Instituto de Bioquímica Clínica

Servicio de Diagnóstico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Dra. Pámpols directora IBC Dra. Chabás (Jefe del Departamento) Dra. Coll Enfermedades lisosomales

Dra. M. Girós. Enfermedades perixosomales

Dra. Ribes, Dra. Rodés y Dra. Briones. Metabolismo intermediario. Institut de Bioquímica Clínica. Corporació sanitària Clinic.

  • Enfermedades lisosomales
Análisis genético Enfermedad Muestra
Mutaciones (N370S, L444P y D409H) del gen de la glucocerebrosidasa Enfermedad de Gaucher Sangre total y fibroblastos
Mutaciones (Int 2SD y P426L) del gen de la arilsulfatasa Leucodistrofia metacromática Sangre total y fibroblastos
Pseudodéficit arilsulfatasa A Leucodistrofia metacromática Sangre total y fibroblastos
Mutaciones (W4022X), Q70X, R89Q, 678-7g--a i P533R) del gen de la iduronidasa Hurler (MPS I) Sangre total, fibroblastos
Mutaciones del gen de la iduronosulfatasa Hunter (MPS II) Sangre total y fibroblastos
Análisis indirecto Hunter (MPS II) portadoras Sangre total y fibroblastos
  • Enfermedades Perixosomales
Análisis genético Enfermedad Muestra
Mutaciones del gen
adrenoleucodistrofia
X-ADL/AMN Sangre total y fibroblastos
  • Trastornos del metabolismo intermediario
Análisis genético Enfermedad Muestra
Mutación G985A del gen de MCAD Déficit de (MCAD) acil-Coa deshidrogenasa de cadena media Sangre total, sangre seca
Mutación G1528C del gen de la LCHAD Déficit de 3-OH-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga Sangre total, sangre seca
Mutación Q188R del gen de la galactosa 1P uridil transferasa Galactosemia clásica Sangre total, sangre seca

 

A dónde se deben enviar las muestras; teléfonos de contacto:

Institut de Bioquímica Clínica. Corporació sanitària Clínic

C/Mejia Lequerica s/n Edificio Elios, III planta baja

Barcelona 08028

Para más información sobre la preparación de muestras y su envío, telf. 93-2277583

No enviar muestras ni viernes ni festivos. En Cataluña son fiesta el 11 de septiembre, el 24 de septiembre, el 26 de diciembre y el lunes de Pascua de Pentecostés (variable).

Para información específica o consultas profesionales, póngase en contacto con:

Dra. Pámpols directora IBC

Dra. Chabás (Jefe del departamento), Dra. Coll., Enfermedades lisosomales Dra. M. Girós. Enfermedades perixosomales

Dra. Ribes, Dra. Rodés y Dra. Briones. Metabolismo intermediario.

Teléfonos: (93) 2275600 FAX: (93) 2275668

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