic
C/Villarroel 170
08036 Barcelona
Tel: 93 227 54 64 · Fax: 93 227 98 75
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www.hospitalclinic.org

Persona de contacto Servicio de Inmunología:

Raquel Ruiz García, PhD
Servei d’Immunologia, CDB
Hospital Clínic de Barcelona
C/Villaroel 170, Esc. 4-Pl. 0
08036 Barcelona (Spain)
Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.
Tel. +34-93 227  54 63 (Ext. 4115); +34 617304306;  
Fax. +34-93 451 80 38

Persona de contacto del Servicio de Neurología :

Raquel Sánchez-Valle

Unidad de Alzheimer y otros trastornos cognitivos

Servicio de Neurología, ICN

Hospital Clínic

Tel: 93 227 5785 · Fax: 93 227 5783

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En esta zona se hallan reflejadas técnicas diagnósticas especiales y útiles para la neurología. Se describe el tipo de de técnica su utilidad diagnóstica y la forma de contacto con los diferentes centros y personal responsable de la técnica.

 

Cómo aparecer en esta sección

La condición para su inclusión, es ser un centro universitario o centro de salud público, sin embargo el comité científico de la Sociedad Española de Neurología se reserva el derecho a la inclusión de dicha información en base a una evaluación científica.

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Servicio de Genética de la Fundación Jimenez Díaz

Dra. Carmen AYUSO (consulta: Ext 3528) E-mail: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Dra. Carmen RAMOS (laboratorio: Ext: 3338/3323) E-mail: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Servicio de Genética Madrid, MAYO 2004

 

Los estudios genéticos que se realizan actualmente en nuestro Servicio son:

Enfermedades Neurológicas

Ataxias dominantes (tipo SCA1, SCA2, SCA3,(enfermedad de Machado) SCA6, SCA7,

y atrofia DRPL)

Ataxia de Friedreich

Corea de Huntington,

Distrofia Muscular de Duchenne,

Distrofia Miotónica de Steinert,

Distonía de Torsión (DYT1)

Charcot-Marie-Tooth 1A

Parálisis por presión

Epilepsia de Lafora (genes A y B)

Extracción de DNA (para banco)

Extracción de RNA (para banco)

Enfermedades Metabólicas y Sistémicas

Fibrosis Quística,

Fiebre Mediterránea Familiar

Hemocromatosis,

Hemocromatosis tipo 2

Síndromes Malformativos y/o Retraso Mental

Síndrome de Angelman*

S de Prader Willi*

S Williams

S .Velocardiofacial (catch-22)

X-Frágil,

Acondroplasia/hipocondroplasia

Displasias Esqueléticas fetales

Craneosinóstosis (Apert y Pfeifer)

S. Becwith Wiedemann

Incontinentia Pigmenti 2

S. Polimalformativo/ Rmental sin filiar (Sondas Subteloméricas)

Estudio de Disomía uniparental

Enfermedades Oftalmológicas

Distrofias Maculares AD

Retinosis Pigmentaria

Coroideremia

Retinosquisis

Enfermedad de Norrie

Enfermedad de Stargardt

Amaurosis Congénita de Leber (8 genes)

Distrofias de Retina

Gen RPGR

Gen RP2

Gen RDS/periferina

Gen Rodopsina

Preguntar otros

Sorderas

Sordera mitocondrial

Sordera (gen Cx23)

Sordera (S Usher 2ª)

Enfermedades vasculares

Estudio Combinado de Trombofilia: Factor V de Leyden y Gen de protrombina y MTHFR

Genes Individuales: Factor V de Leyden y Gen de protrombina

Alteraciones de la Diferenciación Sexual / Sexado de muestras

Gen SRY

Gen Amelogenina

Estudios de identificación: Zigosidad/ gemelaridad

Esterilidad Masculina:

Microdeleciones Cr Y

Azoospermia Obstructiva (gen CFTR)

Citogenética

Cariotipo en sangre periférica

Cariotipo en restos abortivos

Cariotipo en fibroblastos cultivados Código(00005) tarifa 331 €

(piel y otros)

FISH en sangre periférica código(00008) tarifa 240 €

PCR-QF ó FISH en restos abortivos tarifa 240 €

Diagnóstico Prenatal Cromosómico

Cariotipo en líquido amniótico

Cariotipo en sangre fetal

FISH + Cariotipo en biopsia corial

FISH + Cariotipo en líquido amniótico

FISH en sangre fetal

PCR-QF (sólo) en líquido amniótico

FISH (sólo) en líquido amniótico

PCR-QF (sólo) en biopsia corial

PCR-QF en sangre fetal

Los resultados de los estudios en liquido amniótico y vellosidades coriales mediante FISH o PCR-QF están en unas 48 horas.

*(Test de Metilación: 240; microdeleción por FISH, o Estudio de Disomía uniparental)

ENVIO DE MUESTRAS

Sangre Periférica: 15 cc de sangre con EDTA + 2cc de sangre con Heparina litio

Recepción en nuestro Laboratorio: de 8:30 a 17:00 horas,

Sangre periférica los días Lunes, Martes y Viernes. Otras muestras todos los días, excepto sábados, domingos y festivos.

Transporte: Temperatura ambiente (4-15ºC) en 24 horas máximo.

Para otras condiciones de envío u otro tipo de Diagnóstico consultar en el tfno: 91/5504872

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Centro de Genética Médica y Molecular - Instituto de Investigación Oncológico Hospitalet de Llobregat, Barcelona

Proyecto de Investigación sobre Ataxias hereditarias de aparición tardía

Investigador principal: Victor Volpini Bertran.

Técnicos: Jordi Corral Seija. Isabel Banchs Escribá

Introducción

Las ataxias hereditarias de aparición tardía constituyen un grupo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por un transtorno de la coordinación motora por patología cerebelosa o espinocerebelosa, siendo la ataxia de la marcha el signo más característico, además de ser su principal forma de comienzo. Su incidencia se estima en 5X10EXP(-5). El inicio semiológico comprende desde los 15 a los 70 años, soliendo debutar en la década de los 30 ó 40. Neuropatológicamente se observa atrofia y pérdida neuronal en areas y centros grises de la corteza cerebelar (células de Purkinje), tronco encefálico, ganglios basales y médula (OPCA, atrofias olivo ponto cerebelosas). La clasificación más aceptada ha resultado ser la propuesta por A Harding (1983) que situa tres grupos fundamentales denominados ADCA tipos I-III. ADCAI incluye el grupo clínicamente más heterogéneo, en el que junto a la ataxia de la marcha se citan otras características adicionales como disartria, disfagia, oftalmoplejía, atrofia óptica, amiotrofia, demencia, distonía, temblor, rigidez, espasticidad, neuronopatía etc.... Constituye el grupo más prevalente de los tres. ADCAII recoge los casos en el que se añade la degeneración retiniana (retinitis pigmentosa) y macular, con atrofia óptica y pérdida de la agudeza visual o ceguera. ADCAIII se refiere al grupo en el que la ataxia de la marcha destacaría como signo progresivo y supuestamente único ("ataxia pura"). El síndrome atáxico hereditario comparte una etiología genética común consistente en un aumento del número de repeticiones de una secuencia genómica (CAG)n, característica de todos los genes responsables de estas enfermedades descritos hasta ahora. Dicha secuencia nucleotídica está ubicada en todos los casos en regiones exónicas y codifica para secuencias peptídicas de poliglutaminas. Los individuos enfermos presentan uno de los alelos del gen con la referida mutación y la transmiten a la mitad de sus descendientes. Es especialmente característico que dicha secuencia pueda aumentar de tamaño generación trás generación, expandiéndose así progresivamente, por lo que se habla de "mutaciones expansivas dinámicas". De ese modo, en las ADCAI se han aislado los genes SCA1 en 6p22-23; SCA2 en 12q24 y SCA3/MJD (enfermedad de Machado-Joseph) en 14q32.1; además el grupo incluye el loci SCA4 en 16q22.1 (una forma con neuronopatía periférica), cuyo gen aún no se ha clonado. En las ADCAII se ha clonado el gen SCA7 en 3p14-p21 y en las ADCAIII se citan los loci SCA5 en 11cen, en el que el gen todavía no se ha aislado y SCA6 en 19p13. Otra forma relacionada de ataxia que también presenta expansiones CAG es la atrofia dentato-rubro-pálido-Luisiana (DRPLA).

