Laboratorio de Genética Molecular.

Hospital Sant Joan de Déu

A continuación se resumen las patologías que se diagnostican en el Laboratorio de Genética Molecular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Se adjuntan también las instrucciones para mandar las muestras. Para las patologías se puede realizar también estudio prenatal en biopsia de corion (preferencialmente) o en líquido amniótico cultivado.

PATOLOGIAS

  • Ataxia de Friedreich: Análisis de la expansión GAA
  • Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert: Análisis de la expansión CTG
  • Distrofia Miotónica tipo 2 (DM2): análisis de la Expansión CCTG
  • Distrofia oculofaringea (DOF): análisis de la expansión (GCN)n
  • Atrofia muscular espino-bulbar (SBMA) o enfermedad de Kennedy: análisis de la expansión CAG
  • Síndrome del cromosoma X Frágil (FRAXA) Disc. intelectual? Análisis de la expansión CGG gen FMR1
  • Fragil-Tremor-Ataxia (FXTAS): análisis de la expansión CGG en el gen FMR1
  • Fallo-Ovárico-Prematuro (FXPOI): análisis de la expansión CGG en el gen FMR1
  • Discapacidad Intelectual. Estudio mediante MLPA de Regiones subtelomericas (kits P36 y P70) y de Trastornos genómicos recurrentes por microduplicacion/microdeleción (kit P245)
  • Distonía de torsión tipo 1 (DYT1)
  • Síndrome de Gilbert
  • Banco de DNA

PLAZO DE ENTREGA DE RESULTADOS:

Estudios en sangre periférica: Entre 1 y 2 meses, variable en función del volumen de muestras.

Diagnóstico prenatal a partir de biopsia de corion o cultivo de líquido amniótico: Entre 1 y 2 semanas.

EXTRACCIÓN SANGUÍNEA:

En tubos o jeringas con EDTA potásico

  • Lactantes: 3 ml
  • Niños de 2 a 6 años: 5 ml
  • Más de 6 años: 10 ml

ENVIO DE LAS MUESTRAS:

Dra. Loreto Martorell.

Genética molecular

Hospital Sant Joan de Déu

Edifici docent

c/ Santa Rosa 39-57

08950-Esplugues-Barcelona

Telénono: 93-6009759

Fax: 93-6009760

e-mail:

Las muestras (sangre o DNA) se enviarán a temperatura ambiente mediante un servicio de transporte urgente (24-48h) que asegure su llegada al Hospital Sant Joan de Déu por la mañana, en días laborables excepto viernes.

Ante cualquier duda, agradeceremos se pongan en contacto con nosotros.

 

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