Perspectiva histórica del síndrome de Tourette y consideraciones personales
Autor: Jose A. Obeso
CINAC, HM Puerta del Sur, Móstoles
Universidad CEU San Pablo , Madrid
El síndrome de Tourette (ST) fue descrito en París a finales del siglo XIX a instancias de Charcot, impresionado por los movimientos, gesticulaciones y sonidos que observaba en la Marquesa de Dampierre, por los que llamaba la atención en la corte de Luis XIV por este motivo.
Continúa considerándose un síndrome, ante la ausencia de una etiopatogenia definida, pero la mayoría de los pacientes presentan un cuadro clínico tan típico que lo más probable es que se deba a un proceso genéticamente determinado y concreto. Por otra parte, debe admitirse la variabilidad clínica y el solapamiento parcial con otras entidades clínicas como el Trastorno Obsesivo Compulsivo y el Trastorno por déficit de Atención e Hiperactividad.
Los tics, vocalizaciones y gestos del ST presenta varias características fascinantes al neurólogo observador y muchas preguntas al neurocientífico.
- Inhibicion voluntaria. Los tics son el movimiento anormal que más frecuentemente y con mayor facilidad puede ser controlado, por cierto tiempo, por el individuo/paciente. Esta posibilidad probablemente conduce o facilita otra característica principal.
- El control motor voluntario generalmente no se afecta. Es bien reconocido cómo personas con ST relativamente grave son capaces de realizar tareas complejas, como operar, competir profesionalmente en deportes, tener éxito como músicos, etc.
- Resultan movimientos y acciones habituales. Los tics y gestos son casi siempre idénticos a los que normalmente se realizan en actividades de la vida diaria, incluyendo los obscenos o insultantes. Es la dificultad en suprimirlos lo que diferencia un tic/gesto de una conducta normal.
- Imitación. Quizás porque la actividad motora del ST forma parte del reportorio normal es por lo que resultan tan fácilmente imitables por el paciente. Este aspecto lo diferencia de otros movimientos anormales como la distonía, corea, parkinsonismo o incluso el temblor cinético.
En conjunto, estos aspectos sugieren que las descargas anormales que sustentan las manifestaciones motoras del ST afectan e invaden regiones corticales pre-motoras, manteniendo la posibilidad de reclutar normalmente las áreas motoras 4 y 6. Sin embargo, el ST se entiende actualmente como un trastorno básico del proceso de inhibición habitual, es decir aquellos procesos automáticos que seleccionan y filtran la actividad neuronal adecuada para cada tarea y cada momento. En este sentido, se podría entender mejor como una disfunción estriatal y de los circuitos estrio-palidales y córtico-subtalámicos.
El ST comenzó y se mantuvo como un problema psiquiátrico durante muchas décadas hasta el punto que en el ámbito clínico habitual, por ejemplo donde yo comencé a aprender neurología, se escuchaba repetidamente que “todos los tics son psicógenos”. Posteriormente, y con el desarrollo de los Trastornos del Movimiento como área de conocimiento basada en la fisiopatología y farmacología primero, y ahora en la genética y la neuroimagen, el ST pasó a considerarse un trastorno neurológico, equiparable a las mioclonias, distonía y otras alteraciones del control motor. Sin embargo, el componente conductual y las alteraciones psiquiátricas, diversas y frecuentemente predominantes, también han quedado plenamente reconocidas.
La gran diferencia, y donde continuamos avanzando, es que el espectro neuropsiquiátrico del ST se entiende, y considero que de manera irreversible, como consecuencia de la alteración en la actividad neuronal de determinados circuitos córtico-subcorticales, particularmente a nivel fronto-estriato-palidal.
Hace muchos años alguien me contó que Luria , el gran pionero de la neuropsicología moderna, consideraba que “si se entendiese el síndrome de Gilles de la Tourette se desvelarían los principales secretos del cerebro humano”. Nunca conseguí encontrar la cita, pero si es verdadera o no, continúa vigente en el siglo XXI.
Es por tanto una gran satisfacción contar con este el primer Consenso Nacional sobre el Síndrome de Tourette, desarrollado por el Grupo de Trastornos del Movimiento de la SEN bajo la coordinación del Dr. Pagonabarraga, a quien agradezco la invitación a contribuir con esta Introducción y su generoso trabajo.
| INDICE | Capítulo 1: Definición del síndrome de Tourette y diagnóstico diferencial. |