Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX)
Directores: Dr. Ángel Carracedo ( Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. )
Dr. Fernando Domínguez ( Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. )
Hospital Clínico de Santiago, edificio de consultas, planta -2
Tav. Da Choupana s/n
15706 Santiago de Compostela
Tel: 981-951490/91
Fax: 981-951473
Jefes de Laboratorio: Dra. Lourdes Loidi ( Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. )
Dr. Francisco Barros ( Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. )
Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ( Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. ), Dra. Patricia Blanco ( Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. ), Dra. Beatriz Quintáns ( Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. )
Personal otras secciones: Dra. Clara Ruiz, Dra. Celsa Quinteiro, Dra. Ana Vega
Enfermedades Neurológicas que se analizan actualmente en la FPGMX
|
ENFERMEDADES Y ANÁLISIS NEUROGENÉTICA |
Gen |
OMIM # |
|
ADN mitocondrial (LOHN, MELAS, MERFF, NARP) |
|
|
|
Enfermedad de Alzheimer familiar (AD1) |
APP |
104300 |
|
Enfermedad de Alzheimer familiar (AD3) |
PSEN1 |
607822 |
|
Enfermedad de Alzheimer familiar (AD4) |
PSEN2 |
606889 |
|
APOE |
APOE |
107741 |
|
Demencia frontotemporal, FTLD |
MAPT |
600274 |
|
Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob |
PRNP |
123400 |
|
CADASIL |
NOTCH3 |
125310 |
|
Ataxia de Friedreich |
FXN |
229300 |
|
Ataxia de inicio temprano con apraxia oculomotora e hipoalbuminemia (EAOH) |
APTX |
208920 |
|
Ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) |
ATXN1 |
164400 |
|
Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) |
ATXN2 |
183090 |
|
Ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) |
MJD1 |
109150 |
|
Ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6) |
CACNA1A |
183086 |
|
Ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) |
ATXN/ |
164500 |
|
Ataxia espinocerebelosa tipo 12 (SCA12) |
PPP2R2B |
604326 |
|
Ataxia espinocerebelosa 14 (SCA14) |
PRKCG |
605361 |
|
Ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17) |
TBP |
607136 |
|
Atrofia dentatorrubropalidoluysiana |
DRPLA |
125370 |
|
Paraparesia espástica hereditaria |
SPG4 |
182601 |
|
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A |
Duplicación 17p11.2 |
118220 |
|
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A |
PMP22 |
118220 |
|
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1B |
MPZ/P0 |
118200 |
|
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1C |
LITAF/SIMPLE |
601098 |
|
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 1D |
EGR2 |
607678 |
|
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con sordera (CMT1E) |
PMP22 |
118300 |
|
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 1F |
NEFL |
607734 |
|
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 2A |
MFN2 |
609260 |
|
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 2B1 |
LMNA |
605588 |
|
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 2E |
NEFL |
607684 |
|
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 2I |
MPZ/P0 |
607677 |
|
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 2J |
MPZ/P0 |
607736 |
|
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada a X |
GJB1/CONEXINA32 |
302800 |
|
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 4A |
GDAP1 |
214400 |
|
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 4D |
NDRG1 |
601455 |
|
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 4E |
EGR2, MPZ/P0 |
605253 |
|
Neuropatía tomacular (HNPP) |
Deleción 17p11.2 |
162500 |
|
Neuropatía tomacular (HNPP) |
PMP22 |
162500 |
|
Polineuropatía amiloide familiar tipo I, |
TTR |
176300 |
|
Parálisis periódica hiperpotasémica |
SCN4A |
170500 |
|
Parálisis periódica hipopotasémica |
CACNA1S, SCN4A |
170400 |
|
Enfermedad de Huntington |
HD |
143100 |
|
Neuroacantocitosis, fenotipo McLeod |
XK |
314850 |
|
Enfermedad de Parkinson dominante con cuerpos de Lewy (PARK4) |
SNCA |
605543 |
|
Enfermedad de Parkinson familiar dominante (PARK1) |
SNCA |
168601 |
|
Enfermedad de Parkinson juvenil recesiva |
