Servicio de Bioquímica. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol
Dra. Amparo Galán Servicio de Bioquímica.
Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.
Parámetros bioquímicos estudiados:
- Determinaciones en suero
- Carnitina libre y total
Lactato
Piruvato
Amonio
Cuerpos cetónicos
- Determinación en el tejido muscular
Carnitina libre y total
Contenido de glucógeno
Actividad catalítica compleja I cadena respiratoria mitocondrial
Actividad catalítica compleja II cadena respiratoria mitocondrial
Actividad catalítica compleja III cadena respiratoria mitocondrial
Actividad catalítica compleja IV cadena respiratoria mitocondrial
Actividad catalítica compleja ATPasa mitocondrial
Carnitina libre y total. Deficiencias primarias de carnitina, estados carenciales, alimentación parenteral, sepsis, hemodiálisis. En calidad de indicador indirecto de alteraciones del metabolismo mitocondrial (cadena respiratoria o beta oxidación). En general, se detecta una baja concentración de la forma libre, mientras que la esterificada aumenta.
Lactato/piruvato. Screening enfermedades mitocondriales. Curva de lactato y amonio. Las determinaciones de lactato después del ejercicio isquémico durante un minuto resultan útiles en el "screening" de las glucogenosis III (enzimas desramificadoras), glucogenosis V (enzima fosforilasa) y otras deficiencias enzimáticas en la glucólisis anaeróbica (fosfofructocinasa, lactato deshidrogenasa, fosfoglucomutasa, etc.)
Concentración de glucógeno en el músculo. Detección de glucogenosis muscular (tipos II, III, IV, V, VI, VII y otros defectos de la glucólisis).
Complejos I, II, III, IV y ATPasa mitocondrial. Determinación de la actividad catalítica de los diferentes segmentos de la cadena respiratoria mitocondrial. Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (MERFF, MELAS, Kearns-Sayre, miopatías, etc.)
¿Qué tipo de muestras se debe enviar?
Para la carnitina en suero es necesario enviar 5 cc de suero. Es aconsejable congelarlo después de la extracción y enviarlo en este estado. El lactato se debe enviar en tubo que contenga NaF y EDTA, pero es aconsejable ponerse previamente en contacto con la Dra. A. Galán para enviar muestras de piruvato, amonio o cuerpos cetónicos.
Para las determinaciones en tejido muscular se debe congelar un trozo de músculo en nitrógeno líquido inmediatamente después de la extracción. Este tejido debe estar desprovisto de grasa o tejido conjuntivo. La cantidad de tejido necesario oscila entre 100-250 mg (como la uña del dedo pequeño de la mano). El músculo se puede almacenar en nitrógeno líquido (mejor envuelto en papel de plata) antes del envío, que se deberá realizar en un contenedor lleno de nieve carbónica (una caja de porexpan) o en un contenedor de nitrógeno líquido.
A dónde se deben enviar las muestras. Telefono de contacto:
Dra. Amparo Galán Servicio de Bioquímica, primera planta
Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.
carretera de Canyet s/n Badalona (Barcelona)
Teléfono: 934651200 FAX: 3954206