Capítulo 5: Otros trastornos de conducta asociados al síndrome de Tourette

Coordinador del Capítulo:

Jaime Kulisevsky. Servicio de Neurología, Unidad de Trastornos del Movimiento, Hospital de Sant Pau. Institut de Recerca Biosanitari Sant Pau (IIB Sant Pau).

 Universitat Autònoma de Barcelona.

 

Autores:

Lydia Vela1, Fina Martí2, Yaroslau Compta2, Tito Arbelo3, Charo Luquin4

1Servicio de Neurología, Hospital Universitario Fundación Alcorcón

2Unitat de Parkinson i Trastorns del Moviment, Servei de Neurologia, Hospital Clínic de Barcelona / IDIBAPS / Universitat de Barcelona

3Coordinador Unidad Trastornos del Movimiento (UTM), Servicio de Neurología, Hospital Insular Universitario de Gran Canaria

4Unidad de Trastornos del Movimiento. Clínica Universidad de Navarra; Área de Neurociencias, Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA), Pamplona.

5.1 Trastornos de conducta asociados a impulsividad

Lydia Vela, Fina Martí.

El 90% de pacientes con síndrome de Tourette (ST) presentan algún trastorno neuropsiquiátrico, siendo los más frecuentes la ansiedad, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)1. Otras manifestaciones psicopatológicas como la conducta antisocial, la actividad sexual inapropiada, el exhibicionismo, las conductas agresivas o las conductas autolesivas no son infrecuentes en estos pacientes, y se ha sugerido que en la raíz de muchos de estos comportamientos se encuentra el trastorno de control de los impulsos (TCI)2.

La impulsividad se define como la predisposición hacia las reacciones rápidas y no planificadas, a estímulos externos o internos, en la que hay una percepción disminuida de las consecuencias negativas de estas acciones, tanto para el individuo como para los demás3.

El TCI se caracteriza por 5 etapas de comportamiento: 1- impulso, deseo o tentación de llevar a cabo un acto que es considerado como gratificante, a la vez que dañino para él o para los demás; 2- sensación de tensión creciente (malestar emocional) inmediatamente antes de ejecutar el acto y fracaso en el intento de poder resistirse a la acción; 3- placer experimentado por la ejecución del acto; 4- alivio o liberación y 5- sentimiento de culpa, dolor o reproche.

La última versión de la clasificación internacional de enfermedades (CIE11),  recientemente publicada, mantiene en un epígrafe el Trastorno de control de impulsos y reconoce como categorías específicas el juego patológico, la cleptomanía, la piromanía, el trastorno compulsivo sexual y el trastorno explosivo intermitente (TEI).

La versión 5 del manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM V) excluye el apartado dedicado en el DSM IV  “trastornos de control de impulsos no clasificados en otros apartados” e incluye a los TCI en un apartado “trastornos de control de impulsos, disruptivos y de conducta “ entre los que se encuentran el TEI, la cleptomanía, la piromanía, el trastorno negativista desafiante, el trastorno de conducta y el trastorno de personalidad antisocial.

No existe mucha literatura sobre el TCI en los pacientes con ST y los artículos publicados son en la mayoría estudios retrospectivos descriptivos y revisiones de artículos 4-8.

En 2011 se publicó un estudio llevado a cabo en Birmingham que analizó la presencia de TCI en 31 pacientes con ST vistos en una consulta monográfica y su impacto en su calidad de vida (CV) 9. El TCI se evaluó con la entrevista estructurada de impulsividad Minnesota (MIDI) y la CV con la escala específica de CV de ST (GTS-QOL) y el cuestionario SF-36. El 74,2% de los pacientes presentaban al menos un TCI, pero era muy frecuente que los pacientes presentaran más de uno. A pesar del escaso número de pacientes incluidos se encontró una asociación entre el número de TCI y la severidad de los tics y una menor CV.

Con respecto a las categorías de TCI que presentan con mayor frecuencia los pacientes con ST se incluyen el TEI, el trastorno impulsivo -compulsivo sexual y la tricotilomanía. Con menos frecuencia pueden presentar juego patológico, cleptomanía, piromanía o compras compulsivas, entre otras. Parecen existir diferencias debidas al sexo entre la frecuencia de los diferentes TCIs, siendo los trastornos relacionados con agresividad (TEI, piromanía, juego patológico, conducta sexual inapropiada) más frecuentes en varones y los trastornos no agresivos (compra patológica, tricotilomanía, cleptomanía) más frecuentes en mujeres 7.