Bibliografía

H.T. Orr et al. Expansion of an unstable trinucleotide CAG repeat in espinocerebellar ataxia type 1. Nature Genetics 1993. 4:221-226.

S. M. Pulst et al. Moderate expansion of a normally biallelic trinucleotide repeat in spinocerebellar ataxia type 2. Nature Genetics. 1996. 14: 269-276.

Yoshiya Kawaguchi et al. CAG expansions in a novel gene for Machado-Joseph disease at chromosome 14q32.1. Nature Genetics. 1994. 8: 221-227.

K. Flanigan et al. Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxia with Sensory Axonal Neuropathy (SCA4): Clinical Description and Genetic Localization to Chromosome 16q22.1. Am. J. Hum. Genet. 59:392-399.1996.

L.P.W. Ranum et al. Spinocerebellar ataxia type 5 in a family descended from the grandparents of President Lincoln maps to chromosome 11. Nature Genetics. 1994: 280-284.

O. Zhuchenko et al. Autosomal dominant cerebellar ataxia (SCA6) associated with small polyglutamine expansions in the a1A-voltage- dependent calcium channel. Nature Genetics. 1997. 5: 62-68.

G. David et al. Cloning of the SCA7 gene reveals a highly unstable CAG repeat expansion. Nature Genetics. 1997. 17: 65-70.

Harding AE. Classification of the hereditary ataxias and paraplegias. Lancet 1983; i: 1151-1153.

Polo JM, Calleja J, Combarros O, Berciano J. Hereditary ataxias and paraplegias in Cantabria, Spain. An epidemiological and clinical study. Brain 1991; 114: 855-866.

Objetivos

Identificar y caracterizar molecularmente las mutaciones causantes de las heredoataxias dominantes. Estudiar la repercusión fenotípica de las mutaciones. Incidencia, prevalencia y distribución geográfica de las mutaciones en España (ámbito de estudio). Origen poblacional de las mutaciones.

Hipótesis

  1. Existen otras expansiones CAG correspondientes a otros tantos loci SCA.
  2. En la consecución del fenotipo atáxico final intervienen relaciones epistáticas de otros loci SCA.
  3. Existen efectos fundadores relacionados con la distribución geográfica de las mutaciones.

Métodos

Sujetos de estudio: enfermos con ataxia de aparición tardía y familiares relacionados.

  1. Empleo de la PCR con los cebadores correspondientes a las regiones flanqueantes de las descritas mutaciones CAG de los diversos loci SCA 1-3, SCA 6-7 y DRPLA.
  2. Identificar mutaciones no descritas por las técnicas RED y DIRECT.
  3. Análisis de ligamiento genético: métodos Lod Score o IBD.
  4. Análisis de desequilibrio de ligamiento.

Publicaciones

  1. T. Matilla, V. Volpini, D. Genís, J. Rosell, J. Corral, A. Dávalos, A. Molins, X. Estivill. Presymptomatic analysis of spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) via the expansion of the SCA1 CAG-repeat in a large pedigree displaying anticipation and parental male bias. Human Molecular Genetics. 1993. 5: 254-258.
  2. D. Genís, A. Dávalos, A. Molins, J. Rosell, V. Volpini. Ataxias y paraplejias hereditarias. Aspectos clínicos y genéticos. 1993. 175-177. Ediciones Argón
  3. V. Volpini, T. Matilla, D. Genís, I. Banchs, J. Corral, X. Estivill. Genetic mutation, linkage & heterogeneity analysis in Spanish pedigrees and isolated cases of autosomal dominant Spinocerebellar Ataxia (SCA). Am. J. Hum. Genet., 1994; 55 Supplement A1448.
  4. A. Matilla Dueñas. Estudio genético y molecular de las ataxias espinocerebelosas de herencia autosómico dominante (ADCA): Análisis molecular del gen SCA1 y su producto: la ataxina-1. TESIS DOCTORAL, 1995.
  5. D. Genís, T. Matilla, V. Volpini, J. Rosell, A. Dávalos, I. Ferrer, A. Molins, X. Estivill. Clinical, neuropathologic, and genetic studies of a large spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) Kindred: (CAG)n expansion and early premonitory signs and symptoms. NEUROLOGY. 1995; 45: 24-30.
  6. M.A. Pujana, V. Volpini, X. Estivill. Cloning (CAG/GTC)n STSs by an Alu-(CAG/GTC)n PCR method: an approach to human Chromosome 12 and spinocerebellar ataxia 2 (SCA2). 1996. Nucleic Acid Research. 24: 3651-3652.
  7. M.A. Pujana, L. Martorell, V. Volpini, J. Valero, A. Labad, E. Vilella, X. Estivill. Analysis of amino acid and nucleotide variants in the spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) gene in schizophrenic patients. 1997. Human Genetics 99: 772-775.
  8. D. Genís, V. Volpini. Machado Joseph disease, spinopontine atrophy, and SCA3. 1997. NEUROLOGY 48: 1137-1138.
  9. L. Martorell, M. A. Pujana, V. Volpini, A. Sánchez, J. Joven, E. Vilella, X. Estivill. The Repeat Expansion Detection (RED) Method in the Analysis of Diseases with CAG/CTG Repeat Expansion: Usefulness and Limitations. 1997. Human Mutation 10: 486-488.
  10. M.A. Pujana, M. Gratacós, J. Corral, I. Banchs, A. Sánchez, D. Genís, C Cervera, V. Volpini, X. Estivill. Polymorphisms at thirtteen expressed human sequences containing CAG/CTG repeats and analysis in Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia (ADCA) patiens. 1997. Human Genetics 101: 18-21.
  11. MA Pujana, V Volpini, M Gratacós, J Corral, I Banchs, A Sánchez, D Genís, C Cervera, X Estivill. Uncloned expanded CAG/CTG repeat sequences in Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia (ADCA) by the Repeat Expansion Detection (RED) method. 1998. Journal of Medical Genetics 35:99-102.
  12. L. Martorell, M. A. Pujana, J. Valero, J. Joven, V. Volpini, A. Labad, X. Estivill, E. Vilella. Anticipation is Not Associated with CAG Repeat Expansion in Parent-Offspring Pairs of Patiens Affected with Schizophrenia. 1998. American Journal of Medical Genetics (en prensa).
  13. MA Pujana, V Volpini, X Estivill. Large CAG/CTG repeat templates produced by PCR: application to clone the SCA3/MJD repeat expansion by a modified DIRECT method. 1998 Nucleic Acids Research (en prensa).

DIAGNÓSTICO MOLECULAR Y ASESORAMIENTO GENÉTICO DE ATAXIAS HEREDITARIAS

La detección de una mutación expansiva constituye un diagnóstico molecular etiológico e identifica una enfermedad neurodegenerativa hereditaria, clasificándola por el tipo molecular de mutación hallada y permitiendo un diagnóstico diferencial con procesos afines. Adicionalmente, la caracterización molecular de las mutaciones expansivas y su procedencia paterna o materna, son un elemento pronóstico relevante del inicio, gravedad y grado de progresión de la enfermedad neurodegenerativa atáxica, confirmándose un modo particular de imprinting o herencia "influida por el sexo parental", en la transmisión y desarrollo de estas enfermedades.

En las ADCAs, actualmente es posible ofrecer con garantías diagnósticos prenatales y de portadores no penetrantes (presintomáticos), cuando se solicitan y valoran convenientemente, en el ámbito de un adecuado asesoramiento genético.

De tratarse de individuos sanos, los estudios de portadores constituyen diagnósticos pre-sintomáticos de la enfermedad. El conocimiento de tal circunstancia por parte de los mencionados sujetos puede comportarles severos disturbios psicológicos que aconsejan tomar las precauciones adecuadas antes de la exposición de los resultados por parte del asesor genético. El asesoramiento, de efectuarse, debe hacerse tras un estudio psiquiátrico previo de la personalidad de los consultantes y con un seguimiento y apoyo posterior; habida cuenta que se trata de unas enfermedades de aparición en la edad adulta, de curso progresivo y para las que no existen unos tratamientos efectivos.

Los conocimientos que se derivan de las investigaciones sobre estas enfermedades ayudan a clarificar su etiología y fisiopatología, pudiendo incidir en una terapia más eficaz, posiblemente aún paliativa. Los rápidos avances obtenidos en la investigación de estas enfermedades dan esperanzas de que se consigan abordar tratamientos etiológicos en un futuro no tan lejano, y así se logre aliviar definitivamente a estos enfermos de sus dolencias.

