Instituto de Bioquímica Clínica. Servicio de Diagnóstico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Dra. Pámpols directora IBC.

Dra. Chabás (Jefe del Departamento) Dra. Coll Enfermedades lisosomales.

Dra. M. Girós. Enfermedades perixosomales.

Dra. Ribes, Dra. Rodés y Dra. Briones. Metabolismo intermediario.

Institut de Bioquímica Clínica. Corporació sanitària Clinic.

Enfermedades lisosomales

  • Metabolitos
Metabolito Enfermedad Muestra
Glucosaminoglucanos Mucopolisacaridosis Orina
Oligosacáridos Glucoproteinosis,mucolipidosis,gangliosidosis,glucogenosis II,III,IV Orinafibroblastos
Ácido Siálico Sialidosis Orina,fibroblastos
Esfingolipidosis Esfingolipidosis Orina, Tejidos

 

  • Enzimas
Enzima Enfermedad Muestras
ß-galactosidasa Gangliosidosis GM1, galactosialidosis, Morquio B Leucocitos, fibroblastos, suero, tejidos
Hexosaminidasa A y B Gangliosidosis GM2 (Tay-Sachs y Sandhoff) Leucocitos, fibroblastos, suero, tejidos
Hexosaminidasa A Gangliosidosis GM2. Tay-Sachs y variante B1 Leucocitos fibroblastos, suero, tejidos
Alfa-galactosidasa A Fabry Leucocitos, fibroblastos, suero
ß-Glucocerebrosidasa Gaucher Leucocitos, fibroblastos, tejidos
Galactocerebrosidasa

ß-Galactosidasa

Krabbe Leucocitos, fibroblastos
Arilsulfatasa A Leucodistrofia metacromática Leucocitos, Fibroblastos, tejidos
Sulfatasas A, B y C Déficits sulfatasas Leucócitos, Fibroblastos
Esfingomielinasa Niemann-Pick Fibroblastos
Lipasa ácida Wolman y enfermedades por acumulaciones de ésteres de colesterol Fibroblastos, tejidos
Alfa-iduronidasa Hurler, Scheie, Hurler-Scheie (MPS I) Leucocitos, fibroblastos
Iduronosulfatasa Hunter (MPS II) Leucocitos, fibroblastos, suero
Heparan N-sulfatasa Sanfilipo A (MPS III A) Leucocitos, fibroblastos
N-acetil-alfa-glucosaminidasa Sanfilipo B (MPS III B) Leucocitos, fibroblastos, suero
Acetil-CoA glucosamino-N-acetiltransferasa Sanfilipo C (MPS III C) Leucocitos, fibroblastos
Galactosa-6-sulfatosulfatasa Morquio A (MPS IV) Leucocitos, fibroblastos
Arilsulfatasa B Maroteaux-Lamy (MPS VI) Leucocitos, fibroblastos
ß-Glucuronidasa Sly (MPS VII) Leucocitos, fibroblastos, suero
Sialidasa (N-acetilneuraminidasa) Sialidosis/Galactosialidosis Fibroblastos
Alfa-fucosidasa Fucosidosis Leucocitos, fibroblastos, suero
Alfa-manosidasa Alfa-manosidosis Leucocitos, fibroblastos, suero
ß-manosidasa ß-manosidosis Leucocitos, fibroblastos, suero
N-Acetil-alfa-galactosaminidasa Schindler Leucocitos, fibroblastos, suero
N-Aspartilglucosaminidasa Aspartilglucosaminuria Fibroblastos
Hidrolasas lisosomales Mucolipidosis II (enfermedad "I-cell) y III (polidistrofia pseudo-Hurler) Fibroblastos, suero
Alfa-1,4-glucosidasa Pompe (glucogenosis II) Leucocitos, fibroblastos
Aril-sulfatasa C Ictiosis ligada al cromos. X Leucocitos, fibroblastos
Quitotriosidasa Gaucher Suero

Enfermedades peroxisomales

  • Metabolitos
Metabolito Enfermedad Muestra
Ácidos grasos saturados de cadena muy larga (AGCML) Ácidos grasos ramificados (Fitánico y pristánico)

Defectos aislados de la ß-oxidación (X-ADL/AMN, pSZ, pADLN, déficit proteína bifuncional)

