Dra. Pámpols directora IBC.
Dra. Chabás (Jefe del Departamento) Dra. Coll Enfermedades lisosomales.
Dra. M. Girós. Enfermedades perixosomales.
Dra. Ribes, Dra. Rodés y Dra. Briones. Metabolismo intermediario.
Institut de Bioquímica Clínica. Corporació sanitària Clinic.
| Metabolito | Enfermedad | Muestra |
| Glucosaminoglucanos | Mucopolisacaridosis | Orina |
| Oligosacáridos | Glucoproteinosis,mucolipidosis,gangliosidosis,glucogenosis II,III,IV | Orinafibroblastos |
| Ácido Siálico | Sialidosis | Orina,fibroblastos |
| Esfingolipidosis | Esfingolipidosis | Orina, Tejidos |
| Enzima | Enfermedad | Muestras |
| ß-galactosidasa | Gangliosidosis GM1, galactosialidosis, Morquio B | Leucocitos, fibroblastos, suero, tejidos |
| Hexosaminidasa A y B | Gangliosidosis GM2 (Tay-Sachs y Sandhoff) | Leucocitos, fibroblastos, suero, tejidos |
| Hexosaminidasa A | Gangliosidosis GM2. Tay-Sachs y variante B1 | Leucocitos fibroblastos, suero, tejidos |
| Alfa-galactosidasa A | Fabry | Leucocitos, fibroblastos, suero |
| ß-Glucocerebrosidasa | Gaucher | Leucocitos, fibroblastos, tejidos |
| Galactocerebrosidasa
ß-Galactosidasa |
Krabbe | Leucocitos, fibroblastos |
| Arilsulfatasa A | Leucodistrofia metacromática | Leucocitos, Fibroblastos, tejidos |
| Sulfatasas A, B y C | Déficits sulfatasas | Leucócitos, Fibroblastos |
| Esfingomielinasa | Niemann-Pick | Fibroblastos |
| Lipasa ácida | Wolman y enfermedades por acumulaciones de ésteres de colesterol | Fibroblastos, tejidos |
| Alfa-iduronidasa | Hurler, Scheie, Hurler-Scheie (MPS I) | Leucocitos, fibroblastos |
| Iduronosulfatasa | Hunter (MPS II) | Leucocitos, fibroblastos, suero |
| Heparan N-sulfatasa | Sanfilipo A (MPS III A) | Leucocitos, fibroblastos |
| N-acetil-alfa-glucosaminidasa | Sanfilipo B (MPS III B) | Leucocitos, fibroblastos, suero |
| Acetil-CoA glucosamino-N-acetiltransferasa | Sanfilipo C (MPS III C) | Leucocitos, fibroblastos |
| Galactosa-6-sulfatosulfatasa | Morquio A (MPS IV) | Leucocitos, fibroblastos |
| Arilsulfatasa B | Maroteaux-Lamy (MPS VI) | Leucocitos, fibroblastos |
| ß-Glucuronidasa | Sly (MPS VII) | Leucocitos, fibroblastos, suero |
| Sialidasa (N-acetilneuraminidasa) | Sialidosis/Galactosialidosis | Fibroblastos |
| Alfa-fucosidasa | Fucosidosis | Leucocitos, fibroblastos, suero |
| Alfa-manosidasa | Alfa-manosidosis | Leucocitos, fibroblastos, suero |
| ß-manosidasa | ß-manosidosis | Leucocitos, fibroblastos, suero |
| N-Acetil-alfa-galactosaminidasa | Schindler | Leucocitos, fibroblastos, suero |
| N-Aspartilglucosaminidasa | Aspartilglucosaminuria | Fibroblastos |
| Hidrolasas lisosomales | Mucolipidosis II (enfermedad "I-cell) y III (polidistrofia pseudo-Hurler) | Fibroblastos, suero |
| Alfa-1,4-glucosidasa | Pompe (glucogenosis II) | Leucocitos, fibroblastos |
| Aril-sulfatasa C | Ictiosis ligada al cromos. X | Leucocitos, fibroblastos |
| Quitotriosidasa | Gaucher | Suero |
| Metabolito | Enfermedad | Muestra |
| Ácidos grasos saturados de cadena muy larga (AGCML) | Ácidos grasos ramificados (Fitánico y pristánico)
Defectos aislados de la ß-oxidación (X-ADL/AMN, pSZ, pADLN, déficit proteína bifuncional) |
Suero, plasma, células mononucleares, fibroblastos |
| Ácids grasos ramificados (Fitánico y pristánico) | Refsum, CDPR, defectos biogénesis | Suero, plasma, células mononucleares |
| A. grasos poliinsaturados (PUFAS y esenciales) | Defectos biogénesis. Control tratamiento X-ADL | células mononucleares, eritrocitos |
| Plasmalógenos | Defectos biogénesis, CDPR. Defectos aislados síntesis plasmalógenos (DHAPAT y DHAP) | Plasma, células mononucleares, eritrocitos |
| Ácido pipecólico | Defectos biogénesis | Suero, plasma |
| Ácidos dicarboxílicos de cadena media, larga y epóxidos | Defectos biogénesis | Orina |
| Ácido glicólico | Hiperoxaluria tipo I | Orina |
| Ácido mevalónico | Aciduria mevalónica | Orina |
| Ácido glutárico | Aciduria glutárica III | Orina |
SZ: Síndrome de Zellweger. ADLN: Adrenoleucodistrofia neonatal. RI: Refsum infantil. PRI: pseudorefsum infantil. X-ADL/AMN: Adrenoleucodistrofia/adrenomieloneuropatía ligada al X. PSZ: pseudoadrenoleucodistrofia neonatal. CDPR: Condrodisplasia punctata rizomélica.