LA ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

Investigador responsable: Victor Volpini Bertran

Técnico: Isabel Banchs Escribá.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, afectando a 1 entre 2500 personas. Se encuentra repartida por todo el mundo, sin diferencias apreciables geográficas o raciales. Fue originariamente descrita en 1986 por los médicos Jean-Marie Charcot, Pierre Marie y Howard-Henry Tooth; pero su causa no se ha comenzado a dilucidar hasta nuestros días. Los pacientes aprecian una lenta y progresiva incapacidad en el uso y movimientos de las manos, los brazos, las piernas y los pies, como consecuencia de una degeneración de los nervios de las extremidades. Los músculos afectados se atrofian, especialmente el peroneal, con la consiguiente merma en la realización de sus funciones. A diferencia de las distrofias, el defecto primario no es propiamente muscular, sino de la inervación.

Uno de los primeros signos de la enfermedad es el pie exageradamente arqueado o pie cavo, que va acentuándose con el tiempo. Se afectan asimismo los dedos, que resultan agarrotados o "en martillo". Son frecuentes los tropiezos, las caidas y las torceduras de tobillos. La progresiva disfunción muscular causa dificultades en la deambulación y en el mantenimiento del equilibrio. La debilidad muscular se exiende en ocasiones a los brazos. La función de las manos se afecta por la progresiva atrofia, repercutiendo fundamentalmente en movimientos de precisión como la escritura, que se ve así dificultada. Las anteriores alteraciones funcionales se acompañan asimismo de una merma en la sensibilidad tactil y témica (sensación frío-calor) en las areas afectadas. La gravedad y la evolución del cuadro puede variar mucho de un paciente a otro, incluso dentro de una misma familia. Un hijo puede estar menos gravemente afectado que el progenitor del que heredó la enfermedad, y viceversa.

La herencia de la enfermedad corresponde a una transmisión generalmente autosómico-dominante, de forma que un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidades de transmitirla a sus hijos. Existen casos de herencia dominante ligada al sexo, en los que las mujeres afectadas la transmiten a la mitad de sus hijos o hijas, mientras que los varones afectados la pasan a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos. Asimismo se han descrito algunos casos de herencia autosómico-recesiva, en la que los padres asintomáticos, pero portadores de la enfermedad, la transmiten a la cuarta parte de sus hijos.

El diagnóstico de la enfermedad de CMT se fundamenta en la semiología clínica; exploración de los reflejos miotáticos, generalmente disminuidos o abolidos y en la evaluación de la atrofia muscular. Son asimismo muy importantes los estudios electromiográficos, midiendo la velocidad de conducción nerviosa, sensitiva y motora. Es imprescindible recabar datos acerca de otros familiares afectados, elaborándose una reconstrucción genealógica en donde poder observar la transmisión hereditaria de la enfermedad. Actualmente es posible efectuar un diagnóstico genético-molecular de índole etiológico, por la detección de mutaciones en los genes involucrados en la herencia de estos procesos.

Existen distintos tipos de CMT, clasificados según su gravedad, evolución y datos acerca de la velocidad de conducción nerviosa. El más común es el tipo 1A, que depende en más de un 70% de los casos de la herencia de una duplicación a escala molecular que afecta al gen PMP22 (proteína mielínica periférica), situado en la región cromosómica 17p11.2. El CMT tipo 1 es de inicio precoz, con marcada disminución de la velocidad de conducción, a diferencia del tipo 2, de inicio más tardío y con velocidad de conducción normal. Las formas recesivas son mucho más graves y de curso más invalidante, ocupando un lugar intermedio las formas ligadas al sexo.

El tratamiento de la enfermedad depende de medidas quirúrgicas u ortopédicas, así como de fisioterápia; observándose una mejoría con la práctica de una actividad física moderada. No existe un tratamiento etiológico que solucione definitivamente la enfermedad.

La investigacion de las causas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth esta siendo llevada a cabo por muchos laboratorios de neurogenética-molecular nacionales y extrangeros. Los resultados que se obtengan permitirán conocer mejor la enfermedad para así idear terapias futuras más eficaces. Es tarea de toda la sociedad el impulsarla, siendo imprescindible la colaboración de las familias afectadas en un ámbito sanitario coordinado.

La neuropatía tomaculosa o neuropatía con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP) se refiere a una enfermedad hereditaria caracterizada por repentinas parálisis musculares o parestesias secundarias generalmente a la compresión de un tronco o plexo nervioso. La parálisis generalmente se recupera tras un lapso de tiempo breve aunque a veces se prolonga días o meses. La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante y recientemente se ha demostrado que en la mayoría de los casos la etiología corresponde a una deleción en la región 17p11.2 que afecta al gen PMP22. Empleando la misma tecnología que para CMT es posible detectar dichas mutaciones y de ese modo ofrecer un asesoramiento genético en esas familias. El conocimiento de ser portador de la mencionada deleción como factor predisponente, puede prevenir al sujeto de comportamientos que lleven a comprimir estructuras nerviosas periféricas y así evitar la subsiguiente parálisis. Su diagnóstico molecular se realiza utilizando la misma tecnología que en CMT.

El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth o de neuropatía tomaculosa, se basa fundamentalmente en la detección de duplicaciónes o deleciones, respectivamente, en 17p11.2, mayoritarias en estos pacientes. El resto de mutaciones son de difícil y costosa detección, labor que puede conllevar mucho tiempo y que generalmente es infructuosa.

El asesoramiento genético de estas enfermedades se basa en el estudio familiar de su transmisión, de acuerdo con los patrones citados anteriormente, en la evaluación de los estudios clínicos de los pacientes afectados y en la detección de las mutaciones causantes de la enfermedad. Este último aspecto constituye un diagnóstico molecular etiológico de la enfermedad, esclarece un diagnóstico diferencial, identifica portadores asintomáticos en los que la enfermedad no se ha manifestado (no penetrantes) y permite un diagnóstico prenatal en el ámbito de una adecuada planificación familiar.

Solicitud de análisis molecular DE CHARCOT-MARIE-TOOTH O DE ATAXIA

Nuestro laboratorio de genética-molecular lleva a cabo dichas determinaciones, precisando para su realización efectiva:

  • Solicitud de la prueba analítica por parte de un facultativo.
  • Compromiso de pago por parte de la administración del centro emisor. Envío de muestras de sangre periférica (15 cc) recogidas con el anticoagulante EDTA y remitidas siempre a temperatura ambiente. Las muestras pueden conservarse circunstancialmente en nevera a 4º C; pero no deben congelarse.
  • Es conveniente adjuntar copias de las historias e informes clínicos de los pacientes y familiares relacionados en estudio.

Las peticiones deben dirigirse al Dr. Victor Volpini Bertran del CENTRE DE GENÈTICA MÈDICA I MOLECULAR- Institut de Recerca Oncològica. Hospital Duran i Reynals, Autovía de Castelldefels km 2,7. 08907- l'Hospitalet de Llobregat, Barcelona. Spain.

Tel.: (34) 93 - 2607775

FAX: (34) (9)3- 2607776

e-mail:Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Web:http://www.iro.es

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Servicio de diagnóstico de enfermedades genéticas mitocondriales humanas

Julio Montoya Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular.

Universidad de Zaragoza. Miguel Servet 177. E-50013 Zaragoza (España)

Teléfono: 34-976761640 FAX: 34 -976761612. E-mail: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

 

Antecedentes

La principal función de la mitocondria es la de producir, mediante el sistema de fosforilación oxidativa (OXPHOS), la mayor parte de la energía que necesita la célula en forma de ATP. La biogénesis de OXPHOS depende de la expresión coordinada de los dos sistemas genéticos que poseen las células de los mamíferos, el nuclear y el mitocondrial. El DNA mitocondrial (mtDNA) codifica 13 polipéptidos que forman parte de este sistema, el resto de las proteínas están codificadas en el DNA nuclear. En 1988 se describieron las primeras mutaciones en el DNA mitocondrial relacionadas con enfermedades humanas. Éstas tienen como característica común afectar a la síntesis de ATP y, por tanto, al estado energético de la célula.

La genética mitocondrial presenta una serie de caracteres que la diferencian de la mendeliana: herencia materna, segregación replicativa, expresión umbral, y una alta velocidad de mutación.