Suero, plasma, células mononucleares, fibroblastos
Ácids grasos ramificados (Fitánico y pristánico) Refsum, CDPR, defectos biogénesis Suero, plasma, células mononucleares
A. grasos poliinsaturados (PUFAS y esenciales) Defectos biogénesis. Control tratamiento X-ADL células mononucleares, eritrocitos
Plasmalógenos Defectos biogénesis, CDPR. Defectos aislados síntesis plasmalógenos (DHAPAT y DHAP) Plasma, células mononucleares, eritrocitos
Ácido pipecólico Defectos biogénesis Suero, plasma
Ácidos dicarboxílicos de cadena media, larga y epóxidos Defectos biogénesis Orina
Ácido glicólico Hiperoxaluria tipo I Orina
Ácido mevalónico Aciduria mevalónica Orina
Ácido glutárico Aciduria glutárica III Orina

SZ: Síndrome de Zellweger. ADLN: Adrenoleucodistrofia neonatal. RI: Refsum infantil. PRI: pseudorefsum infantil. X-ADL/AMN: Adrenoleucodistrofia/adrenomieloneuropatía ligada al X. PSZ: pseudoadrenoleucodistrofia neonatal. CDPR: Condrodisplasia punctata rizomélica.

Trastornos del Metabolismo Intermediario

  • Metabolitos
Metabolito Enfermedad Muestra
Ácidos orgánicos Aciduries orgánicas. Aminoacidopatías, defectos ß-oxidación y del metabolismo mitocondrial.Enfermedades perixososomales Suero, Orina, LCR, humor vítreo
Aminoácidos Aminoacidopatías. Aciduries orgánicas Plasma, orina, LCR. Leucocitos (cisteína)
Ácidos grasos libres Defectos ß-oxidación mitocondrial Plasma
Acilglicinas Defectos ß-oxidación mitocondrial Orina
Acilcarnitinas Defectos ß-oxidación mitocondrial Sangre seca, plasma, orina
Carnitina Defectos ß-oxidación mitocondrial Plasma, orina, músculo
Galactosa-1-fosfato Galactosemias Eritrocitos
Galactitol Galactosemias Plasma

 

  • Enzimas
Enzima Enfermedad Muestra
3-metil-crotonil CoA carboxilasa Defectos de holocarboxilasa y de la enzima Fibroblastos
Propionilo CoA carboxilasa Defectos de holocarboxilasa y de la enzima Fibroblastos
Piruvatocarboxilasa Defectos de p.carboxilasa Fibroblastos
Aspartoacilasa Enfermedad de Canavan Fibroblastos
Carbamilfosfatosintetasa (CPS) Defectos de CPS Biopsias de duodéno, intestino delgado o hepáticas
Ornitincarbamiltransferasa (OCT) Defectos de OCT Biopsias de duodéno, intestino delgado o hepáticas
Argininasuccinatosintetasa Citrulinemia Biopsia hepática, fibroblastos
Argininasuccinatoliasa Aciduria argininsuccínia Eritrocitos, biopsia hepática, fibroblastos
Arginasa Argininemia Eritrocitos, biopsia hepática
Piruvatodeshidrogenasa (PDH) Defectos de PDH Fibroblastos, músculo, hígado, cerebro
Fosfoenolpiruvato-carboxiquinasa Defecto de la enzima Fibroblastos, hígado
Fumarasa Defecto de la enzima Fibroblastos, hígado, músculo
Complejos I, II, III, IV de la cadena respiratória mitocondrial Enfermedades mitocondriales Músculo. En otros casos, otros tejidos o fibroblastos
Galactosa-1-fosfatouridiltransferasa Galactosemia clásica Eritrocitos, fibroblastos
Galactoquinasa Galatosemia Sangre total, fibroblastos
UDP-galactosa-4-epimerasa Galactosemia Eritrocitos, fibroblastos

  • Ensayo "in vitro"
Oxidación leucina Enfermedad de Jarabe de Arce Fibroblastos
Incorporación propionato Acidemias metilmalónicas y propiónica Fibroblastos
Incorporación citrulina Citrulinemia, aciduria argininosuccínica Fibroblastos

 

A dónde se deben enviar las muestras:

Institut de Bioquímica Clínica. Corporació sanitària Clínic

C/Mejia Lequerica s/n Edificio Elios, III planta baja

Barcelona 08028

Para más información sobre la preparación de muestras y su envío, telf. 93-2277583

No enviar muestras ni viernes ni festivos. En Cataluña son fiesta el 11 de septiembre, el 24 de septiembre, el 26 de diciembre y el lunes de Pascua de Pentecostés (variable).

Para información específica o consultas profesionales, póngase en contacto con:

Dra. Pámpols directora IBC

Dra. Chabás (Jefe del departamento), Dra. Coll., Enfermedades lisosomales

Dra. Ribes, Dra. Rodés y Dra. Briones. Metabolismo intermediario.

Teléfonos: (93) 2275600

FAX: (93) 2275668

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