HSJD A1d colors
Listado de patologías analizadas en el laboratorio de Genética Molecular HSJD - 2018

Responsable: Dra. Loreto Martorell.                Tel: 93-6009759; fax: 93-6009760  

 

Patología

Plazo entrega resultados

Portador / Prenatal

Determinación / Gen

Técnicas

utilizadas

*Distrofia Miotónica tipo 1

(DM1)

o enfermedad de Steinert

4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CTG)n / DMPK

PCR,TP-PCR

Southern-blot

Distrofia Miotónica tipo 2

(DM2) o     PROMM

4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CCTG)n / CNBP PCR,TP-PCR

*X-FRAGIL:

  • FRAXA ( discap. Intelec.)
  • FXTAS (frágil tremor ataxia)
  • FXPOI (fallo ovarico prem.)
4-8 sem. / 3-20 dias Expansión (CGG)n / FMR1

PCR

TP-PCR

Southern-blot

Distrofia Oculofaringea

(DOF)

4-8 sem Expansión (GCN)n / PABPN1

PCR

Secuenciación directa.

* Ataxia de Friedreich (AF) 4-8sem. / 3-20 días Expansión (GAA)n / FXN PCR, TP-PCR
Ataxia Dominante SCA1 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CAG)n /ATXN1 PCR
Ataxia Dominante SCA2 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CAG)n /ATXN2 PCR,TP-PCR
Ataxia Dominante SCA3 / Machado-Joseph 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CAG)n /ATXN3 PCR
Ataxia Dominante SCA6 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CAG)n /CACNA1A PCR
Ataxia Dominante SCA7 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CAG)n /ATXN7 PCR
Ataxia Dominante SCA8 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CAG)n /ATXN8 PCR,TP-PCR
Ataxia Dominante SCA10 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (ATTCT)n /ATXN10 PCR,TP-PCR
Ataxia Dominante SCA12 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CAG)n /PPP2R2B PCR
Ataxia Dominante SCA17 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CAG)n / TBP PCR
Ataxia Dominante SCA36 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (GGCCTG)n /NOP56 PCR,TP-PCR
Atrofia Dentato-Rubro-Palido-Luisiana (DRPLA) 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CAG)n / ATN1 PCR
Corea de HUNTINGTON 4-8 sem. / 3-20 días Expansión (CAG)n / HTT PCR

Atrofia muscular-Espino-bulbar (SBMA) o enfermedad de Kennedy

4-8 sem /3-20 dias Expansión (CAG)n / AR PCR

*Síndrome PRADER-WILLI /ANGELMAN

4-8 sem. / 3-20 dias Dosis génica   y metilación     15q11 MS-MLPA

Síndrome BECKWITH-WIEDEMANN / SILVER-RUSELL

4-8 sem. / 3-20 dias Dosis génica   y metilación     11p15 MS-MLPA
Atrofia Muscular Espinal (AME). 4-8 sem. / 3-20 días Copias genes SMN1/SMN2 MLPA
*Distrofia Muscular Duchenne/Becker (DMD) 4-8 sem. / 3-20 días Deleciones y duplicaciones / DMD MLPA
CHARCOT (CMT1A, HNPP) 4-8 sem. / 3-20 días Deleción y duplicación / PMP22, GJB1, MPZ, MFN2, TEKT3 MLPA

*Sordera No Sindrómica.

Locus DFNB1:GJB2/GJB6

4-8 sem. / 3-20 días Mutación puntual   y Deleciones / GJB2(conexina26)   y GJB6(conexina30)

Secuenciación directa

MLPA

Síndrome de Gilbert

4-8 sem. Polimorfismo   (TA)7 / UGT1A1 PCR
Distonia de Torsión Tipo 1 (DYT1) 4-8 sem Deleción GAG / TOR1A PCR
Segregación familiar (Genérico) 4-8 sem. / 3-20 días Mutación puntal específica Secuenciación directa
Estudio Del/Dup mediante MLPA. Según patología 4-8 sem. / 3-20 días Deleciones/Duplicaciones MLPA

 

* Certificado European Molecular Genetics Quality Network (EMQN), para su diagnóstico.


➢    Los estudios de portadores solicitados de forma urgente se facturan como un diagnóstico prenatal.

➢    El plazo de entrega es en días laborables.


Requisitos para estudios genéticos:

•    Solicitud de estudio junto con la autorización de pago del centro remitente.
•    Resumen clínico y antecedentes familiares del paciente. Nombre completo y fecha de nacimiento.
•    Datos y dirección de contacto del médico peticionario del estudio (para posterior envío del resultado).
•    5-10ml sangre en EDTA en tubos perfectamente identificados.
•    Envío de las muestra por mensajería a temperatura ambiente de lunes a miércoles (con portes pagados).

En caso de estudio prenatal, contactar previamente con el laboratorio.

Dirección de envío:

Dra. Loreto Martorell

Facultativo Senior-Genética Molecular
Servicio de Medicina Genética y Molecular
Hospital Sant Joan de Déu
Pg. Sant Joan de Déu 2, planta 0.-Edifici CCEE
08950-Esplugues de Llobregat, Barcelona

T: +34-93-6009759    F: +34-93-6009760

Volver