 

Actividades

Desde 1991 se ha establecido en nuestro laboratorio un Servicio de Estudio genético-molecular de Enfermedades Mitocondriales. En él se realiza el estudio de las mutaciones que causan la enfermedad. Entre estas enfermedades se analizan las siguientes:

1.- Mutaciones puntuales

  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON).
  • Síndrome de MELAS
  • Síndrome de MERRF
  • Síndrome de Leigh de herencia materna.
  • Síndrome de NARP
  • Diabetes y Sordera
  • Sordera inducida por aminoglicósidos

2.- Deleciones

Las posibles deleciones en el DNAmt se analizan por la técnica de hibridación Southern y/o PCR largo.

  • Síndrome de CPEO (Oftalmoplejía Crónica Progresiva Externa)
  • Síndrome de Kearns-Sayre
  • Síndrome de Pearson
  • Asimismo, diferentes deleciones se han asociado con diversos síndromes (encefalomiopatías mitocondriales, diabetes, etc.) y se estudian sistemáticamente en pacientes con deficiencias en los complejos respiratorios que no presentan las mutaciones puntuales previamente descritas.

3.- Depleción de mtDNA.

Los síndromes de depleción mitocondrial (disminución del número de copias del mtDNA) son, en general debidos a mutaciones en genes nucleares. Nosotros determinamos la posible depleción y, según el tipo de síndrome, se envían a secuenciar los genes nucleares que pueden estar implicados.

4.- Mutaciones puntuales nuevas. Secuenciación del DNA mitocondrial.

En el caso de no encontrar ninguna de las mutaciones puntuales que normalmente se han asociado a diversos síndromes, o en el caso de nuevos fenotipos, se secuencia el mtDNA completo. Si se encuentra alguna mutación no descrita anteriormente como patológica, es necesario realizar experimentos que puedan determinar la patogenicidad de la misma.

 

Muestras

Las mutaciones se analizan a partir de DNA obtenido de células sanguíneas o de biopsias de tejidos. La sangre debe de recogerse preferiblemente en EDTA y enviarla inmediatamente a nuestro laboratorio a temperatura ambiente. Los tejidos y sangre almacenados deben conservarse a -70ºC/4ºC y enviarla en hielo seco. Para determinados análisis se solicita muestras de: mucosa bucal, pelo, orina, hígado, etc.

Para el estudio de deleciones es imprescindible la utilización de biopsias musculares, solamente en el caso del síndrome de Pearson es posible utilizar muestras de sangre.

 

Ámbito de análisis

Hasta ahora se reciben muestras de hospitales de todo el ámbito nacional, Latinoamérica y algún país europeo. Hasta la fecha se han analizado más de 2900 muestras (Julio 2014).

 

Grupo

Actualmente participan en los análisis: Julio Montoya (Catedrático), Eduardo Ruiz Pesini (Investigador ARAID), Ester López Gallardo y Sonia Emperador Ortiz (Contratadas del CIBERER)

 

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Instituto de Bioquímica Clínica

Servicio de Diagnóstico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Dra. Pámpols directora IBC Dra. Chabás (Jefe del Departamento) Dra. Coll Enfermedades lisosomales

Dra. M. Girós. Enfermedades perixosomales

Dra. Ribes, Dra. Rodés y Dra. Briones. Metabolismo intermediario. Institut de Bioquímica Clínica. Corporació sanitària Clinic.

  • Enfermedades lisosomales
Análisis genético Enfermedad Muestra
Mutaciones (N370S, L444P y D409H) del gen de la glucocerebrosidasa Enfermedad de Gaucher Sangre total y fibroblastos
Mutaciones (Int 2SD y P426L) del gen de la arilsulfatasa Leucodistrofia metacromática Sangre total y fibroblastos
Pseudodéficit arilsulfatasa A Leucodistrofia metacromática Sangre total y fibroblastos
Mutaciones (W4022X), Q70X, R89Q, 678-7g--a i P533R) del gen de la iduronidasa Hurler (MPS I) Sangre total, fibroblastos
Mutaciones del gen de la iduronosulfatasa Hunter (MPS II) Sangre total y fibroblastos
Análisis indirecto Hunter (MPS II) portadoras Sangre total y fibroblastos
  • Enfermedades Perixosomales
Análisis genético Enfermedad Muestra
Mutaciones del gen
adrenoleucodistrofia
X-ADL/AMN Sangre total y fibroblastos
  • Trastornos del metabolismo intermediario
Análisis genético Enfermedad Muestra
Mutación G985A del gen de MCAD Déficit de (MCAD) acil-Coa deshidrogenasa de cadena media Sangre total, sangre seca
Mutación G1528C del gen de la LCHAD Déficit de 3-OH-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga Sangre total, sangre seca
Mutación Q188R del gen de la galactosa 1P uridil transferasa Galactosemia clásica Sangre total, sangre seca

 

A dónde se deben enviar las muestras; teléfonos de contacto:

Institut de Bioquímica Clínica. Corporació sanitària Clínic

C/Mejia Lequerica s/n Edificio Elios, III planta baja

Barcelona 08028

Para más información sobre la preparación de muestras y su envío, telf. 93-2277583

No enviar muestras ni viernes ni festivos. En Cataluña son fiesta el 11 de septiembre, el 24 de septiembre, el 26 de diciembre y el lunes de Pascua de Pentecostés (variable).

Para información específica o consultas profesionales, póngase en contacto con:

Dra. Pámpols directora IBC

Dra. Chabás (Jefe del departamento), Dra. Coll., Enfermedades lisosomales Dra. M. Girós. Enfermedades perixosomales

Dra. Ribes, Dra. Rodés y Dra. Briones. Metabolismo intermediario.

Teléfonos: (93) 2275600 FAX: (93) 2275668

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Servicio de Genética Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Dra. M. Baiget

Servicio de Genética

Hospital de la Sta. Creu i St. Pau

Av. Pare Claret 167

Barcelona 08025

Teléfono: 29199361-2919194-2919000/ext2367

Fax: 2919192

Enfermedades Hereditarias

Distrofia muscular de Duchenne

Se estudia el gen de la distrofina, responsable de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), localizado en Xp21.

  • Tipo de herencia: recesivo ligado al cromosoma X
  • Estudio directo: detección de deleciones específicas del gen de la distrofina en cada familia a través de:
    • PCR de 25 exones y los promotores cerebral y muscular
    • PCR de STRs 44, 45, 49 y 50
    • Southern blot: HindIII + cADN
  • Estudio indirecto: ligamiento con microsatélites (PCR + ECL) i RFLPs (Southern) de la región Xp21
  • Tiempo de duración del estudio: 2 meses
  • Persona a contactar: Pia Gallano
  • Comentario: Los estudios moleculares permiten realizar diagnóstico de portadoras y diagnóstico prenatal

Distrofia muscular de Becker

Exactamente los mismos estudios que para la DMD, ya que se trata del mismo gen responsable.

En estas dos enfermedades, si no se halla deleción en el gen de la distrofina es necesario hacer un estudio inmunohistoquímico en biopsia muscular del paciente con anticuerpos antidistrofina.

Distrofia de cinturas tipo LGMD2D o alfa-Sarcoglicanopatía**

Antes de realizar el estudio genético es necesario hacer el estudio inmununohistoquímico de la biopsia muscular del paciente con anticuerpos dirigidos contra dos proteínas: adhalina (o alpha-sarcoglicano**) y gamma-sarcoglicano**. El gen responsable de esta enfermedad está localizado en 17q12-21.

  • Tipo de herencia: autosómico recesivo Screening de mutaciones específicas: SSCP y secuenciación de los 10 exones del gen de la adhalina o alpha-sarcoglicano**.
  • Tiempo de duración del estudio: 3 meses
  • Persona a contactar: Pia Gallano
  • Comentario:en las familias en las que se detecta la mutación responsable, se puede realizar diagnóstico de portadores y diagnóstico prenatal.

Distrofia de cinturas tipo LGMD2C o gamma-Sarcoglicanopatía**

Antes de realizar el estudio genético es necesario hacer el estudio inmununohistoquímico de la biopsia muscular del paciente con anticuerpos dirigidos contra el alpha- i gamma -sarcoglicano**. El gen responsable de esta enfermedad está localizado en 13q12.

  • Tipo de herencia: autosómico recesivo
  • Estudio directo: detección de la mutación: C283Y y (521-T en el gen (-sarcoglicano en familias afectadas.
  • Estudio indirecto: detección de ligamiento con el locus 13q12 utilizando microsatélites de la región.
  • Tiempo de duración del estudio: 2 meses
  • Persona a contactar: Pia Gallano
  • Comentario: en la actualidad sólo se puede realizar diagnóstico de portadores y prenatal en las familias con las mutaciones C283Y y 521-TDelta.

