Anticuerpo Muestra (1-2 ml) recomendada Técnica de crizbaje Técnica de confirmación
Hu Suero Immunohistoquímica Inmunoblot
Yo Suero Immunohistoquímica Inmunoblot
Ri Suero Immunohistoquímica Inmunoblot
CV2 (CRMP5) Suero Immunohistoquímica Inmunoblot
Ma2/Ma Suero Immunohistoquímica Inmunoblot
Anfifisina Suero Immunohistoquímica Inmunoblot
Tr (DNER) Suero Immunohistoquímica Inmunoblot/ CBA**
Recoverina Suero Ninguna Inmunoblot
GAD Suero Immunohistoquímica Inmunoblot/ CBA**
ZIC Suero Immunohistoquímica Inmunoblot
SOX1 Suero Immunohistoquímica Inmunoblot
IgG NMO Suero Immunohistoquímica CBA**
LGI1* LCR Inmunohistoquímica CBA**
CASPR2* Suero Inmunohistoquímica CBA**
NMDAR LCR Immunohistoquímica CBA**
AMPAR LCR Immunohistoquímica CBA**
GABABR LCR Immunohistoquímica CBA**
GlicinaR LCR Ninguna CBA**
mGluR1 LCR Inmunohistoquímica CBA**
mGluR5 LCR Inmunohistoquímica CBA**
DPPX LCR Inmunohistoquímica CBA**
IgLON5 LCR Inmunohistoquímica CBA**
GABAAR LCR Inmunohistoquímica CBA**
14-3-3 LCR Ninguna ELISA

* antigenos incluidos en el complejo canales de potasio (VGKC).

**CBA: cell-based assay (immunocitoquímica sobre células HEK transfectadas con el antígeno).

 

  • 1. Anticuerpos onconeurales marcadores de enfermedad neurológica paraneoplásica

1.1 Anti-Hu. Neuropatías sensitivas, encefalitis límbicas, degeneración cerebelosa, cuadros multifocales (encefalomielitis) asociados preferentemente a cáncer de pulmón.

1.2 Anti-CV2: Espectro parecido a anti-Hu

1.3 Anti-anfifisina. Síndrome de Stiff-person (persona rígida) paraneoplásico asociado a la neoplasia de mama o espectro parecido a anti-Hu si asociado a cáncer de pulmón.

1.4 Anti-Yo. Degeneración cerebelosa asociada a cánceres de mama y ovario.

1.5 Anti-Ri. Encefalitis de tronco y opsoclono asociados a cánceres de ovario y mama.

1.6 Anti-Ma1/2: Encefalitis límbica y cáncer de testículo.

1.7 Anti-Tr (DNER). Degeneración cerebelosa asociada a la enfermedad de Hodgkin.

1.8 Anti-recoverina. Retinopatía asociada a cáncer de pulmón.

  • 2. Anticuerpos onconeurales marcadores de cáncer de pulmón

2.1 Anti-SOX1(AGNA): Enfermedad de Eaton-Lambert paraneoplásica asociada a cáncer de pulmón

2.2 Anti-ZIC: Degeneración cerebelosa paraneoplásica

  • 3. Anticuerpos contra antígenos intracelulares no onconeurales

3.1 Anti-GAD: Síndromes de Stiff-person (persona rígida) o ataxia cerebelosa no paraneoplásicos. Epilepsia. Encefalitis límbica

  • 4. Anticuerpos contra antígenos de superficie

4.1 Anti-NMDAR: Encefalitis asociada a teratoma de ovario (30%) o idiopática (70%)

4.2 Anti-AMPAR: Encefalitis límbica asociada a cáncer pulmón, timoma, mama (70%) o idiopática (30%)

4.3 Anti-GABABR: Encefalitis límbica asociada a cáncer pulmón (60%) o idiopática (40%)

4.4 Anti-GABAAR: Encefalitis idiopática/status epiléptico

4.5. Anti-LGI1: (antes anti-canales de potasio). Asociados a encefalitis límbica idiopática o casos de epilepsia.

4.6. Anti- CASPR2: (antes anti-canales de potasio). Asociados a síndrome de Morvan, algunos casos de neuromiotonía y encefalitis límbica idiopática.

4.7. Anti- receptor de glicina: pacientes con síndrome de la persona r'igida y encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonus.

4.8. Anti- mGluR1: síndrome cerebeloso asociado, o no, a enfermedad de Hodgkin

4.9. Anti- mGluR5: encefalitis límbica asociada a enfermedad de Hodgkin

4.10. Anti- DPPX: encefalitis idiopática con cuadros de hiperexcitabilidad, hyperekplexia, y cuadros similares a encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonus.

4.11. Anti- IgLON5: parasomnia NREM, apneas, alteración de la marcha

4.12. Anti- IgG-NMO: Neuromielitis optica y formas limitadas (mielitis transversa longitudinalmente extensa, neuritis óptica recurrente).

 

¿Qué tipo de muestra se debe enviar? Todos los anticuerpos se pueden determinar en suero o LCR pero los casos de sospecha de anticuerpos contra antígenos de superficie y encefalitis se recomienda enviar LCR. Se pueden enviar las muestras a temperatura ambiente, pero se deben enviar por mensajero, ya que tienen que estar en el laboratorio en menos de 24 horas tras la extracción. Para la detección de la proteína 14-3-3 se requiere LCR.

 

¿Qué se debe de enviar junto con la muestra?

  1. Adjuntar autorización firmada y sellada por la Dirección Médica de su centro hospitalario indicando el nombre del paciente, la prueba solicitada, el tipo de muestra enviada, nombre del facultativo y servicio solicitante junto con el número de fax o correo electrónico para enviarles el informe de resultados, así como el número de teléfono para contactar con ustedes en caso necesario.
  2. Consentimiento Informado firmado conforme la muestra se puede almacenar si se considera de interés para estudios posteriores en la investigación de anticuerpos antineuronales. La disponibilidad de la muestra es importante para poder realizar re-análisis como consecuencia de la implementación de nuevas técnicas diagnósticas (ej. SOX1 Neurology 2008; 70:924 o  nuevas reactividades en pacientes con encefalitis límbica Neurology 2008; 71:930), producto de la actividad investigadora de nuestro laboratorio. En caso de no disponer del consentimiento y de acuerdo con la legislación actual, estamos obligados a eliminar esa muestra. Se adjunta el modelo de Consentimiento Informado.
  3. Breve informe clínico para orientar el tipo de anticuerpo a determinar. Esta información es imprescindible para realizar las técnicas sobre células (CBA) aunque el estudio de cribaje haya sido negativo. Este análisis se realizará sin coste añadido al de la técnica convencional pero sólo si se dispone de la información clínica necesaria. En el caso de NMO y formas limitadas de la enfermedad, se adjunta el modelo de información requerida.

 

Coste de las pruebas

El precio del cribaje es de 136.5 €.  El precio es igual para todos los anticuerpos  si  pide uno o varios. Si uno de los anticuerpos se ha de detectar por otra técnica entonces se cobrarán dos determinaciones. Las pruebas de confirmación para los casos que lo requieran se harán sin coste añadido.

El precio de la determinación de la proteína 14-3-3 es de 181 €.

 

Dónde se deben enviar las muestras:

Recepción de muestras CDB

Interpabellón 9-11, 1er piso

Hospital Clínic

C/Villarroel 170

08036 Barcelona

Tel: 93 227 54 64 · Fax: 93 227 98 75

Email:

www.hospitalclinic.org

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