Un dato importante es que los pacientes con ST que presentan otras comorbilidades como TDAH o TOC tienen con mucha más frecuencia TCI. Un reciente meta-análisis mostró que los pacientes con ST y TDAH tenían más dificultad en inhibir sus acciones que los pacientes con ST sin otra comorbilidad y que los controles sanos 10.

Describimos brevemente algunas de las categorías de TCI que han sido estudiadas en pacientes con ST.

 

5.1.1. ST y trastorno explosivo intermitente

El trastorno explosivo consiste en episodios de pérdida del control de los impulsos agresivos, que dan lugar a actos violentos o a destrucción de la propiedad. La agresividad manifestada no es en absoluto proporcional al motivo desencadenante. Los pacientes con ST presentan con frecuencia conductas explosivas, que producen mucha angustia tanto en los pacientes como en sus allegados 4. Entre el 23 y el 40% de los pacientes con ST que son vistos en Unidades especializadas manifiestan este tipo de conductas que incluyen desde arrebatos de mal genio, a ataques de ira súbita e impredecible o agresión 5-7. Debido a la falta de estudios sistemáticos, la verdadera prevalencia se desconoce. En un estudio epidemiológico llevado a cabo mediante una encuesta enviada a las familias de niños canadienses con ST, el 64% presentaban rabietas o berrinches 11.

Un estudio danés de una cohorte de pacientes con ST mostró que el 34,8% tenían ataques de ira, y que eran más frecuentes si los pacientes también presentaban TDAH y mucho más frecuentes si presentaban TDAH y TOC 12, lo que ha sido refrendado por otros estudios 5.

En el estudio transversal llevado a cabo por el grupo de Cavanna 9 el TEI fue el TCI más frecuente, presentándolo el 51,6% de los pacientes)

Existen muchos motivos que pueden desencadenar los ataques de ira. En un grupo de pacientes adolescentes japoneses, el 94,7% referían que el ataque lo precipitaba la circunstancia de que les corrigieran cuando estaban equivocados 13.

Se piensa que la falta de control de los impulsos es un factor que favorece el trastorno explosivo, aunque algunos autores consideran que también debe de existir una falta de la regulación emocional 14.

5.1.2. Conducta sexual impulsiva-compulsiva

El 4,3% de los pacientes con ST presentan conductas sexuales inapropiadas según un estudio epidemiológico publicado recientemente 1. Estas conductas son significativamente más frecuentes si los pacientes presentan TDAH llegando a ser del 14% en pacientes menores de 18 años y del 27% en mayores de esta edad.

Entre las conductas sexuales inapropiadas se incluyen la exposición de genitales, tocamientos inadecuados, la masturbación o incluso decir cosas obscenas o contar chistes de contenido sexual.

En el estudio transversal llevado a cabo por el grupo de Cavanna 9 presentaban una conducta sexual compulsiva solo 2 de 31 pacientes.

5.1.3. Tricotilomania

Consiste en el fallo repetido para resistir los impulsos de arrancarse el propio cabello. El individuo experimenta un aumento de la sensación de tensión inmediatamente antes de realizar la conducta consiguiendo una sensación de alivio o gratificación al arrancarse el pelo.

En el análisis de una base de datos con un gran número de pacientes incluidos el 2,6% de los pacientes presentaban tricotilomanía, que era más frecuente en el sexo femenino y más frecuente  en los niños que presentan TDAH 1. En el estudio transversal previamente mencionado presentaban tricotilomanía el 9,7% de los pacientes 9. En este mismo trabajo presentaban cleptomanía el 12,9 % de los pacientes y piromanía el 9,7%.

5.1.4. Consideraciones legales

La impulsividad a menudo se asocia con agresión, violencia y criminalidad 15. Cualquier trastorno del control de los impulsos entraña, por definición, la peligrosidad de quien lo padece, entendida como probabilidad de repetición de su comportamiento ilícito ante la presencia de impulsos o estímulos similares a los que ya dejaron en evidencia su déficit de autocontrol. El ordenamiento penal no dispensa una especial protección a las víctimas afectas de un trastorno de control de los impulsos, por más que ello puede ser relevante en la propia conformación del delito y revelador de una singular reprochabilidad 16.

Los pacientes con ST están en riesgo de verse implicados en problemas legales, aunque se desconoce la frecuencia real de actos ilegales o criminales en estos pacientes 17,18. Jankovic considera que se deberían llevar a cabo estudios controlados para conocer las consecuencias legales de los trastornos de conducta en estos pacientes.

