Instituto de Bioquímica Clínica
Servicio de Diagnóstico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
Dra. Pámpols directora IBC Dra. Chabás (Jefe del Departamento) Dra. Coll Enfermedades lisosomales
Dra. M. Girós. Enfermedades perixosomales
Dra. Ribes, Dra. Rodés y Dra. Briones. Metabolismo intermediario. Institut de Bioquímica Clínica. Corporació sanitària Clinic.
- Enfermedades lisosomales
| Análisis genético | Enfermedad | Muestra |
| Mutaciones (N370S, L444P y D409H) del gen de la glucocerebrosidasa | Enfermedad de Gaucher | Sangre total y fibroblastos |
| Mutaciones (Int 2SD y P426L) del gen de la arilsulfatasa | Leucodistrofia metacromática | Sangre total y fibroblastos |
| Pseudodéficit arilsulfatasa A | Leucodistrofia metacromática | Sangre total y fibroblastos |
| Mutaciones (W4022X), Q70X, R89Q, 678-7g--a i P533R) del gen de la iduronidasa | Hurler (MPS I) | Sangre total, fibroblastos |
| Mutaciones del gen de la iduronosulfatasa | Hunter (MPS II) | Sangre total y fibroblastos |
| Análisis indirecto | Hunter (MPS II) portadoras | Sangre total y fibroblastos |
- Enfermedades Perixosomales
| Análisis genético | Enfermedad | Muestra |
| Mutaciones del gen adrenoleucodistrofia |
X-ADL/AMN | Sangre total y fibroblastos |
- Trastornos del metabolismo intermediario
| Análisis genético | Enfermedad | Muestra |
| Mutación G985A del gen de MCAD | Déficit de (MCAD) acil-Coa deshidrogenasa de cadena media | Sangre total, sangre seca |
| Mutación G1528C del gen de la LCHAD | Déficit de 3-OH-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga | Sangre total, sangre seca |
| Mutación Q188R del gen de la galactosa 1P uridil transferasa | Galactosemia clásica | Sangre total, sangre seca |
A dónde se deben enviar las muestras; teléfonos de contacto:
Institut de Bioquímica Clínica. Corporació sanitària Clínic
C/Mejia Lequerica s/n Edificio Elios, III planta baja
Barcelona 08028
Para más información sobre la preparación de muestras y su envío, telf. 93-2277583
No enviar muestras ni viernes ni festivos. En Cataluña son fiesta el 11 de septiembre, el 24 de septiembre, el 26 de diciembre y el lunes de Pascua de Pentecostés (variable).
Para información específica o consultas profesionales, póngase en contacto con:
Dra. Pámpols directora IBC
Dra. Chabás (Jefe del departamento), Dra. Coll., Enfermedades lisosomales Dra. M. Girós. Enfermedades perixosomales
Dra. Ribes, Dra. Rodés y Dra. Briones. Metabolismo intermediario.
Teléfonos: (93) 2275600 FAX: (93) 2275668