| Metabolito | Enfermedad | Muestra |
| Ácidos orgánicos | Aciduries orgánicas. Aminoacidopatías, defectos ß-oxidación y del metabolismo mitocondrial.Enfermedades perixososomales | Suero, Orina, LCR, humor vítreo |
| Aminoácidos | Aminoacidopatías. Aciduries orgánicas | Plasma, orina, LCR. Leucocitos (cisteína) |
| Ácidos grasos libres | Defectos ß-oxidación mitocondrial | Plasma |
| Acilglicinas | Defectos ß-oxidación mitocondrial | Orina |
| Acilcarnitinas | Defectos ß-oxidación mitocondrial | Sangre seca, plasma, orina |
| Carnitina | Defectos ß-oxidación mitocondrial | Plasma, orina, músculo |
| Galactosa-1-fosfato | Galactosemias | Eritrocitos |
| Galactitol | Galactosemias | Plasma |
| Enzima | Enfermedad | Muestra |
| 3-metil-crotonil CoA carboxilasa | Defectos de holocarboxilasa y de la enzima | Fibroblastos |
| Propionilo CoA carboxilasa | Defectos de holocarboxilasa y de la enzima | Fibroblastos |
| Piruvatocarboxilasa | Defectos de p.carboxilasa | Fibroblastos |
| Aspartoacilasa | Enfermedad de Canavan | Fibroblastos |
| Carbamilfosfatosintetasa (CPS) | Defectos de CPS | Biopsias de duodéno, intestino delgado o hepáticas |
| Ornitincarbamiltransferasa (OCT) | Defectos de OCT | Biopsias de duodéno, intestino delgado o hepáticas |
| Argininasuccinatosintetasa | Citrulinemia | Biopsia hepática, fibroblastos |
| Argininasuccinatoliasa | Aciduria argininsuccínia | Eritrocitos, biopsia hepática, fibroblastos |
| Arginasa | Argininemia | Eritrocitos, biopsia hepática |
| Piruvatodeshidrogenasa (PDH) | Defectos de PDH | Fibroblastos, músculo, hígado, cerebro |
| Fosfoenolpiruvato-carboxiquinasa | Defecto de la enzima | Fibroblastos, hígado |
| Fumarasa | Defecto de la enzima | Fibroblastos, hígado, músculo |
| Complejos I, II, III, IV de la cadena respiratória mitocondrial | Enfermedades mitocondriales | Músculo. En otros casos, otros tejidos o fibroblastos |
| Galactosa-1-fosfatouridiltransferasa | Galactosemia clásica | Eritrocitos, fibroblastos |
| Galactoquinasa | Galatosemia | Sangre total, fibroblastos |
| UDP-galactosa-4-epimerasa | Galactosemia | Eritrocitos, fibroblastos |
| Oxidación leucina | Enfermedad de Jarabe de Arce | Fibroblastos |
| Incorporación propionato | Acidemias metilmalónicas y propiónica | Fibroblastos |
| Incorporación citrulina | Citrulinemia, aciduria argininosuccínica | Fibroblastos |
A dónde se deben enviar las muestras:
Institut de Bioquímica Clínica. Corporació sanitària Clínic
C/Mejia Lequerica s/n Edificio Elios, III planta baja
Barcelona 08028
Para más información sobre la preparación de muestras y su envío, telf. 93-2277583
No enviar muestras ni viernes ni festivos. En Cataluña son fiesta el 11 de septiembre, el 24 de septiembre, el 26 de diciembre y el lunes de Pascua de Pentecostés (variable).
Para información específica o consultas profesionales, póngase en contacto con:
Dra. Pámpols directora IBC
Dra. Chabás (Jefe del departamento), Dra. Coll., Enfermedades lisosomales
Dra. Ribes, Dra. Rodés y Dra. Briones. Metabolismo intermediario.
Teléfonos: (93) 2275600
FAX: (93) 2275668
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