En ese sentido, la comunidad médico-legal debería reconocer la vulnerabilidad de esta población en caso de que cometan delitos 17.

5.2. Conductas antisociales en el síndrome de Tourette: Non Obscene Socially Inappropriate Symptoms (NOSIS).
Yaroslau Compta1, Tito Arbelo2

Los síntomas no-obscenos socialmente inapropiados (NOSIS, del inglés “non-obscene socially inappropriate symptoms”) incluyen la necesidad imperiosa de realizar observaciones ofensivas sobre las características físicas de una persona (por ejemplo, “nariz gorda”) así como otros comportamientos disruptivos desde el punto de vista social (por ejemplo, gritar “una bomba” en un aeropuerto).  

Por tanto, los NOSIS no incluirían la coprolalia y copropraxia, típicas del síndrome de Tourette (ST) y que manifiestan como el uso involuntario de gestos o palabras obscenas.

Como síntoma nuclear del síndrome de Tourette, los NOSIS tienen un interés obvio en la controversia acerca del control del deseo, la libre voluntad y la responsabilidad moral 19.

Los NOSIS fueron descritos en 1996 por Kurlan y colaboradores 2, tras la evaluación de 87 pacientes adolescentes o adultos con ST. Los NOSIS más comunes fueron insultar a otras personas (22%), otros comentarios socialmente inapropiados (25%) y otros actos socialmente inapropiados (14%). A menudo, los pacientes referían que en algunas ocasiones lograban suprimir los NOSIS, por lo que la necesidad imperiosa de llevar a cabo ese tipo de comentarios y/o conductas era superior a su prevalencia real de presentación (30, 22 y 26% respectivamente). Habitualmente los NOSIS iban dirigidos a un familiar o persona conocida, en el entorno doméstico o en un lugar usual. Los NOSIS ya se valoraron en ese momento como muy invalidantes y se relacionaron con déficit de atención, enmarcándose en el espectro de la disfunción del control de impulsos del ST.

En consecuencia, los NOSIS pueden explicar en parte las conductas de evitación social así como la discriminación en el ST 20.

Si bien en el ST se han estudiado con detalle los correlatos clínicos de los “coprofenómenos” y los tics autolesivos 21,22, no ha sucedido lo mismo con los NOSIS.

Los NOSIS se pueden incluir en la categoría más amplia de los problemas conductuales de externalización, que se ven con frecuencia en los niños con ST e impactan negativamente en la interacción social y la relaciones personales 23,24, así como la calidad de vida 25-28. Además los NOSIS pueden conllevar la clasificación errónea de personas afectas de ST dentro de los trastornos del espectro autista al entenderse las conductas socialmente inapropiadas como déficits en la teoría de la mente (empatía o comprensión de los estados mentales de las otras personas).

Con el triple objetivo de establecer la prevalencia de los NOSIS, las diferencias entre los pacientes con ST con y sin NOSIS y en consecuencia los posible factores de riesgo clínicos para tener NOSIS, Eddy y Cavanna publicaron en 2013 un estudio  de 60 pacientes con ST 29 reclutados de forma consecutiva tras evaluación por un neurólogo experto (con el apoyo de la entrevista estructurada para ST 30) y para los cuales se recogieron la gravedad de los tics, las sensaciones premonitorias, la depresión, ansiedad y obsesiones, problemas de atención y compulsiones, así como la presencia de copropraxia, coprolalia y otros problemas conductuales.

En este estudio se aplicó el cuestionario NOSIS 2, que también recoge la presencia de coprolalia tanto efectiva como mental, TOC, TDAH y la presencia y la naturaleza de los diferentes NOSIS, con instrucciones detalladas a los pacientes de las diferencias entre los coprofenómenos y los NOSIS. El cuestionario también incluye la supresibilidad y la distinción entre comentarios y conductas.

De los 60 participantes 37 eran hombres con edad media de 33+/-14 años y duración del ST de 25+/-14 años. La escala de Yale de tics (YGTSS) fue de 52.2+/-14.50 (sobre 100 puntos), sugestivo de gravedad moderada (35 pacientes tenían de hecho un ST no complicado.

Once tenían TOC, 4 TDAH y 3 ambas. Había ansiedad o depresión en 5 participantes, y trastorno bipolar en 2.

