Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX)

Directores: Dr. Ángel Carracedo ( )

Dr. Fernando Domínguez ( )

Hospital Clínico de Santiago, edificio de consultas, planta -2

Tav. Da Choupana s/n

15706 Santiago de Compostela

Tel: 981-951490/91

Fax: 981-951473

Jefes de Laboratorio: Dra. Lourdes Loidi ( )

Dr. Francisco Barros ( )

Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ( ), Dra. Patricia Blanco ( ), Dra. Beatriz Quintáns ( )

Personal otras secciones: Dra. Clara Ruiz, Dra. Celsa Quinteiro, Dra. Ana Vega

Enfermedades Neurológicas que se analizan actualmente en la FPGMX

ENFERMEDADES Y ANÁLISIS NEUROGENÉTICA

Gen

OMIM #

ADN mitocondrial (LOHN, MELAS, MERFF, NARP)

Enfermedad de Alzheimer familiar (AD1)

APP

104300

Enfermedad de Alzheimer familiar (AD3)

PSEN1

607822

Enfermedad de Alzheimer familiar (AD4)

PSEN2

606889

APOE

APOE

107741

Demencia frontotemporal, FTLD

MAPT

600274

Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob

PRNP

123400

CADASIL

NOTCH3

125310

Ataxia de Friedreich

FXN

229300

Ataxia de inicio temprano con apraxia oculomotora e hipoalbuminemia (EAOH)

APTX

208920

Ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1)

ATXN1

164400

Ataxia espinocerebelosa  tipo 2 (SCA2)

ATXN2

183090

Ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3)

MJD1

109150

Ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6)

CACNA1A

183086

Ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7)

ATXN/

164500

Ataxia espinocerebelosa tipo 12 (SCA12)

PPP2R2B

604326

Ataxia espinocerebelosa 14 (SCA14)

PRKCG

605361

Ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17)

TBP

607136

Atrofia dentatorrubropalidoluysiana

DRPLA

125370

Paraparesia espástica hereditaria

SPG4

182601

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A

Duplicación 17p11.2

118220

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A

PMP22

118220

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1B

MPZ/P0

118200

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1C

LITAF/SIMPLE

601098

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 1D

EGR2

607678

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con sordera (CMT1E)

PMP22

118300

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 1F

NEFL

607734

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 2A

MFN2

609260

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 2B1

LMNA

605588

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 2E

NEFL

607684

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 2I

MPZ/P0

607677

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 2J

MPZ/P0

607736

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada a X

GJB1/CONEXINA32

302800

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 4A

GDAP1

214400

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 4D

NDRG1

601455

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 4E

EGR2, MPZ/P0

605253

Neuropatía tomacular (HNPP)

Deleción 17p11.2

162500

Neuropatía tomacular (HNPP)

PMP22

162500

Polineuropatía amiloide familiar tipo I,
enfermedad de Andrade

TTR

176300

Parálisis periódica hiperpotasémica

SCN4A

170500

Parálisis periódica hipopotasémica

CACNA1S, SCN4A

170400

Enfermedad de Huntington

HD

143100

Neuroacantocitosis, fenotipo McLeod

XK

314850

Enfermedad de Parkinson dominante con cuerpos de Lewy (PARK4)

SNCA

605543

Enfermedad de Parkinson familiar dominante (PARK1)

SNCA

168601

Enfermedad de Parkinson juvenil recesiva

PARK2

600116

Enfermedad de Parkinson PARK8

LRRK2

607060

Distonía con respuesta a la dopa (DYT5)

GCH1

128230

Distonía de torsión (DYT1)

DYT1

128100

Distonía mioclónica (DYT11)

SGCE

159900

Distonía Parkinson de inicio rápido (DYT12)

ATP1A3

128235

Neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa  (PKAN)

PANK2

234200

Síndrome HARP (Hipoprebetalipoproteinemia,
Acantocitosis, Retinitis pigmentosa y degeneración Palidal)

PANK2

607236

Distrofia muscular congénita de Fukuyama

FKRP

253800

Distrofia muscular oculofaringea  (OPMD)

PABPN1

164300

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD2)

LMNA

181350

Distrofia  de cinturas tipo 1B

LMNA

159001

Enfermedad de Steinert, DM1

DMPK

160900

Miopatía nemalínica NEM1

TPM3

609284

Miopatía nemalínica NEM3

ACTA1

161800

Miopatía nemalínica NEM4

TPM2

609285

Miopatía centronuclear

MYF6

160150

Miopatía por déficit de mioadenilato deaminasa

AMPD1

101770

Esclerosis lateral amiotrófica ALS1

SOD1

105400

Enfermedad de Kennedy, atrofia bulboespinal (SBMA)

AR

313200

Síndrome de Noonan (NS1)

PTPN11

163950

Síndrome de Mowat-Wilson

ZFHX1B

235730

Holoprosencefalia

HPE1

236100

Síndrome de Williams

7q11.23

194050

Síndrome de Rett

MECP2

312750

Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)

VHL

193300

Síndrome de Smith-Magenis (SMS)

17p11.2

182290

Xantomatosis cerebrotendinosa

CYP27A1

213700

Estamos continuamente incorporando nuevas pruebas, por lo que para un listado completo de estudios genéticos moleculares y citogenéticos que se realizan actualmente en nuestro laboratorio rogamos consulten nuestra página web http://www.labsis.usc.es/FPGMX/

Si estuviera interesado en cualquier análisis que no aparece en el listado de pruebas, por favor póngase en contacto con nosotros y le informaremos si lo podemos realizar o de la posibilidad de enviarlo a otro laboratorio.

La Sección de Neurogenética de la FPGMX está a la disposición de todos los facultativos para que, además de remitir la muestra, se pueda valorar cada caso de forma individualizada. Todos los pacientes con enfermedades neurológicas hereditarias deben recibir una consulta de asesoramiento genético. Nuestro programa de consejo genético está al servicio de pacientes y especialistas, tanto si se desea que el asesoramiento se lleve a cabo en la FPGMX como para ayudar a orientar el consejo o localizar al profesional adecuado más próximo a su lugar de residencia.

Envío de muestras:

La mayoría de las pruebas de análisis molecular se realizan a partir de sangre total con EDTA como anticoagulante. Por el contrario, las muestras para citogenética han de tener heparina sódica como anticoagulante. Llene un tubo malva (EDTA) o verde (heparina sódica) en su caso con la sangre (5-15 ml) inmediatamente después de la extracción, cuidando de invertir el tubo de seis a diez veces para asegurar la homogeneización con el anticoagulante. En general las muestras deben mantenerse a temperatura ambiente y han de llegar a nuestro laboratorio dentro de las 24 horas tras la extracción. Si fuera necesario almacenarlas por periodos de tiempo más largos, manténganse refrigeradas hasta su recogida para el transporte. En ninguna circunstancia debe congelarse la muestra.

Si para la prueba requerida se necesita realizar una extracción de ARN se han de extremar las condiciones de rapidez. Manténgase la muestra refrigerada y asegúrese de remitirla por transporte urgente de modo que llegue, necesariamente, en el mismo día a nuestro laboratorio.

Según las pruebas o en casos especiales pueden emplearse otros tipos de muestras, como suero, saliva, vellosidades coriónicas, líquido amniótico, etc. En caso de duda consúltenos antes de su remisión, así como las condiciones de envío necesarias para las mismas.

La muestra debe ir acompañada de:

  • Volante del facultativo indicando la prueba solicitada, con breve resumen de datos clínicos y familiares.
  • Consentimiento informado del paciente o tutor legal.
  • Autorización de la administración del centro solicitante.
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