Servicio de Genética de la Fundación Jimenez Díaz
Dra. Carmen AYUSO (consulta: Ext 3528) E-mail: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.
Dra. Carmen RAMOS (laboratorio: Ext: 3338/3323) E-mail: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.
Servicio de Genética Madrid, MAYO 2004
Los estudios genéticos que se realizan actualmente en nuestro Servicio son:
Enfermedades Neurológicas
Ataxias dominantes (tipo SCA1, SCA2, SCA3,(enfermedad de Machado) SCA6, SCA7,
y atrofia DRPL)
Ataxia de Friedreich
Corea de Huntington,
Distrofia Muscular de Duchenne,
Distrofia Miotónica de Steinert,
Distonía de Torsión (DYT1)
Charcot-Marie-Tooth 1A
Parálisis por presión
Epilepsia de Lafora (genes A y B)
Extracción de DNA (para banco)
Extracción de RNA (para banco)
Enfermedades Metabólicas y Sistémicas
Fibrosis Quística,
Fiebre Mediterránea Familiar
Hemocromatosis,
Hemocromatosis tipo 2
Síndromes Malformativos y/o Retraso Mental
Síndrome de Angelman*
S de Prader Willi*
S Williams
S .Velocardiofacial (catch-22)
X-Frágil,
Acondroplasia/hipocondroplasia
Displasias Esqueléticas fetales
Craneosinóstosis (Apert y Pfeifer)
S. Becwith Wiedemann
Incontinentia Pigmenti 2
S. Polimalformativo/ Rmental sin filiar (Sondas Subteloméricas)
Estudio de Disomía uniparental
Enfermedades Oftalmológicas
Distrofias Maculares AD
Retinosis Pigmentaria
Coroideremia
Retinosquisis
Enfermedad de Norrie
Enfermedad de Stargardt
Amaurosis Congénita de Leber (8 genes)
Distrofias de Retina
Gen RPGR
Gen RP2
Gen RDS/periferina
Gen Rodopsina
Preguntar otros
Sorderas
Sordera mitocondrial
Sordera (gen Cx23)
Sordera (S Usher 2ª)
Enfermedades vasculares
Estudio Combinado de Trombofilia: Factor V de Leyden y Gen de protrombina y MTHFR
Genes Individuales: Factor V de Leyden y Gen de protrombina
Alteraciones de la Diferenciación Sexual / Sexado de muestras
Gen SRY
Gen Amelogenina
Estudios de identificación: Zigosidad/ gemelaridad
Esterilidad Masculina:
Microdeleciones Cr Y
Azoospermia Obstructiva (gen CFTR)
Citogenética
Cariotipo en sangre periférica
Cariotipo en restos abortivos
Cariotipo en fibroblastos cultivados Código(00005) tarifa 331 €
(piel y otros)
FISH en sangre periférica código(00008) tarifa 240 €
PCR-QF ó FISH en restos abortivos tarifa 240 €
Diagnóstico Prenatal Cromosómico
Cariotipo en líquido amniótico
Cariotipo en sangre fetal
FISH + Cariotipo en biopsia corial
FISH + Cariotipo en líquido amniótico
FISH en sangre fetal
PCR-QF (sólo) en líquido amniótico
FISH (sólo) en líquido amniótico
PCR-QF (sólo) en biopsia corial
PCR-QF en sangre fetal
Los resultados de los estudios en liquido amniótico y vellosidades coriales mediante FISH o PCR-QF están en unas 48 horas.
*(Test de Metilación: 240; microdeleción por FISH, o Estudio de Disomía uniparental)
ENVIO DE MUESTRAS
Sangre Periférica: 15 cc de sangre con EDTA + 2cc de sangre con Heparina litio
Recepción en nuestro Laboratorio: de 8:30 a 17:00 horas,
Sangre periférica los días Lunes, Martes y Viernes. Otras muestras todos los días, excepto sábados, domingos y festivos.
Transporte: Temperatura ambiente (4-15ºC) en 24 horas máximo.
Para otras condiciones de envío u otro tipo de Diagnóstico consultar en el tfno: 91/5504872