La revista Nature Medicine acaba de publicar los resultados de una investigación liderada por el Dr. Juan Fortea, miembro de la Sociedad Española de Neurología (SEN) y ex Coordinador del Grupo de Estudio de Conducta y Demencias de la SEN, que sugieren que tener dos copias del gen APOE4 podría representar una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer.
En este trabajo, los investigadores del Instituto de Investigación Sant Pau revelan que más del 95% de las personas de más de 65 años que tienen dos copias del gen APOE4 -es decir, homocigotos de APOE4- muestran características biológicas de la enfermedad de Alzheimer en el cerebro o biomarcadores de esta enfermedad en el líquido cefalorraquídeo y la tomografía de emisión de positrones (PET) y, también, que desarrollan la patología antes que aquellos con otras variantes del gen APOE.
Con la identificación de esta nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer, se modifica la concepción sobre los efectos de este gen en esta enfermedad y se abre una puerta a nuevos enfoques en la investigación de la enfermedad de Alzheimer.
En los documentos adjuntos a esta noticia se puede consultar el Editorial de Nature Medicine y la Nota de Prensa. El artículo completo está disponible online en: https://www.nature.com/articles/s41591-024-02931-w
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