Treinta y ocho pacientes estaban recibiendo medicaciones para el ST y síntomas comórbidos (aripiprazole, n = 12; clonidina, n = 11; risperidona, n = 5; citalopram, n = 4;  sulpirida, n = 3; fluoxetina, n = 3; sertraline, n = 3; haloperidol, n = 2, quetiapina, n = 2; olanzapina, n = 2; venlafaxina, n = 2; pimozida, n = 1; tetrabenazina, n = 1; clomipramina, n = 1; metilfenidato, n = 1).

Cuarenta de los participantes (66% de la muestra, 28 hombres, edad 29+/-13, YGTSS= 54+/-15) tenían NOSIS en al menos una categoría (insultos, otros comentarios, acciones). Dieciocho refirieron sensaciones premonitorias de necesidad imperiosa pero éstas no siempre resultaban en un comentario o acción.

La mayoría de pacientes refirieron sufrir los NOSIS a diario o semanalmente, siendo éstos inespecíficos de entorno. La consecuencia negativa más común de los NOSIS eran discusiones con las personas a las que éstos iban dirigidos. Sólo ocasionalmente los NOSIS condujeron a un enfrentamiento físico o a problemas legales.

En el análisis comparativo de los pacientes con y sin NOSIS se evidenció que las obsesiones, problemas atencionales, la coprolalia real y mental y los problemas conductuales era significativamente más frecuentes en los pacientes con NOSIS. Éstos también tenían tics significativamente más graves, así como más ansiedad, síntomas de TDAH y TOC, al igual que mayor presencia de necesidad imperiosa premonitora. Por último los pacientes con NOSIS tenían puntuaciones significativamente menores en la escala de calidad de vida.

En el modelo de regresión para predecir la presencia de NOSIS se introdujeron ocho variables: las puntuaciones de las escalas OCI-R (escala de TOC), ASRS (escala de TDAH), MOVES (escala de tics), HADS-ansiedad y PUTS (escala de sensación premonitoria imperiosa) junto a la presencia/ausencia de coprolalia real y mental y problemas conductuales. En el mejor modelo de la varianza la gravedad de los síntomas TOC, las puntuaciones PUTS y la presencia de coprolalila explicaban el 29% de la varianza de la presencia de NOSIS. A su vez, la varianza de la presencia de NOSIS explicaba el 16% de la alteración de la calidad de vida de forma independiente.

La asociación entre NOSIS y edad más joven documentada por Kurlan en 1996 no se replicó en el estudio de Eddy y Cavanna, pudiendo ello deberse a una diferencia en las respectivas cohortes, ya que éstos no incluyeron adolescentes. Otras diferencias entre las cohortes de Kurlan y la de Eddy y Cavanna fueron la mayor frecuencia de coprolalia pero menor de TOC y TDAH en esta última. No obstante, por lo demás ambos estudios resultaron consistentes.

Eddy y Cavanna notaron la discrepancia entre mayores puntuaciones en la escala MOVES (escala de tics referidos por el paciente 31) y la YGTSS (escala de tics puntuada por el clínico), apuntando a la obvia diferencia entre un cuestionario autoadministrado y otro basado en el juicio de un observador externo así como al rango más amplio de síntomas de la escala MOVES en relación a la YGTSS, y la mayor “obsesividad” de los pacientes con NOSIS.

El hecho que los síntomas compulsivos no diferenciaran los pacientes con y sin NOSIS se atribuyó al hecho que la clasificación inicial se basó más en las sensaciones premonitorias (más relacionadas con los pensamientos obsesivos) que con la expresión clínica de los NOSIS (que sería más próxima a las acciones compulsivas).

Si bien previamente se había asociado de forma extensa el ST con una calidad de vida pobre 25,26, el trabajo de Eddy y Cavanna ha sido el primero en mostrar que la simple presencia de sensación premonitoria de urgencia de los NOSIS tiene un efecto perjudicial sobre la calidad de vida. Aparentemente esta asociación sería independiente de la presencia de depresión, así como los NOSIS en sí lo serían de los síntomas ansiosos y de tipo TDAH. Ello es importante porque sugiere que los NOSIS tienen entidad propia y no son un mero reflejo de trastornos conductuales o de otro tipo (como el propio TDAH) 32. Además, tanto en el trabajo de Kurlan como en el de Eddy y Cavanna se detectó sentimientos de remordimiento y deseo de suprimir los NOSIS, implicando una plena consciencia de las potenciales consecuencias negativas de los mismos 33.

