Genética

Laboratorio de Inmunogenética. Hospital Clínic. Barcelona.

Médicos Responsables: Dr. J. Yagüe / Dr. Juan I. Aróstegui.

Técnicos: Fina Rius, Susana Plaza.

Laboratorio de Inmunogenética.

Servicio de Inmunología (Escalera 5- 5ª planta).

Villarroel, 170. 08036-Barcelona.

Teléfono: 93.227.54.00 Ext 2195

Fax: 93.451.80.38

Polineuropatía Familiar Amiloidotica

La Polineuropatía Familiar Amiloidótica (PAF), también conocida como enfermedad de Corino-Andrade, es una forma de amiloidosis hereditaria descrita por vez primera en el año 1939 en el norte de Portugal. Desde entonces son múltiples los casos identificados en todo el mundo, sin diferencias geográficas o raciales apreciables. Clínicamente la PAF se presenta habitualmente entre los 40-60 años como una neuropatía periférica, sensitiva, motora y/o autonómica, siendo frecuente la afectación cardíaca, como miocardiopatía.

El gen codificante de la Transtirretina (TTR) es el responsable de este tipo de amiloidosis hereditaria, presentando un patrón de herencia autosómico dominante. Entre todas las mutaciones del gen TTR asociadas a PAF destaca por su elevada frecuencia la Val30Met, si bien es preciso señalar que han sido descritas mas de 70 mutaciones en dicho gen asociadas a enfermedad. El tratamiento de esta enfermedad hereditaria consiste en la actualidad en el transplante hepático, debido a que este órgano es el encargado de sintetizar la proteína TTR.

Estudio genético: Consiste en el análisis mutacional del gen TTR para detectar cualquier mutación que afecte a este gen. El estudio se realiza mediante amplificación por PCR de todos los exones y posterior secuenciación. Para llevar a cabo dicho estudio se precisa:

• Solicitud de la prueba analítica por parte de un facultativo.
• Consentimiento informado firmado por el paciente (si fuera mayor de edad) o por sus progenitores o tutores legales (si fuera menor de edad). Se proporcionara documento estándar tras ponerse en contacto con el laboratorio.
• Se deberá adjuntar el cuestionario de datos clínicos convenientemente cumplimentado (se proporcionara el modelo estándar por mail).
• Compromiso de pago por parte de la administración del centro solicitante. Envío de muestras: Se proporcionaran instrucciones detalladas de tipo de muestra, condiciones y dirección de envío tras contactar con el médico responsable.

Tiempo de respuesta: 2 semanas.

Personas a contactar: Dr. Jordi Yagüe / Dr. Juan I. Aróstegui.

Síndrome Crónico Infantil Neurológico Articular (CINCA / NOMID)

El Síndrome Crónico Infantil Neurológico Articular (CINCA), también conocido como Enfermedad Inflamatoria Multisistemica de debut Neonatal (NOMID), es un trastorno autoinflamatorio descrito por vez primera en el año 1981 por los Dres. Prieur y Griscelli. Clínicamente el Síndrome CINCA / NOMID debuta en la edad neonatal como exantema urticariforme, fiebre recurrente, afectación severa del SNC (meningitis crónica aséptica, papiledema bilateral, sordera neurosensorial, atrofia cerebral, grados variables de retraso mental) y afectación articular (artropatía crónica por osificación de las metafisis, especialmente visible en rodillas).

En muchos casos con diagnostico clínico de Síndrome CINCA / NOMID se han encontrado mutaciones en el gen CIAS1/PYPAF1/NALP3, con un patrón de herencia autosómico dominante. El gen responsable codifica para la proteína criopirina / NALP3, involucrada en la vía de transducción de señales inflamatorias.

Estudio genético: Consiste en el análisis mutacional del gen CIAS1/PYPAF1/NALP3 para detectar cualquier mutación que afecte a este gen. El estudio se realiza mediante amplificación por PCR de todos los exones y posterior secuenciación. Para llevar a cabo dicho estudio se precisa:

• Solicitud de la prueba analítica por parte de un facultativo.
• Consentimiento informado firmado por el paciente (si fuera mayor de edad) o por sus progenitores o tutores legales (si fuera menor de edad). Se proporcionara documento estándar tras ponerse en contacto con el laboratorio.
• Se deberá adjuntar el cuestionario de datos clínicos convenientemente cumplimentado (se proporcionara el modelo estándar por mail).
• Compromiso de pago por parte de la administración del centro solicitante.

Envío de muestras: Se proporcionaran instrucciones detalladas de tipo de muestra, condiciones y dirección de envío tras contactar con el médico responsable.

Tiempo de respuesta: 2 semanas.

Personas a contactar: Dr. Jordi Yagüe / Dr. Juan I. Aróstegui.

Aciduria mevalónica

La aciduria mevalónica (AM) es una enfermedad metabólica hereditaria de debut infantil, caracterizada por retraso psicomotor, ataxia, retraso en el crecimiento, cataratas, fiebre recurrente y cierto grado de dismorfia.

El patrón de herencia es autosómico recesivo y el gen responsable de la AM codifica para el enzima Mevalonato kinasa (MVK), un enzima clave de la ruta metabolica de sintesis de colesterol e isoprenoides.

Estudio genético: Consiste en el análisis mutacional del gen MVK para detectar cualquier mutación que afecte a este gen. El estudio se realiza mediante amplificación por PCR de todos los exones y posterior secuenciación. Para llevar a cabo dicho estudio se precisa:

• Solicitud de la prueba analítica por parte de un facultativo.
• Consentimiento informado firmado por el paciente (si fuera mayor de edad) o por sus progenitores o tutores legales (si fuera menor de edad). Se proporcionara documento estándar tras ponerse en contacto con el laboratorio.
• Se deberá adjuntar el cuestionario de datos clínicos convenientemente cumplimentado (se proporcionara el modelo estándar por mail).
• Compromiso de pago por parte de la administración del centro solicitante.

Envío de muestras: Se proporcionaran instrucciones detalladas de tipo de muestra, condiciones y dirección de envío tras contactar con el médico responsable.

Tiempo de respuesta: 2 semanas.

Personas a contactar: Dr. Jordi Yagüe / Dr. Juan I. Aróstegui.