|
-
Enfermedades
peroxisomales
2.1
Metabolitos
|
Metabolito |
Enfermedad |
Muestra |
|
Ácidos
grasos
saturados
de
cadena
muy
larga (AGCML) |
Ácidos
grasos
ramificados
(Fitánico
y
pristánico)
Defectos
aislados
de la
ß-oxidación
(X-ADL/AMN,
pSZ,
pADLN,
déficit
proteína
bifuncional) |
Suero,
plasma,
células
mononucleares,
fibroblastos |
|
Ácids
grasos
ramificados
(Fitánico
y
pristánico) |
Refsum,
CDPR,
defectos
biogénesis |
Suero,
plasma,
células
mononucleares |
|
A.
grasos
poliinsaturados
(PUFAS y
esenciales) |
Defectos
biogénesis.
Control
tratamiento
X-ADL |
células
mononucleares,
eritrocitos |
|
Plasmalógenos |
Defectos
biogénesis,
CDPR.
Defectos
aislados
síntesis
plasmalógenos
(DHAPAT
y DHAP) |
Plasma,
células
mononucleares,
eritrocitos |
|
Ácido
pipecólico |
Defectos
biogénesis |
Suero,
plasma |
|
Ácidos
dicarboxílicos
de
cadena
media,
larga y
epóxidos |
Defectos
biogénesis |
Orina |
|
Ácido
glicólico |
Hiperoxaluria
tipo I |
Orina |
|
Ácido
mevalónico |
Aciduria
mevalónica |
Orina |
|
Ácido
glutárico |
Aciduria
glutárica
III |
Orina |
SZ: Síndrome de
Zellweger. ADLN:
Adrenoleucodistrofia
neonatal. RI:
Refsum infantil.
PRI:
pseudorefsum
infantil. X-ADL/AMN:
Adrenoleucodistrofia/adrenomieloneuropatía
ligada al X. PSZ:
pseudoadrenoleucodistrofia
neonatal. CDPR:
Condrodisplasia
punctata
rizomélica.
-
Trastornos
del Metabolismo
Intermediario
3.1
Metabolitos
|
Metabolito |
Enfermedad |
Muestra |
|
Ácidos
orgánicos |
Aciduries
orgánicas.
Aminoacidopatías,
defectos
ß-oxidación
y del
metabolismo
mitocondrial.Enfermedades
perixososomales |
Suero,
Orina,
LCR,
humor
vítreo |
|
Aminoácidos |
Aminoacidopatías.
Aciduries
orgánicas |
Plasma,
orina,
LCR.
Leucocitos
(cisteína) |
|
Ácidos
grasos
libres |
Defectos
ß-oxidación
mitocondrial |
Plasma |
|
Acilglicinas |
Defectos
ß-oxidación
mitocondrial |
Orina |
|
Acilcarnitinas |
Defectos
ß-oxidación
mitocondrial |
Sangre
seca,
plasma,
orina |
|
Carnitina |
Defectos
ß-oxidación
mitocondrial |
Plasma,
orina,
músculo |
|
Galactosa-1-fosfato |
Galactosemias |
Eritrocitos |
|
Galactitol |
Galactosemias |
Plasma |
3.2 Enzimas
|
Enzima |
Enfermedad |
Muestra |
|
3-metil-crotonil
CoA
carboxilasa |
Defectos
de
holocarboxilasa
y de la
enzima |
Fibroblastos |
|
Propionilo
CoA
carboxilasa |
Defectos
de
holocarboxilasa
y de la
enzima |
Fibroblastos |
|
Piruvatocarboxilasa |
Defectos
de
p.carboxilasa |
Fibroblastos |
|
Aspartoacilasa |
Enfermedad
de
Canavan |
Fibroblastos |
|
Carbamilfosfatosintetasa
(CPS) |
Defectos
de CPS |
Biopsias
de
duodéno,
intestino
delgado
o
hepáticas |
|
Ornitincarbamiltransferasa
(OCT) |
Defectos
de OCT |
Biopsias
de
duodéno,
intestino
delgado
o
hepáticas |
|
Argininasuccinatosintetasa |
Citrulinemia |
Biopsia
hepática,
fibroblastos |
|
Argininasuccinatoliasa |
Aciduria
argininsuccínia |
Eritrocitos,
biopsia
hepática,
fibroblastos |
|
Arginasa |
Argininemia |
Eritrocitos,
biopsia
hepática |
|
Piruvatodeshidrogenasa
(PDH) |
Defectos
de PDH |
Fibroblastos,
músculo,
hígado,
cerebro |
|
Fosfoenolpiruvato-carboxiquinasa |
Defecto
de la
enzima |
Fibroblastos,
hígado |
|
Fumarasa |
Defecto
de la
enzima |
Fibroblastos,
hígado,
músculo |
|
Complejos
I, II,
III, IV
de la
cadena
respiratória
mitocondrial |
Enfermedades
mitocondriales |
Músculo.
