Servicio de Genética de la Fundación Jimenez Díaz

Dra. Carmen AYUSO (consulta: Ext 3528) E-mail:

Dra. Carmen RAMOS (laboratorio: Ext: 3338/3323) E-mail:

Servicio de Genética Madrid, MAYO 2004

 

Los estudios genéticos que se realizan actualmente en nuestro Servicio son:

Enfermedades Neurológicas

Ataxias dominantes (tipo SCA1, SCA2, SCA3,(enfermedad de Machado) SCA6, SCA7,

y atrofia DRPL)

Ataxia de Friedreich

Corea de Huntington,

Distrofia Muscular de Duchenne,

Distrofia Miotónica de Steinert,

Distonía de Torsión (DYT1)

Charcot-Marie-Tooth 1A

Parálisis por presión

Epilepsia de Lafora (genes A y B)

Extracción de DNA (para banco)

Extracción de RNA (para banco)

Enfermedades Metabólicas y Sistémicas

Fibrosis Quística,

Fiebre Mediterránea Familiar

Hemocromatosis,

Hemocromatosis tipo 2

Síndromes Malformativos y/o Retraso Mental

Síndrome de Angelman*

S de Prader Willi*

S Williams

S .Velocardiofacial (catch-22)

X-Frágil,

Acondroplasia/hipocondroplasia

Displasias Esqueléticas fetales

Craneosinóstosis (Apert y Pfeifer)

S. Becwith Wiedemann

Incontinentia Pigmenti 2

S. Polimalformativo/ Rmental sin filiar (Sondas Subteloméricas)

Estudio de Disomía uniparental

Enfermedades Oftalmológicas

Distrofias Maculares AD

Retinosis Pigmentaria

Coroideremia

Retinosquisis

Enfermedad de Norrie

Enfermedad de Stargardt

Amaurosis Congénita de Leber (8 genes)

Distrofias de Retina

Gen RPGR

Gen RP2

Gen RDS/periferina

Gen Rodopsina

Preguntar otros

Sorderas

Sordera mitocondrial

Sordera (gen Cx23)

Sordera (S Usher 2ª)

Enfermedades vasculares

Estudio Combinado de Trombofilia: Factor V de Leyden y Gen de protrombina y MTHFR

Genes Individuales: Factor V de Leyden y Gen de protrombina

Alteraciones de la Diferenciación Sexual / Sexado de muestras

Gen SRY

Gen Amelogenina

Estudios de identificación: Zigosidad/ gemelaridad

Esterilidad Masculina:

Microdeleciones Cr Y

Azoospermia Obstructiva (gen CFTR)

Citogenética

Cariotipo en sangre periférica

Cariotipo en restos abortivos

Cariotipo en fibroblastos cultivados Código(00005) tarifa 331 €

(piel y otros)

FISH en sangre periférica código(00008) tarifa 240 €

PCR-QF ó FISH en restos abortivos tarifa 240 €

Diagnóstico Prenatal Cromosómico

Cariotipo en líquido amniótico

Cariotipo en sangre fetal

FISH + Cariotipo en biopsia corial

FISH + Cariotipo en líquido amniótico

FISH en sangre fetal

PCR-QF (sólo) en líquido amniótico

FISH (sólo) en líquido amniótico

PCR-QF (sólo) en biopsia corial

PCR-QF en sangre fetal

Los resultados de los estudios en liquido amniótico y vellosidades coriales mediante FISH o PCR-QF están en unas 48 horas.

*(Test de Metilación: 240; microdeleción por FISH, o Estudio de Disomía uniparental)

ENVIO DE MUESTRAS

Sangre Periférica: 15 cc de sangre con EDTA + 2cc de sangre con Heparina litio

Recepción en nuestro Laboratorio: de 8:30 a 17:00 horas,

Sangre periférica los días Lunes, Martes y Viernes. Otras muestras todos los días, excepto sábados, domingos y festivos.

Transporte: Temperatura ambiente (4-15ºC) en 24 horas máximo.

Para otras condiciones de envío u otro tipo de Diagnóstico consultar en el tfno: 91/5504872

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