Distrofia de cinturas tipo LGMD2A o calpainopatía

Antes de realizar el estudio genético es necesario realizar el estudio inmunohistoquímico con los anticuerpos anti alpha- y anti gamma-sarcoglicano**, a fin de descartar una sarcoglicanopatía** (en la actualidad todavía no existen los anticuerpos anticalpaína).

Se estudia el gen de la calpaína (canp3) responsable de esta enfermedad.

  • Tipo de heréncia: autosómico recesivo
  • Estudio directo: screening de mutaciones en el gen de la calpaína con SSCP en los 25 exones y posterior secuenciación.
  • Estudio indirecto: análisis de ligamiento con el locus 15q15-21 (donde se sitúa el gen de la calpaína).
  • Tiempo de duración del estudio: 6 meses
  • Persona a contactar: Pia Gallano
  • Comentario: en las familias en la que se detecta la mutación responsable, se puede realizar diagnóstico de portadores y diagnóstico prenatal.

Atrofia muscular espinal

Se estudia el gen SMN (SUrvival Motor Neuron) determinante de la atrofia muscular espinal infantil localizado en 5q31.

  • Estudio indirecto: ligamiento de los casos familiares/prenatales utilizando microsatélites.
  • Screening específico de mutaciones: detección directa de presencia/ausencia de genes SMN y NAIP con SSCP, también por diagnóstico prenatal (presencia en el 90% de los casos). Detección de la deleción AGAG en el exón 3 (presencia en aproximadamente el 7%)
  • Tiempo de duración del estudio: 2 meses
  • Persona a contactar: Eduardo Tizzano
  • Comentario: existe un programa de investigación de esta enfermedad.

Distrofia miotónica de Steinert

  • Screening de mutaciones específicas:expansiones CTG utilizando PCR y Southern blot
  • Tiempo de duración del estudio: 2 meses
  • Persona a contactar: Loreto Martorell

Tipo de muestra

El ADN que se necesita para los estudios moleculares se puede extraer de muchos tejidos diversos, siendo los más empleados:

  • Sangre periférica

El estudio molecular que realizamos en nuestro laboratorio requiere una muestra de 20 ml de sangre periférica en anticoagulante EDTA. Las muestras deben enviarse a temperatura ambiente con un sistema de transporte urgente porque llegan entre 24 y 48 horas después de la extracción.

  • Vellosidades coriales

Las vellosidades coriales son la muestra más indicada para realizar un diagnóstico prenatal con las técnicas de la genética molecular, ya que permiten extraer una buena cantidad de ADN fetal. Es imprescindible que la obtención de esta muestra la realice un equipo obstetricio con experiencia.

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HSJD A1d colors
Listado de patologías analizadas en el laboratorio de Genética Molecular HSJD - 2018

Responsable: Dra. Loreto Martorell.                Tel: 93-6009759; fax: 93-6009760   Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

 

Patología

Plazo entrega resultados

Portador / Prenatal

Determinación / Gen

Técnicas

utilizadas

*Distrofia Miotónica tipo 1

(DM1)

o enfermedad de Steinert

4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CTG)n / DMPK

PCR,TP-PCR

Southern-blot

Distrofia Miotónica tipo 2

(DM2) o     PROMM

4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CCTG)n / CNBP PCR,TP-PCR

*X-FRAGIL:

  • FRAXA ( discap. Intelec.)
  • FXTAS (frágil tremor ataxia)
  • FXPOI (fallo ovarico prem.)
4-8 sem. / 3-20 dias Expansión (CGG)n / FMR1

PCR

TP-PCR

Southern-blot

Distrofia Oculofaringea

(DOF)

4-8 sem Expansión (GCN)n / PABPN1

PCR

Secuenciación directa.

* Ataxia de Friedreich (AF) 4-8sem. / 3-20 días Expansión (GAA)n / FXN PCR, TP-PCR
Ataxia Dominante SCA1 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CAG)n /ATXN1 PCR
Ataxia Dominante SCA2 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CAG)n /ATXN2 PCR,TP-PCR
Ataxia Dominante SCA3 / Machado-Joseph 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CAG)n /ATXN3 PCR
Ataxia Dominante SCA6 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CAG)n /CACNA1A PCR
Ataxia Dominante SCA7 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CAG)n /ATXN7 PCR
Ataxia Dominante SCA8 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CAG)n /ATXN8 PCR,TP-PCR
Ataxia Dominante SCA10 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (ATTCT)n /ATXN10 PCR,TP-PCR
Ataxia Dominante SCA12 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CAG)n /PPP2R2B PCR
Ataxia Dominante SCA17 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CAG)n / TBP PCR
Ataxia Dominante SCA36 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (GGCCTG)n /NOP56 PCR,TP-PCR
Atrofia Dentato-Rubro-Palido-Luisiana (DRPLA) 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CAG)n / ATN1 PCR
Corea de HUNTINGTON 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CAG)n / HTT PCR

Atrofia muscular-Espino-bulbar (SBMA) o enfermedad de Kennedy

4-8 sem /3-20 dias Expansión (CAG)n / AR PCR

*Síndrome PRADER-WILLI /ANGELMAN

4-8 sem. / 3-20 dias Dosis génica   y metilación     15q11 MS-MLPA

Síndrome BECKWITH-WIEDEMANN / SILVER-RUSELL

4-8 sem. / 3-20 dias Dosis génica   y metilación     11p15 MS-MLPA
Atrofia Muscular Espinal (AME). 4-8 sem. / 3-20 días Copias genes SMN1/SMN2 MLPA
*Distrofia Muscular Duchenne/Becker (DMD) 4-8 sem. / 3-20 días Deleciones y duplicaciones / DMD MLPA
CHARCOT (CMT1A, HNPP) 4-8 sem. / 3-20 días Deleción y duplicación / PMP22, GJB1, MPZ, MFN2, TEKT3 MLPA

*Sordera No Sindrómica.

Locus DFNB1:GJB2/GJB6

4-8 sem. / 3-20 días Mutación puntual   y Deleciones / GJB2(conexina26)   y GJB6(conexina30)

Secuenciación directa

MLPA

Síndrome de Gilbert

4-8 sem. Polimorfismo   (TA)7 / UGT1A1 PCR
Distonia de Torsión Tipo 1 (DYT1) 4-8 sem Deleción GAG / TOR1A PCR
Segregación familiar (Genérico) 4-8 sem. / 3-20 días Mutación puntal específica Secuenciación directa
Estudio Del/Dup mediante MLPA. Según patología 4-8 sem. / 3-20 días Deleciones/Duplicaciones MLPA

 

* Certificado European Molecular Genetics Quality Network (EMQN), para su diagnóstico.


➢    Los estudios de portadores solicitados de forma urgente se facturan como un diagnóstico prenatal.

➢    El plazo de entrega es en días laborables.


Requisitos para estudios genéticos:

•    Solicitud de estudio junto con la autorización de pago del centro remitente.
•    Resumen clínico y antecedentes familiares del paciente. Nombre completo y fecha de nacimiento.
•    Datos y dirección de contacto del médico peticionario del estudio (para posterior envío del resultado).
•    5-10ml sangre en EDTA en tubos perfectamente identificados.
•    Envío de las muestra por mensajería a temperatura ambiente de lunes a miércoles (con portes pagados).

En caso de estudio prenatal, contactar previamente con el laboratorio.

Dirección de envío:

Dra. Loreto Martorell

Facultativo Senior-Genética Molecular
Servicio de Medicina Genética y Molecular
Hospital Sant Joan de Déu
Pg. Sant Joan de Déu 2, planta 0.-Edifici CCEE
08950-Esplugues de Llobregat, Barcelona

T: +34-93-6009759    F: +34-93-6009760
Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

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Laboratorio de Inmunogenética. Hospital Clínic. Barcelona.

Médicos Responsables: Dr. J. Yagüe / Dr. Juan I. Aróstegui.

Técnicos: Fina Rius, Susana Plaza.

Laboratorio de Inmunogenética.

Servicio de Inmunología (Escalera 5- 5ª planta).

Villarroel, 170. 08036-Barcelona.