En otros
casos,
otros
tejidos
o
fibroblastos |
|
Galactosa-1-fosfatouridiltransferasa |
Galactosemia
clásica |
Eritrocitos,
fibroblastos |
|
Galactoquinasa |
Galatosemia |
Sangre
total,
fibroblastos |
|
UDP-galactosa-4-epimerasa |
Galactosemia |
Eritrocitos,
fibroblastos |
3.3 Ensayo
"in vitro"
|
Oxidación
leucina |
Enfermedad
de
Jarabe
de Arce |
Fibroblastos |
|
Incorporación
propionato |
Acidemias
metilmalónicas
y
propiónica |
Fibroblastos |
|
Incorporación
citrulina |
Citrulinemia,
aciduria
argininosuccínica |
Fibroblastos |
A dónde se
deben enviar las
muestras;
teléfonos de
contacto:
Institut de
Bioquímica
Clínica.
Corporació
sanitària Clínic
C/Mejia
Lequerica s/n
Edificio Elios,
III planta baja
Barcelona 08028
Para más
información
sobre la
preparación de
muestras y su
envío, telf.
93-2277583
No enviar
muestras ni
viernes ni
festivos. En
Cataluña son
fiesta el 11 de
septiembre, el
24 de
septiembre, el
26 de diciembre
y el lunes de
Pascua de
Pentecostés
(variable).
Para información
específica o
consultas
profesionales,
póngase en
contacto con:
Dra. Pámpols
directora IBC
Dra. Chabás
(Jefe del
departamento),
Dra. Coll.,
Enfermedades
lisosomales
Dra. Ribes, Dra.
Rodés y Dra.
Briones.
Metabolismo
intermediario.
Teléfonos: (93)
2275600
FAX: (93)
2275668
Dra. Amparo
Galán Servicio
de Bioquímica
Hospital
Universitari
Germans Trias i
Pujol.
Parámetros
bioquímicos
estudiados:
-
Carnitina
libre y
total
Lactato
Piruvato
Amonio
Cuerpos
cetónicos
-
Determinación
en el
tejido
muscular
Carnitina
libre y
total
Contenido de
glucógeno
Actividad
catalítica
compleja I
cadena
respiratoria
mitocondrial
Actividad
catalítica
compleja II
cadena
respiratoria
mitocondrial
Actividad
catalítica
compleja III
cadena
respiratoria
mitocondrial
Actividad
catalítica
compleja IV
cadena
respiratoria
mitocondrial
Actividad
catalítica
compleja
ATPasa
mitocondrial
Carnitina
libre y total.
Deficiencias
primarias de
carnitina,
estados
carenciales,
alimentación
parenteral,
sepsis,
hemodiálisis. En
calidad de
indicador
indirecto de
alteraciones del
metabolismo
mitocondrial
(cadena
respiratoria o
beta oxidación).
En general, se
detecta una baja
concentración de
la forma libre,
mientras que la
esterificada
aumenta.
Lactato/piruvato.
Screening
enfermedades
mitocondriales.
Curva de
lactato y
amonio. Las
determinaciones
de lactato
después del
ejercicio
isquémico
durante un
minuto resultan
útiles en el "screening"
de las
glucogenosis III
(enzimas
desramificadoras),
glucogenosis V
(enzima
fosforilasa) y
otras
deficiencias
enzimáticas en
la glucólisis
anaeróbica (fosfofructocinasa,
lactato
deshidrogenasa,
fosfoglucomutasa,
etc.)
Concentración
de glucógeno en
el músculo.
Detección de
glucogenosis
muscular (tipos
II, III, IV, V,
VI, VII y otros
defectos de la
glucólisis).
Complejos I,
II, III, IV y
ATPasa
mitocondrial.
Determinación de
la actividad
catalítica de
los diferentes
segmentos de la
cadena
respiratoria
mitocondrial.
Diagnóstico de
enfermedades
mitocondriales
(MERFF, MELAS,
Kearns-Sayre,
miopatías, etc.)
¿Qué tipo de
muestras se debe
enviar?
Para la
carnitina en
suero es
necesario enviar
5 cc de suero.
Es aconsejable
congelarlo
después de la
extracción y
enviarlo en este
estado. El
lactato se debe
enviar en tubo
que contenga NaF
y EDTA, pero es
aconsejable
ponerse
previamente en
contacto con la
Dra. A. Galán
para enviar
muestras de
piruvato, amonio
o cuerpos
cetónicos.
Para las
determinaciones
en tejido
muscular se debe
congelar un
trozo de músculo
en nitrógeno
líquido
inmediatamente
después de la
extracción. Este
tejido debe
estar
desprovisto de
grasa o tejido
conjuntivo. La
cantidad de
tejido necesario
oscila entre
100-250 mg (como
la uña del dedo
pequeño de la
mano). El
músculo se puede
almacenar en
nitrógeno
líquido (mejor
envuelto en
papel de plata)
antes del envío,
que se deberá
realizar en un
contenedor lleno
de nieve
carbónica (una
caja de porexpan)
o en un
contenedor de
nitrógeno
líquido.
A dónde se
deben enviar las
muestras;
teléfonos de
contacto:
Dra.
Amparo
Galán
Servicio
de
Bioquímica,
primera
planta
Hospital
Universitari
Germans
Trias
i
Pujol.
carretera
de
Canyet
s/n
Badalona
(Barcelona)
Teléfono:
4651200
FAX:
3954206
|
