Servicio de Genética Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Dra. M. Baiget

Servicio de Genética

Hospital de la Sta. Creu i St. Pau

Av. Pare Claret 167

Barcelona 08025

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Fax: 2919192

Enfermedades Hereditarias

Distrofia muscular de Duchenne

Se estudia el gen de la distrofina, responsable de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), localizado en Xp21.

  • Tipo de herencia: recesivo ligado al cromosoma X
  • Estudio directo: detección de deleciones específicas del gen de la distrofina en cada familia a través de:
    • PCR de 25 exones y los promotores cerebral y muscular
    • PCR de STRs 44, 45, 49 y 50
    • Southern blot: HindIII + cADN
  • Estudio indirecto: ligamiento con microsatélites (PCR + ECL) i RFLPs (Southern) de la región Xp21
  • Tiempo de duración del estudio: 2 meses
  • Persona a contactar: Pia Gallano
  • Comentario: Los estudios moleculares permiten realizar diagnóstico de portadoras y diagnóstico prenatal

Distrofia muscular de Becker

Exactamente los mismos estudios que para la DMD, ya que se trata del mismo gen responsable.

En estas dos enfermedades, si no se halla deleción en el gen de la distrofina es necesario hacer un estudio inmunohistoquímico en biopsia muscular del paciente con anticuerpos antidistrofina.

Distrofia de cinturas tipo LGMD2D o alfa-Sarcoglicanopatía**

Antes de realizar el estudio genético es necesario hacer el estudio inmununohistoquímico de la biopsia muscular del paciente con anticuerpos dirigidos contra dos proteínas: adhalina (o alpha-sarcoglicano**) y gamma-sarcoglicano**. El gen responsable de esta enfermedad está localizado en 17q12-21.

  • Tipo de herencia: autosómico recesivo Screening de mutaciones específicas: SSCP y secuenciación de los 10 exones del gen de la adhalina o alpha-sarcoglicano**.
  • Tiempo de duración del estudio: 3 meses
  • Persona a contactar: Pia Gallano
  • Comentario:en las familias en las que se detecta la mutación responsable, se puede realizar diagnóstico de portadores y diagnóstico prenatal.

Distrofia de cinturas tipo LGMD2C o gamma-Sarcoglicanopatía**

Antes de realizar el estudio genético es necesario hacer el estudio inmununohistoquímico de la biopsia muscular del paciente con anticuerpos dirigidos contra el alpha- i gamma -sarcoglicano**. El gen responsable de esta enfermedad está localizado en 13q12.

  • Tipo de herencia: autosómico recesivo
  • Estudio directo: detección de la mutación: C283Y y (521-T en el gen (-sarcoglicano en familias afectadas.
  • Estudio indirecto: detección de ligamiento con el locus 13q12 utilizando microsatélites de la región.
  • Tiempo de duración del estudio: 2 meses
  • Persona a contactar: Pia Gallano
  • Comentario: en la actualidad sólo se puede realizar diagnóstico de portadores y prenatal en las familias con las mutaciones C283Y y 521-TDelta.

Distrofia de cinturas tipo LGMD2A o calpainopatía

Antes de realizar el estudio genético es necesario realizar el estudio inmunohistoquímico con los anticuerpos anti alpha- y anti gamma-sarcoglicano**, a fin de descartar una sarcoglicanopatía** (en la actualidad todavía no existen los anticuerpos anticalpaína).

Se estudia el gen de la calpaína (canp3) responsable de esta enfermedad.

  • Tipo de heréncia: autosómico recesivo
  • Estudio directo: screening de mutaciones en el gen de la calpaína con SSCP en los 25 exones y posterior secuenciación.
  • Estudio indirecto: análisis de ligamiento con el locus 15q15-21 (donde se sitúa el gen de la calpaína).
  • Tiempo de duración del estudio: 6 meses
  • Persona a contactar: Pia Gallano
  • Comentario: en las familias en la que se detecta la mutación responsable, se puede realizar diagnóstico de portadores y diagnóstico prenatal.

Atrofia muscular espinal

Se estudia el gen SMN (SUrvival Motor Neuron) determinante de la atrofia muscular espinal infantil localizado en 5q31.

  • Estudio indirecto: ligamiento de los casos familiares/prenatales utilizando microsatélites.
  • Screening específico de mutaciones: detección directa de presencia/ausencia de genes SMN y NAIP con SSCP, también por diagnóstico prenatal (presencia en el 90% de los casos). Detección de la deleción AGAG en el exón 3 (presencia en aproximadamente el 7%)
  • Tiempo de duración del estudio: 2 meses
  • Persona a contactar: Eduardo Tizzano
  • Comentario: existe un programa de investigación de esta enfermedad.

Distrofia miotónica de Steinert

  • Screening de mutaciones específicas:expansiones CTG utilizando PCR y Southern blot
  • Tiempo de duración del estudio: 2 meses
  • Persona a contactar: Loreto Martorell

Tipo de muestra

El ADN que se necesita para los estudios moleculares se puede extraer de muchos tejidos diversos, siendo los más empleados:

  • Sangre periférica

El estudio molecular que realizamos en nuestro laboratorio requiere una muestra de 20 ml de sangre periférica en anticoagulante EDTA. Las muestras deben enviarse a temperatura ambiente con un sistema de transporte urgente porque llegan entre 24 y 48 horas después de la extracción.

  • Vellosidades coriales

Las vellosidades coriales son la muestra más indicada para realizar un diagnóstico prenatal con las técnicas de la genética molecular, ya que permiten extraer una buena cantidad de ADN fetal. Es imprescindible que la obtención de esta muestra la realice un equipo obstetricio con experiencia.

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