Teléfono: 93.227.54.00 Ext 2195

Fax: 93.451.80.38

Polineuropatía Familiar Amiloidotica

La Polineuropatía Familiar Amiloidótica (PAF), también conocida como enfermedad de Corino-Andrade, es una forma de amiloidosis hereditaria descrita por vez primera en el año 1939 en el norte de Portugal. Desde entonces son múltiples los casos identificados en todo el mundo, sin diferencias geográficas o raciales apreciables. Clínicamente la PAF se presenta habitualmente entre los 40-60 años como una neuropatía periférica, sensitiva, motora y/o autonómica, siendo frecuente la afectación cardíaca, como miocardiopatía.

El gen codificante de la Transtirretina (TTR) es el responsable de este tipo de amiloidosis hereditaria, presentando un patrón de herencia autosómico dominante. Entre todas las mutaciones del gen TTR asociadas a PAF destaca por su elevada frecuencia la Val30Met, si bien es preciso señalar que han sido descritas mas de 70 mutaciones en dicho gen asociadas a enfermedad. El tratamiento de esta enfermedad hereditaria consiste en la actualidad en el transplante hepático, debido a que este órgano es el encargado de sintetizar la proteína TTR.

Estudio genético: Consiste en el análisis mutacional del gen TTR para detectar cualquier mutación que afecte a este gen. El estudio se realiza mediante amplificación por PCR de todos los exones y posterior secuenciación. Para llevar a cabo dicho estudio se precisa:

  • Solicitud de la prueba analítica por parte de un facultativo.
  • Consentimiento informado firmado por el paciente (si fuera mayor de edad) o por sus progenitores o tutores legales (si fuera menor de edad). Se proporcionara documento estándar tras ponerse en contacto con el laboratorio.
  • Se deberá adjuntar el cuestionario de datos clínicos convenientemente cumplimentado (se proporcionara el modelo estándar por mail).
  • Compromiso de pago por parte de la administración del centro solicitante. Envío de muestras: Se proporcionaran instrucciones detalladas de tipo de muestra, condiciones y dirección de envío tras contactar con el médico responsable.

Tiempo de respuesta: 2 semanas.

Personas a contactar: Dr. Jordi Yagüe / Dr. Juan I. Aróstegui.

Síndrome Crónico Infantil Neurológico Articular (CINCA / NOMID)

El Síndrome Crónico Infantil Neurológico Articular (CINCA), también conocido como Enfermedad Inflamatoria Multisistemica de debut Neonatal (NOMID), es un trastorno autoinflamatorio descrito por vez primera en el año 1981 por los Dres. Prieur y Griscelli. Clínicamente el Síndrome CINCA / NOMID debuta en la edad neonatal como exantema urticariforme, fiebre recurrente, afectación severa del SNC (meningitis crónica aséptica, papiledema bilateral, sordera neurosensorial, atrofia cerebral, grados variables de retraso mental) y afectación articular (artropatía crónica por osificación de las metafisis, especialmente visible en rodillas).

En muchos casos con diagnostico clínico de Síndrome CINCA / NOMID se han encontrado mutaciones en el gen CIAS1/PYPAF1/NALP3, con un patrón de herencia autosómico dominante. El gen responsable codifica para la proteína criopirina / NALP3, involucrada en la vía de transducción de señales inflamatorias.

Estudio genético: Consiste en el análisis mutacional del gen CIAS1/PYPAF1/NALP3 para detectar cualquier mutación que afecte a este gen. El estudio se realiza mediante amplificación por PCR de todos los exones y posterior secuenciación. Para llevar a cabo dicho estudio se precisa:

  • Solicitud de la prueba analítica por parte de un facultativo.
  • Consentimiento informado firmado por el paciente (si fuera mayor de edad) o por sus progenitores o tutores legales (si fuera menor de edad). Se proporcionara documento estándar tras ponerse en contacto con el laboratorio.
  • Se deberá adjuntar el cuestionario de datos clínicos convenientemente cumplimentado (se proporcionara el modelo estándar por mail).
  • Compromiso de pago por parte de la administración del centro solicitante.

Envío de muestras: Se proporcionaran instrucciones detalladas de tipo de muestra, condiciones y dirección de envío tras contactar con el médico responsable.

Tiempo de respuesta: 2 semanas.

Personas a contactar: Dr. Jordi Yagüe / Dr. Juan I. Aróstegui.

Aciduria mevalónica

La aciduria mevalónica (AM) es una enfermedad metabólica hereditaria de debut infantil, caracterizada por retraso psicomotor, ataxia, retraso en el crecimiento, cataratas, fiebre recurrente y cierto grado de dismorfia.

El patrón de herencia es autosómico recesivo y el gen responsable de la AM codifica para el enzima Mevalonato kinasa (MVK), un enzima clave de la ruta metabolica de sintesis de colesterol e isoprenoides.

Estudio genético: Consiste en el análisis mutacional del gen MVK para detectar cualquier mutación que afecte a este gen. El estudio se realiza mediante amplificación por PCR de todos los exones y posterior secuenciación. Para llevar a cabo dicho estudio se precisa:

  • Solicitud de la prueba analítica por parte de un facultativo.
  • Consentimiento informado firmado por el paciente (si fuera mayor de edad) o por sus progenitores o tutores legales (si fuera menor de edad). Se proporcionara documento estándar tras ponerse en contacto con el laboratorio.
  • Se deberá adjuntar el cuestionario de datos clínicos convenientemente cumplimentado (se proporcionara el modelo estándar por mail).
  • Compromiso de pago por parte de la administración del centro solicitante.

Envío de muestras: Se proporcionaran instrucciones detalladas de tipo de muestra, condiciones y dirección de envío tras contactar con el médico responsable.

Tiempo de respuesta: 2 semanas.

Personas a contactar: Dr. Jordi Yagüe / Dr. Juan I. Aróstegui.

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Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX)

Directores: Dr. Ángel Carracedo ( Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. )

Dr. Fernando Domínguez ( Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. )

Hospital Clínico de Santiago, edificio de consultas, planta -2

Tav. Da Choupana s/n

15706 Santiago de Compostela

Tel: 981-951490/91

Fax: 981-951473

Jefes de Laboratorio: Dra. Lourdes Loidi ( Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. )

Dr. Francisco Barros ( Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. )

Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ( Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. ), Dra. Patricia Blanco ( Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. ), Dra. Beatriz Quintáns ( Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. )

Personal otras secciones: Dra. Clara Ruiz, Dra. Celsa Quinteiro, Dra. Ana Vega

Enfermedades Neurológicas que se analizan actualmente en la FPGMX

ENFERMEDADES Y ANÁLISIS NEUROGENÉTICA

Gen

OMIM #

ADN mitocondrial (LOHN, MELAS, MERFF, NARP)

Enfermedad de Alzheimer familiar (AD1)

APP

104300

Enfermedad de Alzheimer familiar (AD3)

PSEN1

607822

Enfermedad de Alzheimer familiar (AD4)

PSEN2

606889

APOE

APOE

107741

Demencia frontotemporal, FTLD

MAPT

600274

Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob

PRNP

123400

CADASIL

NOTCH3

125310

Ataxia de Friedreich

FXN

229300

Ataxia de inicio temprano con apraxia oculomotora e hipoalbuminemia (EAOH)

APTX

208920

Ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1)

ATXN1

164400

Ataxia espinocerebelosa  tipo 2 (SCA2)

ATXN2

183090

Ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3)

MJD1

109150

Ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6)

CACNA1A

183086

Ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7)

ATXN/

164500

Ataxia espinocerebelosa tipo 12 (SCA12)

PPP2R2B

604326

Ataxia espinocerebelosa 14 (SCA14)

PRKCG

605361

Ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17)

TBP

607136

Atrofia dentatorrubropalidoluysiana

DRPLA

125370

Paraparesia espástica hereditaria

SPG4

182601

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A

Duplicación 17p11.2

118220

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A

PMP22

118220

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1B

MPZ/P0

118200

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1C

LITAF/SIMPLE

601098

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 1D

EGR2

607678

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con sordera (CMT1E)

PMP22

118300

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 1F

NEFL

607734

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 2A

MFN2

609260

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 2B1

LMNA

605588

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 2E

NEFL

607684

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 2I

MPZ/P0

607677

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 2J

MPZ/P0

607736

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada a X

GJB1/CONEXINA32

302800

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 4A

GDAP1

214400

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 4D

NDRG1

601455

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 4E

EGR2, MPZ/P0

605253

Neuropatía tomacular (HNPP)

Deleción 17p11.2

162500

Neuropatía tomacular (HNPP)