PARK2 |
600116 |
|
Enfermedad de Parkinson PARK8 |
LRRK2 |
607060 |
|
Distonía con respuesta a la dopa (DYT5) |
GCH1 |
128230 |
|
Distonía de torsión (DYT1) |
DYT1 |
128100 |
|
Distonía mioclónica (DYT11) |
SGCE |
159900 |
|
Distonía Parkinson de inicio rápido (DYT12) |
ATP1A3 |
128235 |
|
Neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa (PKAN) |
PANK2 |
234200 |
|
Síndrome HARP (Hipoprebetalipoproteinemia, |
PANK2 |
607236 |
|
Distrofia muscular congénita de Fukuyama |
FKRP |
253800 |
|
Distrofia muscular oculofaringea (OPMD) |
PABPN1 |
164300 |
|
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD2) |
LMNA |
181350 |
|
Distrofia de cinturas tipo 1B |
LMNA |
159001 |
|
Enfermedad de Steinert, DM1 |
DMPK |
160900 |
|
Miopatía nemalínica NEM1 |
TPM3 |
609284 |
|
Miopatía nemalínica NEM3 |
ACTA1 |
161800 |
|
Miopatía nemalínica NEM4 |
TPM2 |
609285 |
|
Miopatía centronuclear |
MYF6 |
160150 |
|
Miopatía por déficit de mioadenilato deaminasa |
AMPD1 |
101770 |
|
Esclerosis lateral amiotrófica ALS1 |
SOD1 |
105400 |
|
Enfermedad de Kennedy, atrofia bulboespinal (SBMA) |
AR |
313200 |
|
Síndrome de Noonan (NS1) |
PTPN11 |
163950 |
|
Síndrome de Mowat-Wilson |
ZFHX1B |
235730 |
|
Holoprosencefalia |
HPE1 |
236100 |
|
Síndrome de Williams |
7q11.23 |
194050 |
|
Síndrome de Rett |
MECP2 |
312750 |
|
Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) |
VHL |
193300 |
|
Síndrome de Smith-Magenis (SMS) |
17p11.2 |
182290 |
|
Xantomatosis cerebrotendinosa |
CYP27A1 |
213700 |
Estamos continuamente incorporando nuevas pruebas, por lo que para un listado completo de estudios genéticos moleculares y citogenéticos que se realizan actualmente en nuestro laboratorio rogamos consulten nuestra página web http://www.labsis.usc.es/FPGMX/
Si estuviera interesado en cualquier análisis que no aparece en el listado de pruebas, por favor póngase en contacto con nosotros y le informaremos si lo podemos realizar o de la posibilidad de enviarlo a otro laboratorio.
La Sección de Neurogenética de la FPGMX está a la disposición de todos los facultativos para que, además de remitir la muestra, se pueda valorar cada caso de forma individualizada. Todos los pacientes con enfermedades neurológicas hereditarias deben recibir una consulta de asesoramiento genético. Nuestro programa de consejo genético está al servicio de pacientes y especialistas, tanto si se desea que el asesoramiento se lleve a cabo en la FPGMX como para ayudar a orientar el consejo o localizar al profesional adecuado más próximo a su lugar de residencia.
Envío de muestras:
La mayoría de las pruebas de análisis molecular se realizan a partir de sangre total con EDTA como anticoagulante. Por el contrario, las muestras para citogenética han de tener heparina sódica como anticoagulante. Llene un tubo malva (EDTA) o verde (heparina sódica) en su caso con la sangre (5-15 ml) inmediatamente después de la extracción, cuidando de invertir el tubo de seis a diez veces para asegurar la homogeneización con el anticoagulante. En general las muestras deben mantenerse a temperatura ambiente y han de llegar a nuestro laboratorio dentro de las 24 horas tras la extracción. Si fuera necesario almacenarlas por periodos de tiempo más largos, manténganse refrigeradas hasta su recogida para el transporte. En ninguna circunstancia debe congelarse la muestra.
Si para la prueba requerida se necesita realizar una extracción de ARN se han de extremar las condiciones de rapidez. Manténgase la muestra refrigerada y asegúrese de remitirla por transporte urgente de modo que llegue, necesariamente, en el mismo día a nuestro laboratorio.
Según las pruebas o en casos especiales pueden emplearse otros tipos de muestras, como suero, saliva, vellosidades coriónicas, líquido amniótico, etc. En caso de duda consúltenos antes de su remisión, así como las condiciones de envío necesarias para las mismas.
La muestra debe ir acompañada de:
- Volante del facultativo indicando la prueba solicitada, con breve resumen de datos clínicos y familiares.
- Consentimiento informado del paciente o tutor legal.
- Autorización de la administración del centro solicitante.