DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JACKOB

Diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jackob y otras enfermedades priónicas
Prueba Muestra (1-2 ml) Técnica
Proteína 14-3-3 LCR ELISA
Conversión de PrP en tiempo real LCR RT-QuIC
Secuenciación genPRNP Sangre (EDTA, Citrato) Sec. Sanger

Test de proteína 14-3-3

La presencia de la proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo en un contexto clínico compatible, se asocia de forma sensible (93,4%) y la específica (91,5%) a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) esporádica. Actualmente esta técnica se realiza por método ELISA.
Remitir 1 ml de LCR (no hemático) en fresco (no hace falta refrigerar).

Conversión de PrP en tiempo real

El ensayo de conversión de proteína priónica inducida por agitación en tiempo real (RT-QUIC) es útil para el diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). El principio de la técnica se basa en la capacidad que tiene la proteína priónica anómala PrPSc de inducir el plegamiento erróneo de proteína PrP recombinante. La agregación es propiciada mediante calor y movimiento. La Tioflavina THT se une a la proteína agregada y emitiendo fluorescencia. La cantidad de proteína agregada es proporcional a la fluoresceína emitida (excitación 450 nm y emisión a 480 nm).
En el caso de ECJ, el ensayo tiene una sensibilidad de 91% y una especificidad de 98%. Se ha descrito que es capaz de detectar hasta ≥ 1fg de  PrPSc en una muestra.

Remitir 1 ml de LCR (no hemático) en fresco (no hace falta refrigerar).

Estudio del gen de proteína priónica (PRNP)

Caracterización del polimorfismo del codon 129 del gen de PRNP. Cribado de mutaciones.
Remitir muestras en fresco (no hace falta refrigerar) junto a consentimiento informado para estudio genético firmado.
Sangre entera : 20ml en CITRATO como anticoagulante (no EDTA, no heparina)

¿Qué se debe de enviar junto con la muestra?
1.    Adjuntar  autorización firmada y sellada por la Dirección Médica  de su centro hospitalario indicando el nombre del paciente, la prueba solicitada, el tipo de muestra enviada, nombre del facultativo y servicio solicitante junto con el  número de fax o correo electrónico para enviarles el informe de resultados, así como el número de teléfono para contactar con ustedes en caso necesario.
2.    Consentimiento Informado  firmado, obligado en caso del estudio genético, optativo en otras determinaciones para poder almacenar las muestras para estudios posteriores dentro de la colección de enfermedades priónicas del Hospital Clínic. Si no se dispone de este consentimiento por favor, contacten con las responsables.

3.     Breve informe clínico .

 
Coste de las pruebas

El precio de la determinación de la proteína 14-3-3 es de 181 €.
El precio de la conversión de PrP en tiempo real es de 240€
 
Dónde se deben enviar las muestras:

Recepción de muestras CDB
Interpabellón 9-11, 1er piso
Hospital Clínic
C/Villarroel 170
08036 Barcelona
Tel: 93 227 54 64 · Fax: 93 227 98 75
Email:
www.hospitalclinic.org

Persona de contacto Servicio de Inmunología:

Raquel Ruiz García, PhD
Servei d’Immunologia, CDB
Hospital Clínic de Barcelona
C/Villaroel 170, Esc. 4-Pl. 0
08036 Barcelona (Spain)

Tel. +34-93 227  54 63 (Ext. 4115); +34 617304306;  
Fax. +34-93 451 80 38

Persona de contacto del Servicio de Neurología :

Raquel Sánchez-Valle

Unidad de Alzheimer y otros trastornos cognitivos

Servicio de Neurología, ICN

Hospital Clínic

Tel: 93 227 5785 · Fax: 93 227 5783

Email:

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