PMP22

162500

Polineuropatía amiloide familiar tipo I,
enfermedad de Andrade

TTR

176300

Parálisis periódica hiperpotasémica

SCN4A

170500

Parálisis periódica hipopotasémica

CACNA1S, SCN4A

170400

Enfermedad de Huntington

HD

143100

Neuroacantocitosis, fenotipo McLeod

XK

314850

Enfermedad de Parkinson dominante con cuerpos de Lewy (PARK4)

SNCA

605543

Enfermedad de Parkinson familiar dominante (PARK1)

SNCA

168601

Enfermedad de Parkinson juvenil recesiva

PARK2

600116

Enfermedad de Parkinson PARK8

LRRK2

607060

Distonía con respuesta a la dopa (DYT5)

GCH1

128230

Distonía de torsión (DYT1)

DYT1

128100

Distonía mioclónica (DYT11)

SGCE

159900

Distonía Parkinson de inicio rápido (DYT12)

ATP1A3

128235

Neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa  (PKAN)

PANK2

234200

Síndrome HARP (Hipoprebetalipoproteinemia,
Acantocitosis, Retinitis pigmentosa y degeneración Palidal)

PANK2

607236

Distrofia muscular congénita de Fukuyama

FKRP

253800

Distrofia muscular oculofaringea  (OPMD)

PABPN1

164300

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD2)

LMNA

181350

Distrofia  de cinturas tipo 1B

LMNA

159001

Enfermedad de Steinert, DM1

DMPK

160900

Miopatía nemalínica NEM1

TPM3

609284

Miopatía nemalínica NEM3

ACTA1

161800

Miopatía nemalínica NEM4

TPM2

609285

Miopatía centronuclear

MYF6

160150

Miopatía por déficit de mioadenilato deaminasa

AMPD1

101770

Esclerosis lateral amiotrófica ALS1

SOD1

105400

Enfermedad de Kennedy, atrofia bulboespinal (SBMA)

AR

313200

Síndrome de Noonan (NS1)

PTPN11

163950

Síndrome de Mowat-Wilson

ZFHX1B

235730

Holoprosencefalia

HPE1

236100

Síndrome de Williams

7q11.23

194050

Síndrome de Rett

MECP2

312750

Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)

VHL

193300

Síndrome de Smith-Magenis (SMS)

17p11.2

182290

Xantomatosis cerebrotendinosa

CYP27A1

213700

Estamos continuamente incorporando nuevas pruebas, por lo que para un listado completo de estudios genéticos moleculares y citogenéticos que se realizan actualmente en nuestro laboratorio rogamos consulten nuestra página web http://www.labsis.usc.es/FPGMX/

Si estuviera interesado en cualquier análisis que no aparece en el listado de pruebas, por favor póngase en contacto con nosotros y le informaremos si lo podemos realizar o de la posibilidad de enviarlo a otro laboratorio.

La Sección de Neurogenética de la FPGMX está a la disposición de todos los facultativos para que, además de remitir la muestra, se pueda valorar cada caso de forma individualizada. Todos los pacientes con enfermedades neurológicas hereditarias deben recibir una consulta de asesoramiento genético. Nuestro programa de consejo genético está al servicio de pacientes y especialistas, tanto si se desea que el asesoramiento se lleve a cabo en la FPGMX como para ayudar a orientar el consejo o localizar al profesional adecuado más próximo a su lugar de residencia.

Envío de muestras:

La mayoría de las pruebas de análisis molecular se realizan a partir de sangre total con EDTA como anticoagulante. Por el contrario, las muestras para citogenética han de tener heparina sódica como anticoagulante. Llene un tubo malva (EDTA) o verde (heparina sódica) en su caso con la sangre (5-15 ml) inmediatamente después de la extracción, cuidando de invertir el tubo de seis a diez veces para asegurar la homogeneización con el anticoagulante. En general las muestras deben mantenerse a temperatura ambiente y han de llegar a nuestro laboratorio dentro de las 24 horas tras la extracción. Si fuera necesario almacenarlas por periodos de tiempo más largos, manténganse refrigeradas hasta su recogida para el transporte. En ninguna circunstancia debe congelarse la muestra.

Si para la prueba requerida se necesita realizar una extracción de ARN se han de extremar las condiciones de rapidez. Manténgase la muestra refrigerada y asegúrese de remitirla por transporte urgente de modo que llegue, necesariamente, en el mismo día a nuestro laboratorio.

Según las pruebas o en casos especiales pueden emplearse otros tipos de muestras, como suero, saliva, vellosidades coriónicas, líquido amniótico, etc. En caso de duda consúltenos antes de su remisión, así como las condiciones de envío necesarias para las mismas.

La muestra debe ir acompañada de:

  • Volante del facultativo indicando la prueba solicitada, con breve resumen de datos clínicos y familiares.
  • Consentimiento informado del paciente o tutor legal.
  • Autorización de la administración del centro solicitante.
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Instituto de Bioquímica Clínica. Servicio de Diagnóstico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Dra. Pámpols directora IBC.

Dra. Chabás (Jefe del Departamento) Dra. Coll Enfermedades lisosomales.

Dra. M. Girós. Enfermedades perixosomales.

Dra. Ribes, Dra. Rodés y Dra. Briones. Metabolismo intermediario.

Institut de Bioquímica Clínica. Corporació sanitària Clinic.

Enfermedades lisosomales

  • Metabolitos
Metabolito Enfermedad Muestra
Glucosaminoglucanos Mucopolisacaridosis Orina
Oligosacáridos Glucoproteinosis,mucolipidosis,gangliosidosis,glucogenosis II,III,IV Orinafibroblastos
Ácido Siálico Sialidosis Orina,fibroblastos
Esfingolipidosis Esfingolipidosis Orina, Tejidos

 

  • Enzimas
Enzima Enfermedad Muestras
ß-galactosidasa Gangliosidosis GM1, galactosialidosis, Morquio B Leucocitos, fibroblastos, suero, tejidos
Hexosaminidasa A y B Gangliosidosis GM2 (Tay-Sachs y Sandhoff) Leucocitos, fibroblastos, suero, tejidos
Hexosaminidasa A Gangliosidosis GM2. Tay-Sachs y variante B1 Leucocitos fibroblastos, suero, tejidos
Alfa-galactosidasa A Fabry Leucocitos, fibroblastos, suero
ß-Glucocerebrosidasa Gaucher Leucocitos, fibroblastos, tejidos
Galactocerebrosidasa

ß-Galactosidasa

Krabbe Leucocitos, fibroblastos
Arilsulfatasa A Leucodistrofia metacromática Leucocitos, Fibroblastos, tejidos
Sulfatasas A, B y C Déficits sulfatasas Leucócitos, Fibroblastos
Esfingomielinasa Niemann-Pick Fibroblastos
Lipasa ácida Wolman y enfermedades por acumulaciones de ésteres de colesterol Fibroblastos, tejidos
Alfa-iduronidasa Hurler, Scheie, Hurler-Scheie (MPS I) Leucocitos, fibroblastos
Iduronosulfatasa Hunter (MPS II) Leucocitos, fibroblastos, suero
Heparan N-sulfatasa Sanfilipo A (MPS III A) Leucocitos, fibroblastos
N-acetil-alfa-glucosaminidasa Sanfilipo B (MPS III B) Leucocitos, fibroblastos, suero
Acetil-CoA glucosamino-N-acetiltransferasa Sanfilipo C (MPS III C) Leucocitos, fibroblastos
Galactosa-6-sulfatosulfatasa Morquio A (MPS IV) Leucocitos, fibroblastos
Arilsulfatasa B Maroteaux-Lamy (MPS VI) Leucocitos, fibroblastos
ß-Glucuronidasa Sly (MPS VII) Leucocitos, fibroblastos, suero
Sialidasa (N-acetilneuraminidasa) Sialidosis/Galactosialidosis Fibroblastos
Alfa-fucosidasa Fucosidosis Leucocitos, fibroblastos, suero
Alfa-manosidasa Alfa-manosidosis Leucocitos, fibroblastos, suero
ß-manosidasa ß-manosidosis Leucocitos, fibroblastos, suero
N-Acetil-alfa-galactosaminidasa Schindler Leucocitos, fibroblastos, suero
N-Aspartilglucosaminidasa Aspartilglucosaminuria Fibroblastos
Hidrolasas lisosomales Mucolipidosis II (enfermedad "I-cell) y III (polidistrofia pseudo-Hurler) Fibroblastos, suero
Alfa-1,4-glucosidasa Pompe (glucogenosis II) Leucocitos, fibroblastos
Aril-sulfatasa C Ictiosis ligada al cromos. X Leucocitos, fibroblastos
Quitotriosidasa Gaucher Suero