Las principales limitaciones de los escasos estudios disponibles de NOSIS en el ST son la falta de datos específicos del control de impulsos como la entrevista de Minnesota de Trastornos Impulsivos 34, el sesgo de inclusion y definición y por tanto la generalizabilidad de los resultados, así como el efecto de los fármacos sobre los NOSIS, insuficientemente explorado.

Otro aspecto poco explorado de los NOSIS son sus correlatos de neuroimagen, disponiéndose únicamente hasta la fecha de un estudio de resonancia magnética funcional (fMRI) donde se observó que la actividad de la unión temporoparietal covariaba con los NOSIS 35.

Como conclusión, se puede decir que la obsesividad y la consciencia de las consecuencias negativas de los NOSIS así como la intolerancia a las sensaciones premonitorias contribuyen a la presentación de los NOSIS 36, y por tanto podrían ser factores de riesgo para su desarrollo.

5.3 Conductas autolesivas

Charo Luquin4, Tito Arbelo2

Las alteraciones neuropsiquiátricas pueden afectar a más del 90% de los pacientes con ST. Más allás del trastorno obsesivo-compulsivo los pacientes pueden presentar con frecuencia trastornos conductuales asociados a la impulsividad, conductas sexuales inapropiadas, trastornos de personalidad y conductas autolesivas. De entre estos trastornos, las conductas autolesivas constituyen un trastorno con un muy alto impacto en la calidad de vida y sus familiares y representan un reto terapéutico por la dificultad en detectar sus causas y por la baja eficacia de los fármacos disponibles en la actualidad.

Las conductas autolesivas son conocidas en la literatura bajo el término de self-injurious behaviors (SIB). Los SIB se definen como la imposición deliberada, no accidental y repetitiva de autolesión, sin intención suicida, ocasionando una afectación neuropsiquiátrica grave que puede afectar al funcionamiento social del individuo de forma significativa.

Las conductas autolesivas están presentes en aproximadamente un 4% de la población general. Aunque estas conductas pueden aparecer en una gran variedad de enfermedades psiquiátricas, son más frecuentes en sujetos con una trastorno límite de la personalidad, en pacientes con trastornos de la conducta alimentaria o en pacientes con abuso de sustancias37. Las conductas autolesivas (SIB) se han asociado especialmente con el ST, si bien también existen en otros trastornos del movimiento (neurodegeneración asociada al depósito de hierro, corea-acantocitosis, enfermedad de Lesch-Nyhan. Ya en la descripción original de Gilles de la Tourette en 1885 se hace referencias a síntomas autolesivos orales38.

Estudios retrospectivos de cohortes de pacientes han puesto de manifiesto que el SIB en sujetos con ST se correlaciona con la gravedad de los tics y con altos niveles de obsesividad39, de tal forma que las personas con al menos otra comorbilidad psiquiátrica tienen una prevalencia cuatro veces superior de SIB40.

Las conductas autolesivas se han interpretado como una forma de liberar determinadas tensiones por parte del sujeto. Se ha estimado que pueden afectar hasta un 40% de los pacientes con ST, aunque la frecuencia varía dependiendo de las series publicadas y de la definición de autolesión. Las conductas más frecuentes de autolesión son las conductas compulsivas de rascado de piel, limado de dientes, mordedura de los labios y/o lengua, golpearse de forma repetida la cabeza u otras partes del cuerpo (dedos, codos, rodillas), golpear objetos de forma repetida o conductas lesivas de presión sobre los ojos (‘eye poking’). 

Es importante diferenciar las conductas autolesivas leves de las graves. Las primeras son más frecuentes (43%) y podrían agruparse dentro de los tics motores complejos (rascado repetitivo de piel, golpeo repetido de objetos) mientras que las más graves son más inusuales (4% de los sujetos con ST) y están relacionadas con la alteración de la impulsividad y de los mecanismos de regulación de la afectividad. Es importante señalar que la intensidad de los tics, y no la existencia de TOC, es el factor predictivo más importante para el desarrollo de conductas autolesivas41,42. Aún así, la presencia de SIB ha de hacer plantearse la presencia de trastornos psiquiátricos comórbidos como el TOC, el trastorno de ansiedad generalizada o el trastorno explosvo intermitente43.

El tratamiento de las conductas autolesivas es difícil y la respuesta a los fármacos pobre. Los fármacos más utilizados son los inhibidores de la recaptación de serotonina en combinación con neurolépticos atípicos42. También son útiles las terapias conductuales y hay casos con mejoría espectacular tras la estimulación cerebral profunda del globo pálido o del núcleo centromediano del tálamo44, o mediante terapia electroconvulsiva45

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