Enfermedades peroxisomales

  • Metabolitos
Metabolito Enfermedad Muestra
Ácidos grasos saturados de cadena muy larga (AGCML) Ácidos grasos ramificados (Fitánico y pristánico)

Defectos aislados de la ß-oxidación (X-ADL/AMN, pSZ, pADLN, déficit proteína bifuncional)

Suero, plasma, células mononucleares, fibroblastos
Ácids grasos ramificados (Fitánico y pristánico) Refsum, CDPR, defectos biogénesis Suero, plasma, células mononucleares
A. grasos poliinsaturados (PUFAS y esenciales) Defectos biogénesis. Control tratamiento X-ADL células mononucleares, eritrocitos
Plasmalógenos Defectos biogénesis, CDPR. Defectos aislados síntesis plasmalógenos (DHAPAT y DHAP) Plasma, células mononucleares, eritrocitos
Ácido pipecólico Defectos biogénesis Suero, plasma
Ácidos dicarboxílicos de cadena media, larga y epóxidos Defectos biogénesis Orina
Ácido glicólico Hiperoxaluria tipo I Orina
Ácido mevalónico Aciduria mevalónica Orina
Ácido glutárico Aciduria glutárica III Orina

SZ: Síndrome de Zellweger. ADLN: Adrenoleucodistrofia neonatal. RI: Refsum infantil. PRI: pseudorefsum infantil. X-ADL/AMN: Adrenoleucodistrofia/adrenomieloneuropatía ligada al X. PSZ: pseudoadrenoleucodistrofia neonatal. CDPR: Condrodisplasia punctata rizomélica.

Trastornos del Metabolismo Intermediario

  • Metabolitos
Metabolito Enfermedad Muestra
Ácidos orgánicos Aciduries orgánicas. Aminoacidopatías, defectos ß-oxidación y del metabolismo mitocondrial.Enfermedades perixososomales Suero, Orina, LCR, humor vítreo
Aminoácidos Aminoacidopatías. Aciduries orgánicas Plasma, orina, LCR. Leucocitos (cisteína)
Ácidos grasos libres Defectos ß-oxidación mitocondrial Plasma
Acilglicinas Defectos ß-oxidación mitocondrial Orina
Acilcarnitinas Defectos ß-oxidación mitocondrial Sangre seca, plasma, orina
Carnitina Defectos ß-oxidación mitocondrial Plasma, orina, músculo
Galactosa-1-fosfato Galactosemias Eritrocitos
Galactitol Galactosemias Plasma

 

  • Enzimas
Enzima Enfermedad Muestra
3-metil-crotonil CoA carboxilasa Defectos de holocarboxilasa y de la enzima Fibroblastos
Propionilo CoA carboxilasa Defectos de holocarboxilasa y de la enzima Fibroblastos
Piruvatocarboxilasa Defectos de p.carboxilasa Fibroblastos
Aspartoacilasa Enfermedad de Canavan Fibroblastos
Carbamilfosfatosintetasa (CPS) Defectos de CPS Biopsias de duodéno, intestino delgado o hepáticas
Ornitincarbamiltransferasa (OCT) Defectos de OCT Biopsias de duodéno, intestino delgado o hepáticas
Argininasuccinatosintetasa Citrulinemia Biopsia hepática, fibroblastos
Argininasuccinatoliasa Aciduria argininsuccínia Eritrocitos, biopsia hepática, fibroblastos
Arginasa Argininemia Eritrocitos, biopsia hepática
Piruvatodeshidrogenasa (PDH) Defectos de PDH Fibroblastos, músculo, hígado, cerebro
Fosfoenolpiruvato-carboxiquinasa Defecto de la enzima Fibroblastos, hígado
Fumarasa Defecto de la enzima Fibroblastos, hígado, músculo
Complejos I, II, III, IV de la cadena respiratória mitocondrial Enfermedades mitocondriales Músculo. En otros casos, otros tejidos o fibroblastos
Galactosa-1-fosfatouridiltransferasa Galactosemia clásica Eritrocitos, fibroblastos
Galactoquinasa Galatosemia Sangre total, fibroblastos
UDP-galactosa-4-epimerasa Galactosemia Eritrocitos, fibroblastos

  • Ensayo "in vitro"
Oxidación leucina Enfermedad de Jarabe de Arce Fibroblastos
Incorporación propionato Acidemias metilmalónicas y propiónica Fibroblastos
Incorporación citrulina Citrulinemia, aciduria argininosuccínica Fibroblastos

 

A dónde se deben enviar las muestras:

Institut de Bioquímica Clínica. Corporació sanitària Clínic

C/Mejia Lequerica s/n Edificio Elios, III planta baja

Barcelona 08028

Para más información sobre la preparación de muestras y su envío, telf. 93-2277583

No enviar muestras ni viernes ni festivos. En Cataluña son fiesta el 11 de septiembre, el 24 de septiembre, el 26 de diciembre y el lunes de Pascua de Pentecostés (variable).

Para información específica o consultas profesionales, póngase en contacto con:

Dra. Pámpols directora IBC

Dra. Chabás (Jefe del departamento), Dra. Coll., Enfermedades lisosomales

Dra. Ribes, Dra. Rodés y Dra. Briones. Metabolismo intermediario.

Teléfonos: (93) 2275600

FAX: (93) 2275668

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Servicio de Bioquímica. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol

Dra. Amparo Galán Servicio de Bioquímica.

Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.

Parámetros bioquímicos estudiados:

  • Determinaciones en suero
  • Carnitina libre y total

Lactato

Piruvato

Amonio

Cuerpos cetónicos

  • Determinación en el tejido muscular

Carnitina libre y total

Contenido de glucógeno

Actividad catalítica compleja I cadena respiratoria mitocondrial

Actividad catalítica compleja II cadena respiratoria mitocondrial

Actividad catalítica compleja III cadena respiratoria mitocondrial

Actividad catalítica compleja IV cadena respiratoria mitocondrial

Actividad catalítica compleja ATPasa mitocondrial

Carnitina libre y total. Deficiencias primarias de carnitina, estados carenciales, alimentación parenteral, sepsis, hemodiálisis. En calidad de indicador indirecto de alteraciones del metabolismo mitocondrial (cadena respiratoria o beta oxidación). En general, se detecta una baja concentración de la forma libre, mientras que la esterificada aumenta.

Lactato/piruvato. Screening enfermedades mitocondriales. Curva de lactato y amonio. Las determinaciones de lactato después del ejercicio isquémico durante un minuto resultan útiles en el "screening" de las glucogenosis III (enzimas desramificadoras), glucogenosis V (enzima fosforilasa) y otras deficiencias enzimáticas en la glucólisis anaeróbica (fosfofructocinasa, lactato deshidrogenasa, fosfoglucomutasa, etc.)

Concentración de glucógeno en el músculo. Detección de glucogenosis muscular (tipos II, III, IV, V, VI, VII y otros defectos de la glucólisis).

Complejos I, II, III, IV y ATPasa mitocondrial. Determinación de la actividad catalítica de los diferentes segmentos de la cadena respiratoria mitocondrial. Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (MERFF, MELAS, Kearns-Sayre, miopatías, etc.)

¿Qué tipo de muestras se debe enviar?

Para la carnitina en suero es necesario enviar 5 cc de suero. Es aconsejable congelarlo después de la extracción y enviarlo en este estado. El lactato se debe enviar en tubo que contenga NaF y EDTA, pero es aconsejable ponerse previamente en contacto con la Dra. A. Galán para enviar muestras de piruvato, amonio o cuerpos cetónicos.

Para las determinaciones en tejido muscular se debe congelar un trozo de músculo en nitrógeno líquido inmediatamente después de la extracción. Este tejido debe estar desprovisto de grasa o tejido conjuntivo. La cantidad de tejido necesario oscila entre 100-250 mg (como la uña del dedo pequeño de la mano). El músculo se puede almacenar en nitrógeno líquido (mejor envuelto en papel de plata) antes del envío, que se deberá realizar en un contenedor lleno de nieve carbónica (una caja de porexpan) o en un contenedor de nitrógeno líquido.

 

A dónde se deben enviar las muestras. Telefono de contacto:

Dra. Amparo Galán Servicio de Bioquímica, primera planta

Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.

carretera de Canyet s/n Badalona (Barcelona)

Teléfono: 934651200 FAX: 3954206

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